肠内营养过程中注意观察有无腹胀（健康12岁肠内密密麻麻都是）

肠内营养过程中注意观察有无腹胀（健康12岁肠内密密麻麻都是）虽然小花家族中并未发生过类似疾病，但对于未行基因检测的家系成员，练磊则建议从 10-15 岁开始，每年进行 1 次肠镜筛查，直到 24 岁。对于衰减型 FAP（AFAP）家系成员，由于发病年龄较晚，突变基因携带者可从 18-20 岁开始，每 1-2 年行 1 次肠镜检查，并持续终生。他介绍到，进行肠镜监测的 FAP 患者大肠癌发生率为 3%-10%，远远低于未行肠镜检测的患者；因出现症状而就诊的患者，其大肠癌的发生率为 50%-70%。因此，进行肠镜监测显得尤为重要。成功手术后三个月小花回院复查，肠镜检查显示储袋黏膜及吻合口已经恢复正常，并进行了回肠造口关闭。练磊介绍到，小花患上的 FAP 是一种由 APC 基因突变引起的、以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的 1%。家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉数目至少 100 枚以上，多在 300-3000 枚之间，最

新快报讯 12 岁少女感觉疲劳和间断拉血便，医院检查发现结肠内密密麻麻都是息肉！原来她得的是一种几乎 100% 癌变的家族遗传性肠病。世界卫生组织国际癌症研究机构发布的 2020 年全球最新癌症负担数据中，结直肠癌的发病率位居第三位，其中超过 80% 的结直肠癌由结直肠腺瘤发展而来。虽然结直肠癌发病原因大部分不明确，但有一类几乎百分百会发展为肠癌，其中之一就是少女得的家族性腺瘤性息肉病（FAP）。

半年前，来自广州的花季少女小花（化名）身体开始出现异常，不仅面色萎黄还总是感到疲劳及间断拉血便等。觉察到孩子有异样后，父母带着小花去医院进行检查，在查血常规时发现小花的血色素远低于正常值，只有 84g/L，除此之外，胃肠镜及 CT 检查发现小花的结肠壁布满息肉样隆起。一家人看到检查结果都震惊了，在朋友建议下立马来到中山大学附属第六医院，找到了结直肠肛门外科练磊主任医师。练磊查看检查结果后，详细询问家族史，考虑为家族性腺瘤性息肉病所致的便血及贫血。

在检查过程中发现，由于小花的肠道内布满息肉，并且出现便血等症状，已有手术适应症了。为此，练磊团队向家属提供了几种手术方案，包括切除全部结肠和直肠，并进行永久性回肠造口；或者只切除结肠，保留直肠，进行回肠与直肠吻合等。手术前，家属强烈要求保留肛门，并希望术后能规律排便，尽可能减少对未来生活的影响。了解到患者需求后，经过多次讨论，团队最终决定，切除小花的全部结肠并保留直肠，通过设计回肠储袋与直肠进行吻合，尽可能不改变她的排便习惯，同时进行预防性回肠造口。

还好，病理结果提示，小花的肠道息肉病理为管状腺瘤，尚未发生恶变，更加支持了上述方案。

成功手术后三个月小花回院复查，肠镜检查显示储袋黏膜及吻合口已经恢复正常，并进行了回肠造口关闭。

练磊介绍到，小花患上的 FAP 是一种由 APC 基因突变引起的、以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的 1%。家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉数目至少 100 枚以上，多在 300-3000 枚之间，最多可达 5000 枚，数量多时呈地毯式密集分布，几乎看不到正常黏膜，大息肉多有糜烂、出血。如不预防性切除结肠，患者至 50 岁时几乎 100% 癌变。

练磊建议，对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查：FAP 患者和 APC 突变基因携带者，建议从 10-15 岁开始每年进行 1 次肠镜检查。此外，建议从 25-30 岁开始随访相关肠外肿瘤，如甲状腺肿瘤、肝肿瘤、硬纤维瘤等。

他介绍到，进行肠镜监测的 FAP 患者大肠癌发生率为 3%-10%，远远低于未行肠镜检测的患者；因出现症状而就诊的患者，其大肠癌的发生率为 50%-70%。因此，进行肠镜监测显得尤为重要。

虽然小花家族中并未发生过类似疾病，但对于未行基因检测的家系成员，练磊则建议从 10-15 岁开始，每年进行 1 次肠镜筛查，直到 24 岁。对于衰减型 FAP（AFAP）家系成员，由于发病年龄较晚，突变基因携带者可从 18-20 岁开始，每 1-2 年行 1 次肠镜检查，并持续终生。

当然，即使不是家族性遗传性息肉病的一般人群，到了一定年龄，特别是 40 岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。

Tips：

大便出现异常要警惕

练磊提醒，一旦出现大便异常，就要警惕。大便异常包括：大便性状改变，出现黏液便、脓血便或大便变得细条；大便习惯改变，譬如每天早上准时大便，突然改了时间；大便次数改变，一天一次变成一天几次或出现便秘、腹泻交替，便不尽的感觉。

他强调，血便、黏液便、大便次数增多、肛门下坠、便不尽感、肛门痛、大便变形 …… 以上这些疑似症状，若出现 1-2 项，建议到医院进行直肠指诊和粪便潜血检查。若出现 2 项以上症状或症状持续时间较长，建议到医院进一步进行肠镜检查。

采写：新快报记者 梁瑜 通讯员 简文杨 戴希安

【来源：新快报·ZAKER广州】

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