冰桶挑战用的什么水？玩冰桶挑战前

冰桶挑战用的什么水？玩冰桶挑战前渐冻人部分罕见病类型罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的1 0%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有 7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500的疾病或病变。日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于

“冰桶挑战”玩得太欢乐，别忘记为什么出发~

玩“冰桶挑战”前， 你应该要了解的罕见病知识。

呼吁公众关注ALS(肌萎缩侧索硬化症)的"冰桶挑战"最近风行网络。挑战者要拍视频上传再提名三人，不敢挑战者要捐出善款。目前盖茨/库克/马扎/奥普拉/贾斯汀/刘德华/陈奕迅/雷军/周鸿祎/等都已挑战成功。

但是“冰桶挑战”玩得太欢乐，别忘记为什么出发~我们再这里介绍几种罕见病知识，他们需要的更多是关注......请不要遗忘他们，他们才是这个世界真正的强者，让我们一起传递正能量！

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的1 0%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有 7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。

美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500的疾病或病变。日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500的疾病。欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病。韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。台湾地区2000年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下、遗传性及诊治的困难性的疾病。下面，就让我们一起来了解一下部分罕见病类型。希望各位看完以后能更加珍惜我们健康的身体，同时，可以尽自己所能，去帮助那些被疾病困扰需要帮助的人，他们需要更多的关注和关爱。罕见病也许罕见，但是，爱不罕见。

部分罕见病类型

渐冻人

渐冻人肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）

是一种严重的运动神经元病，中国约有20万左右“渐冻人”，由于运动神经元不明原因损伤，致肌肉萎缩，病人慢慢失去各种生活能力，病症不断进展，致使病人不能进食，全身瘫痪，直至呼吸衰竭。后期要想维持生命只能依靠呼吸机呼吸，鼻饲或胃造瘘补充营养。理论上讲从发病至死亡只有2-5年的生存期，在这期间，病人的大脑完全清醒，病人感受到自己身体一点一点失去功能，心里清楚一切，却无法表达，刻骨的痛苦和绝望无法描述，所以说他比癌症更可怕。目前世界上还没有阻止“渐冻人”病程进展的手段。著名科学家斯蒂芬．霍金就患有这种疾病。

瓷娃娃

他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta OI)

又称脆骨病，发病率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

月亮孩子

月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳晒伤，月夜是他们的乐园。

白化病(Albinism)

白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”

黏宝宝

“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses MPS）

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses MPS）是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持，大部分家庭也会无力承担。我国香港和台湾地区已将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。

蝴蝶结

面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex TSC)

结节性硬化症(Tuberous SclerosisComplex TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均受累，发病率约为1/10000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤、出生时见于四肢及躯干的卵圆形或不规则形色素脱失斑等）多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC患者可以生育正常儿女，通过基因测序可以怀孕期间检测，尽可能降低再次生育TSC患者的风险，结节性硬化症无论患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。

玻璃人

他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。

血友病（hemophilia)

是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。

进行性肌营养不良

岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力。

进行性肌营养不良（Duchenne/Becker Muscular DystrophyDMD/BMD)

是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，DMD发病率约为男婴1/3500 BMD的发病率约为DMD的1/5-1/10，患者总数约有10万人。由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预 DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心脏衰竭在20至30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的搞肌萎缩蛋白，BMD病人通常较晚出现症状（5-15岁），临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。

特发性肺动脉高压

一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。

特发性肺动脉高压（Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension IPAH)

不食人间烟火的孩子

这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria PKU)

企鹅人

患者发病初期，站立不稳，走路摇晃，步态状如企鹅，故昵称企鹅人

脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxias SCAs)

俗称小脑萎缩，是一种罕见的遗传性的神经系统退行性疾病，源自基因突变，医学上暂时无解，又称为慢性“癌症”。一旦发病，患者的神经系统将未老先衰，加速退化直至衰亡。病程一般在10-20年。渐次症状表现为，走路摇晃，坐轮椅，卧床；说话口吃不清，咀嚼无力、呛水，吞咽困难；抓取无力，精细动作差；视物成双等。不同的家系发病年龄各异，在中国近10万名的患者中，大多发病在20-50岁之间。疾病一旦来临，生活轨迹将彻底逆转，失学、失业、远离社会、无法自理、终日无助无望地生活在孤独绝望中。个别患者面对无药可医，没钱治病的局面，不堪忍受折磨，又不愿拖累亲人，自寻短见的也不鲜见。

