产前诊断预防什么遗传病？担心孩子有出生缺陷

产前诊断预防什么遗传病？担心孩子有出生缺陷“47，XN， 21综合征”（21-三体综合征），又称唐氏综合征、先天愚型或Down综合征，在正常人23对染色体的基础上多了一条21号染色体。因21号染色体三条导致的疾病，60%胎儿在宫内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍等。优生遗传咨询医生告知病情后，最终，李女士选择了引产手术。39岁的李女士，第一个孩子已经上小学了，国家开放二胎政策后，因受孕困难做了试管婴儿，放置胚胎2枚，孕11 5周时双胎之一胎儿丢失，未行唐氏筛查及胎儿染色体无创DNA监测。因超声显示异常，近日，中大五院产前诊断中心为她做了羊膜腔穿刺，取出羊水，进行胎儿细胞染色体检查，最终，染色体核型分析结果为“47，XN， 21”。产前诊断中心根据现有的产前诊断技术主要做筛查和确诊两部分工作。筛查是胎儿异常风险的评估，如遗传咨询、唐氏综合征早中孕期筛查、无创DNA检测、NT彩超等；诊断则是胎儿异常的确诊手段

孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼，但受遗传、环境或感染等其他不确定因素的影响，宝宝可能会有缺陷，给家庭和社会带来沉重负担。

能否提前知道，准妈妈肚子里的宝宝是否健康？妈妈身体健康，宝宝一定没问题吗？父母的先天缺陷会遗传给宝宝吗？……这都能在中大五院产前诊断中心找到答案。

近日，中大五院产前诊断中心正式揭牌。单鸿院长、党委书记林伟庭等院领导，相关科室负责人、医护人员等参加了仪式。

产前诊断是指在胎儿出生前应用各种方法对某些先天性畸形或遗传性疾病做出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

产前诊断中心根据现有的产前诊断技术主要做筛查和确诊两部分工作。筛查是胎儿异常风险的评估，如遗传咨询、唐氏综合征早中孕期筛查、无创DNA检测、NT彩超等；诊断则是胎儿异常的确诊手段，方法包括中孕期介入性产前诊断羊膜腔穿刺、胎儿染色体核型分析、产前快速检测技术及染色体微阵列分析技术、遗传病基因检测、B超胎儿系统结构检查等。

这些技术实现了对遗传病和先天性疾病的早诊断、早干预，对减少出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。

病例

39岁的李女士，第一个孩子已经上小学了，国家开放二胎政策后，因受孕困难做了试管婴儿，放置胚胎2枚，孕11 5周时双胎之一胎儿丢失，未行唐氏筛查及胎儿染色体无创DNA监测。因超声显示异常，近日，中大五院产前诊断中心为她做了羊膜腔穿刺，取出羊水，进行胎儿细胞染色体检查，最终，染色体核型分析结果为“47，XN， 21”。

“47，XN， 21综合征”（21-三体综合征），又称唐氏综合征、先天愚型或Down综合征，在正常人23对染色体的基础上多了一条21号染色体。因21号染色体三条导致的疾病，60%胎儿在宫内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍等。优生遗传咨询医生告知病情后，最终，李女士选择了引产手术。

中大五院产科主任王莉教授表示，所有孕妇在早中孕期进行产前筛查的理念已深入人心，其中，产前筛查结果异常者、年龄大于35岁者、有遗传病家族史者是产前诊断的主要目标人群。

产前诊断主要针对的人群

1.羊水过多或者过少者。

2.曾生育过染色体异常儿或畸形儿，以及代谢性疾病患儿者。

3.夫妻任何一方为染色体异常携带者。

4.有习惯性流产、早产、死胎、死产病史的孕妇。

5.家族中有先天性遗传性疾病史者。

6.妊娠前3个月接触有毒有害致畸因素者。

7.年龄大于35岁的高龄孕妇。

8.男方年龄超过55岁，也需要进行产前诊断检查。

中大五院产前诊断中心致力于保障母婴安全，降低出生缺陷率。中心设有优生遗传咨询门诊、产科超声、分子遗传实验室、生化免疫实验室、细胞遗传实验室、病理实验室和手术室等，为夫妇双方提供婚前、孕前、孕期、产后、儿童等全生命周期优生遗传咨询服务，以及产前筛查、产前诊断、诊断性穿刺手术、组织病理检查和染色体基因检测等一站式精准服务。

医疗服务项目

1.针对高龄，胎儿超声异常，地中海贫血、耳聋、先天性心脏病等先天性遗传性疾病家族史者，复发性流产，不良孕产史等高危因素夫妇的产前筛查、产前诊断及可能的宫内干预医疗服务专科门诊。

2.可进行唐氏筛查、胎儿无创DNA检测、染色体基因检测等相关技术服务。

3.开展双胎及多胎氯化钾减胎术、羊水灌注及减量术、羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术、脐血穿刺术等胎儿宫内诊断和干预治疗，为了保证医疗安全便捷，开设有日间病房，满足孕妇多种就医需求。

4.多学科会诊特色诊疗，邀请权威专家，成立由妇产科、生殖中心、儿科、影像科、超声科、心脏外科等组成的遗传与产前诊断多学科会诊团队，联合国内外多家知名医疗机构开展疑难和罕见病会诊转诊，提供专业的咨询和诊断。

5.实施减免的民生项目：NT（胎儿颈后透明带超声检查）、唐氏筛查、筛查高危者的染色体检测、地中海贫血筛查诊断等。

6.开展对珠海市助产机构的产前诊断新技术及适宜技术的培训和推广。

广州日报全媒体文字记者：陈治家

广州日报全媒体图片记者：陈治家

通讯员：姜鑫

广州日报全媒体编辑：杨洪权