brca1基因突变导致卵巢癌能治好吗？免费的基因检测福利
brca1基因突变导致卵巢癌能治好吗？免费的基因检测福利奥拉帕利在美国获批的适应症是初次（一线）和复发（二线）铂类化疗敏感的卵巢癌患者，其中，一线要求BRCA基因突变，二线不要求，只要化疗后肿瘤显著缩小，都可以用奥拉帕利维持治疗延缓复发。此外，BRCA基因突变的患者三线化疗之后，也可以使用奥拉帕利。奥拉帕利并没有完全排除BRCA基因阴性突变的卵巢癌患者，如下图所示。对于存在BRCA遗传性基因突变的卵巢癌患者来说，之所以发生肿瘤往往是另一个BRCA基因也突变失去功能了，也就是相比正常细胞而言，癌细胞没有了具有正常功能的BRCA基因了，而正常细胞还保留一份。如此时再使用奥拉帕利将PARP的修复阻断掉，癌细胞就消亡掉了，但是正常细胞受的影响较小，因为还有一份正常的BRCA基因来负责同源重组。了解了奥拉帕利的作用机制之后，我们就能理解为何多数情况下选择BRCA基因突变的铂敏感卵巢癌患者用药，铂敏感的意思就是使用含铂化疗药物后出现完全应答或部分应答，也就
说起奥拉帕利，很多癌症病友并不陌生。去年奥拉帕利在中国登陆上市，开出了第一张处方，给我国卵巢癌病人带来了巨大的帮助。
卵巢癌病友在使用这个药的过程中也不断摸索和求证，得出了不少的经验。今天给大家简单梳理下奥拉帕利这个药物，另外也发起一个倡议，给卵巢癌的病友们一点小福利。
为什么奥拉帕利有治疗效果呢？为什么还需要检测BRCA基因突变呢？我们看下面这张图。
在上图中的信息中显示，铂类这种化疗药物会导致基因发生损伤，而一般人的基因修复途径有依赖BRCA突变的同源重组修复，以及依赖PARP的修复途径。
对于存在BRCA遗传性基因突变的卵巢癌患者来说，之所以发生肿瘤往往是另一个BRCA基因也突变失去功能了，也就是相比正常细胞而言，癌细胞没有了具有正常功能的BRCA基因了，而正常细胞还保留一份。如此时再使用奥拉帕利将PARP的修复阻断掉，癌细胞就消亡掉了，但是正常细胞受的影响较小，因为还有一份正常的BRCA基因来负责同源重组。
了解了奥拉帕利的作用机制之后，我们就能理解为何多数情况下选择BRCA基因突变的铂敏感卵巢癌患者用药，铂敏感的意思就是使用含铂化疗药物后出现完全应答或部分应答，也就是肿瘤病灶显著缩小之后才使用奥拉帕利进行维持治疗。主要是由奥拉帕利的作用机制所决定的。
如上图所示，将奥拉帕利用于铂类化疗后敏感的BRCA突变的卵巢癌患者，可以延长患者无进展生存期三年多，且降低70%的死亡风险，这是非常惊艳的数据。
奥拉帕利并没有完全排除BRCA基因阴性突变的卵巢癌患者，如下图所示。
奥拉帕利在美国获批的适应症是初次（一线）和复发（二线）铂类化疗敏感的卵巢癌患者，其中，一线要求BRCA基因突变，二线不要求，只要化疗后肿瘤显著缩小，都可以用奥拉帕利维持治疗延缓复发。此外，BRCA基因突变的患者三线化疗之后，也可以使用奥拉帕利。
奥拉帕利这个药物刚上市不久，有关这个药物的副作用以及处理方式还需要进一步研究。
如上图所示，奥拉帕利的副反应主要是恶心、疲劳、呕吐、腹泻、贫血和腹痛等。对于这些不良反应的处理还有一些文章。即便如此，我们还缺乏真实世界的卵巢癌病友使用奥拉帕利的副作用反馈，对如何更好地用好这个药仍然不够全面。
还有一些问题是我们急切想了解的。比如：
1）患者一线铂类化疗不敏感，而且做基因检测没有发现BRCA基因突变，就不能用奥拉帕利了吗？
2）BRCA基因突变分为明显有害突变，疑似有害突变，不同的突变位点使用奥拉帕利的效果会存在差异吗？
3）使用奥拉帕利的时候需要注意什么？什么时候停药？
4）有没有一个比较详细的指导手册，将奥拉帕利这个药物的使用方式，副作用处理都概括清楚呢？
5）如果有BRCA基因突变，使用奥拉帕利效果好。但直系亲属会不会也遗传或携带了这个基因突变，有没有检测准确又能注重和保护好隐私的机构做这种检测呢？
6）奥拉帕利这个药物未来会有新的进展吗？联合用药成为趋势的情况下，比如联合西地尼布这种药物会增加有效率，将无进展生存期延长的更长吗？
最后，我们发起一个倡议：
呼吁使用奥拉帕利治疗的卵巢癌病人联合起来，共同交流和面对上面的难题。您可以添加癌度客服申请进入奥拉帕利交流微信群，群里也会有相应医生、专家为大家交流解答疑问，对于符合条件的病友可以免费获得遗传性BRCA基因突变免费检测，即直系亲属的遗传突变验证，并提供路费。
行动吧，将您治疗过程中的经验分享出来，我们能更好地用好这款药物。
可以添加我们的客服微信号，加入我们的微信群。
另外，癌度的老朋友们也可以直接联系怪鱼博士或翱宇博士的微信咨询了解。
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参考文献：
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