精子检查怎么看是不是无精症？精液常规提示严重少精或无精症

精子检查怎么看是不是无精症？精液常规提示严重少精或无精症Y染色体微缺失正常人有23对染色体（即46条染色体），其中22对是常染色体，1对是性染色体。正常男性的核型是46（XY） 正常女性的核型是46（XX）。是细胞核中载有遗传性信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在人类繁衍中起着极其重要的作用。根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半。在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y染色体的微缺失和克氏综合症。Y染色体在生物性别选择中发挥着决定性的作用，然而它的微小缺失或位置错乱将有可能导致男性不育，表现生精障碍即少精或无精症。如果精液常规检查提示严重少精或无精症，那你查染色体了吗？G显带染色显微镜下的染色体模样。

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精液常规提示严重少精或无精症，你查染色体了吗？

图文/生殖医学科 黎允诗胚胎师

■ 染色体

是细胞核中载有遗传性信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在人类繁衍中起着极其重要的作用。

根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半。在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y染色体的微缺失和克氏综合症。Y染色体在生物性别选择中发挥着决定性的作用，然而它的微小缺失或位置错乱将有可能导致男性不育，表现生精障碍即少精或无精症。如果精液常规检查提示严重少精或无精症，那你查染色体了吗？

G显带染色显微镜下的染色体模样。

正常人有23对染色体（即46条染色体），其中22对是常染色体，1对是性染色体。正常男性的核型是46（XY） 正常女性的核型是46（XX）。

Y染色体微缺失

Y染色体长臂远端具有决定生成精子的基因，被命名为无精子症基因（AZF），缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为 AZFa，AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在10-15%，已成为男性不育患者的常规检查项目。

其中AZFa和AZFb区完全缺失睾丸中无精子生成，也就是说这种患者是无法生育自己的孩子的，所以建议考虑供精或领养。

AZFc区缺失是临床上最常见的Y染色体基因微缺失，约占Y染色体基因缺失的80%左右，这类患者由于睾丸中可能存在精子，通过纤维取精手术有部分患者可以找到精子，再通过试管婴儿技术生育自己的孩子。

Y染色体缺失的原因

Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构，这些结构在维持Y染色体进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失，进而导致不育。

什么患者需考虑做Y染色体微缺失检测？

男性不育患者，尤其是无精或严重少精症患者做Y染色体微缺失检测非常必要：

1. 有助于明确病因，同时可预测睾丸取精术（TESE）取精的可能性，避免给患者带来不必要的创伤，减少精神压力和经济负担。

2. 提示AZFc区缺失患者尽早生育或者及时冷冻精液，因为这部分患者即使在睾丸中可见少量精子，但随时间有不断减少的趋势。

Y染色体微缺失会遗传给下一代吗？

Y染色体遗传病是指由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，理论上男孩子均会发病。但临床表现或轻重程度会有不同。

Y染色体AZF a、AZF b区缺失由于无法产生精子所以是不会产生后代的。

Y染色体AZF c区缺失可以通过试管婴儿技术生育自己的孩子，如果是女孩是不会遗传的。但如果是男孩，那么父亲的这条微缺失的Y染色体可以垂直遗传给儿子，甚至缺失范围会扩大。所以胚胎种植前还真应该好好考虑宝宝性别的问题！

参考文献：Y染色体微缺失检测指南（2013版）

作者简介

黎允诗，广州中医药大学第一附属医院生殖医学科胚胎师。毕业于广州医科大学医学检验专业，2018年于湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院进修，并开始辅助生殖技术相关工作，目前熟悉并掌握包括捡卵、受精、辅助孵化、胚胎冷冻复苏等各项胚胎操作，参与了生殖医学科实验室审批工作。

医疗擅长：人工授精及试管婴儿精液处理以及各项胚胎操作。

编辑：刘庆钧

复核：郑小英、杨艳

责编：冯殷

审定：方宁