Rett girl

瑞特综合征患者都是女孩，她们笑容甜美，但严重的自闭症倾向让她们仿佛是活在另一个世界的天使。

瑞特综合征（Rett syndrome）

是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病，主要见于女性。绝大多数瑞特综合征由于基因的新发突变造成，发病率为1/10000-1/15000，目前没有根治疗法。患儿出生6到18月内一般发育正常，然后出现发育停滞，逐渐智力退化，丧失语言功能与有目的的手部运动功能，特别是出现手的重复刻板动作。临床常见惊厥、癫痫、共济失调、呼吸节律异常（呼吸暂停/过度换气）、步态不稳和脊柱侧弯，严重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特综合征患者终生需要他人照顾。

尼曼匹克病

尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease，NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）

尼曼匹克病 （Niemann-PickDisease，NPD）

属先天性脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，其发病率约1/25000，目前至有四种类型，症状主要为肝脾肿大，亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固醇饮食，加强营养。其中对症治疗中，C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物，营养神经药物，进行排痰超声雾化，轮椅等药品以及用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少，国际尚无对症药物，并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。

戈谢病

他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病；他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影。

戈谢病（Gaucher disease）

是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状，提高患者的生活质量。

淋巴管肌瘤病

自由呼吸是她们最大的梦想。

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis LAM）

是一种罕见的疾病 几乎所有的病例均发生于女性 以育龄期女性为主 平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状 并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。

袖珍人

他们的外观像一群永远长不大的孩子，其实他们多么渴望长大。

生长激素缺乏症（Growth HormoneDeficiency）

是因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍，身材矮小。患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长可出现第二性征缺乏和性器官发育不良。本病一旦确诊，开始治疗年龄愈小，效果愈好。目前已广泛使用的有国产基因重组人生长激素。

蝴蝶宝贝

他们的皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳、脆弱，但他们一样渴望展翅飞翔。

大疱性表皮松解症（EpidermolysisBullosa EB）

是一种罕见的遗传性皮肤疾病。由于基因缺陷，患者的皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。患者的严重程度个体差异很大，一些症状较轻的单纯型患者，可能只是在体力劳动或长途行走后才会长水疱。而一些严重的亚型，在出生的时候就有体表皮肤缺损。更有一些严重的患者，在出生后短时间内夭折。目前该疾病没有治愈方法，通过良好的护理，可以控制感染、并指等并发症，维持患者的自理能力，提高生活质量。

重症肌无力

讲话、微笑、走路，喝水、吃饭、呼吸，甚至抬眼皮，对普通人来说最平常的事对他们却非常困难。

他们虽然“看上去很好”，却常常“没力气”，“感觉很累”，他们梦想着自已成为大力水手。

重症肌无力（MyastheniaGravis，MG）

是由神经与肌肉接头处的传导障碍引起的自身免疫性疾病，特点是骨骼肌的无力和易疲劳性，发病率约为8/10万，我国约有65万患者。发病人群以35岁以下青年女性居多。患者通常眼睑下垂，饮水咳呛、吞咽困难、表情僵硬、四肢无力，甚至累及呼吸肌，引发危象，危及生命。幸运的是，它具有“可逆性”，患者即使发生危象，只要及时有效治疗，就能重获新生，回归正常生活，重新融入社会。目前对重症肌无力的认知程度不高，事实上“严重的肌肉无力”症状并不等于重症肌无力。

亨廷顿舞蹈症

他们是造物主牵动的提线木偶，跳着毫无美感的舞蹈，燃烧璀璨生命。

亨廷顿舞蹈症（Huntingdon’s Disease）

是一种遗传神经退化疾病，是由第四号染色体上HD基因发生变异，CAG异常扩增（扩增范围为38-180次，正常为6-35次）引起的，为常染色体显性遗传，遗传概率50%。患者一般中年发病，病程为15～18年。临床主要有3大表征：无法控制的自主性运动，智能衰退和精神异常。目前中国人群患病率很低，约有几千人。尚无对症治疗药物，社会及公众对疾病知之甚少，患者及家属承受身体和精神上的双重压力。

XXY男性

他们是男孩到男人那些社会普遍认同的男性成熟性标志的局外人，他们是父母由于种种原因决定是否需要继续带他们来世走一遭的上天的恶作剧。

克氏综合症（Klinefelter'ssyndrome，KS）

是一种性染色体异常引起的先天性疾病。正常男性染色体核型为46，XY，女性为46，XX。 如果男性在出生时染色体核型中X染色体增多，就会引起这种病征。最常见的是47，XXY。基本病症为男性第二性征发育不良，不育。该疾病有些个体可能会或多或少伴发多种并发症，例如男性女乳症，隐睾，尿道上（下）裂，骨质疏松，二型糖尿病，甲状腺功能减退、肥胖、静脉曲张等，患者往往因这些种类繁多的并发症承受严重的身心痛苦

卡尔曼氏综合征

嗅觉缺失的我们渴望外表与心灵都能共同成长。

卡尔曼氏综合征（Kallmann Syndrome KS）

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病，患者表现为嗅觉缺失，男性呈宦官体形，外生殖器幼稚状态，睾丸小或隐睾，无青春期第二性征发育（无胡须、腋毛、阴毛，无变声）。女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛，无月经。KS部分患者可合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲和肾脏异常及先心病。少数患者伴有银屑病、癫痫及智力不全等。目前该疾病只能通过长期用药维持体征与身体稳态，提高生活质量。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

红细胞如肥皂泡般易碎，碎了的泡泡在身体各处产生疼痛、血栓、器官功能丧失等健康问题

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal NocturnalHemoglobinuria，PNH）

是由于后天的获得性造血干细胞基因突变引起的一种极其罕见的疾病，发病率约为总人口中十万分之0.28，多发生在20-40岁，可引起患者重度贫血、血栓、肺动脉高压、器官衰竭等严重并发症。目前国内暂无针对性治疗药物，除了输血，几乎没有治疗手段。PNH使患者生活质量严重下降，每天要面对身体虚弱、丧失劳动能力和各种并发症的折磨。患者的5年死亡率高达35%，半数患者在诊断15年内死亡。

TS天使

特纳氏综合征

特纳氏综合征（Turner’sSyndrome）

又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，正常女性有2条X染色体，但特纳氏综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%。表现在女性，智力正常，体形矮小，但生殖器不成熟，不排卵。通过治疗可促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。

白塞病

白塞病(Behcet's Disease，BD)

又称贝赫切特病、口一眼一生殖器三联征等。是一种慢性全身性血管炎症性疾病，主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，也可累及血管、神经系统、消化道、关节、肺、肾、附睾等器官，大部分患者预后良好，眼、中枢神经系统及大血管受累者预后不佳。本病在东亚、中东和地中海地区发病率较高，又被称为丝绸之路病。好发年龄为16—40岁。本病目前尚无公认的有效根治办法。多种药物均可能有效，但停药后易复发。治疗的目的在于控制现有症状，防治重要脏器损害，减缓疾病进展。本病一般呈慢性，缓解与复发可持续数周或数年，甚至长达数十年。在病程中可发生失明、腔静脉阻塞及瘫痪等。

多发性硬化与视神经脊髓炎

多发性硬化（Multiple Sclerosis MS）

是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，青、中年多见，临床特点是病灶播散广泛，病程中常有缓解复发的神经系统损害症状。多发性硬化症就是因为在中枢神经系统中产生大小不一的块状髓鞘脱失而产生症状。

视神经脊髓炎（Neuromyelitis Optica NMO）

也叫Devic病，是一种主要累及视神经和脊髓的炎症脱髓鞘疾病。临床上以视神经和脊髓同时受累或相继受累为主要特征，呈进行性或缓解与复发病程。也呈现“多发性”和“髓鞘硬化”的特点。

国际罕见病日旨在促进社会公众和政国际罕见病日（RareDiseaseDay）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年2月29日发起，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，自2009年起将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲、中国等30多个国家和地区的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。国际罕见病日活动举办五年以来，已有60多个国家和地区参与，影响了数千万各国民众，推动了多个国家和地区罕见病政策的建立和完善。

2013年2月—3月，瓷娃娃将联合国内近20家各类罕见病组织共同发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动，呼吁社会公众、政府部门关注罕见病，了解罕见病群体面临的困境，号召全社会各方面力量打破界限、增进沟通、加强合作，为战胜罕见病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

国际确认的罕见病有6000至7000种。

约80%的罕见病为遗传性疾病。

约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。

约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。

据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

每天健康活着已是最大恩赐。尊重所有生命，了解更多，关爱更多！