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肌张力低会不会是脑瘫:被误诊为脑瘫的女孩

肌张力低会不会是脑瘫:被误诊为脑瘫的女孩令人惊喜的是,接受专业治疗后馨馨的症状很快就得到了改善:肌张力下降了很多,身体也更加灵活。2014年,馨馨看过孙教授的门诊,当时孙教授就指出她的症状和脑瘫相似,但不是脑瘫,一直以来都被误诊了,孙教授给出了正确的诊断:多巴反应性肌张力障碍,属于内科疾病。接着,孙教授热心地为馨馨介绍了专业的内科医生去治疗。多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的罕见的运动障碍性疾病,临床症状与脑瘫十分类似,非常容易与脑瘫混淆。小剂量多巴的戏剧性反应可能是最重要的鉴别要点。脑瘫症状一般无波动性,对多巴制剂无反应。多巴反应性肌张力障碍具有晨轻暮重的临床特点,对小剂量左旋多巴有戏剧性疗效,用药后包括:易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤在内的所有症状都会完全消失。今天来门诊复查的美丽姑娘馨馨(化名),正是这样一位多巴反应性肌张力障碍患者。馨馨,今年25岁。2007年馨

最近有这样一则新闻:15岁的“脑瘫”女孩仅服药二十天就恢复了正常。

大家可能会惊叹脑瘫怎么可能在如此短暂时间内就被治愈呢?

事情的真相其实是,这个多年被误诊“脑瘫”的孩子,在专业检测下发现其实是一种叫做 多巴反应性肌张力障碍 的遗传代谢病,因此才会在服用多巴制剂之后就戏剧般恢复如常。

结果虽然令人振奋,但误诊蹉跎了多少年的光阴岁月,其中艰辛也只有当事人才能真切体会。如果一开始就得到了正确诊断,那么过程便不会那么蜿蜒曲折了。

肌张力低会不会是脑瘫:被误诊为脑瘫的女孩(1)

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的罕见的运动障碍性疾病,临床症状与脑瘫十分类似,非常容易与脑瘫混淆。

小剂量多巴的戏剧性反应可能是最重要的鉴别要点。脑瘫症状一般无波动性,对多巴制剂无反应。多巴反应性肌张力障碍具有晨轻暮重的临床特点,对小剂量左旋多巴有戏剧性疗效,用药后包括:易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤在内的所有症状都会完全消失。

肌张力低会不会是脑瘫:被误诊为脑瘫的女孩(2)

今天来门诊复查的美丽姑娘馨馨(化名),正是这样一位多巴反应性肌张力障碍患者。馨馨,今年25岁。2007年馨馨被诊断为脑瘫,在外院做了下肢矫形手术,可是双腿一长一短,效果不尽人意。

2014年,馨馨看过孙教授的门诊,当时孙教授就指出她的症状和脑瘫相似,但不是脑瘫,一直以来都被误诊了,孙教授给出了正确的诊断:多巴反应性肌张力障碍,属于内科疾病。接着,孙教授热心地为馨馨介绍了专业的内科医生去治疗。

令人惊喜的是,接受专业治疗后馨馨的症状很快就得到了改善:肌张力下降了很多,身体也更加灵活。

多年未见,馨馨出落得亭亭玉立,但是存在长短腿,两条腿相差2公分。因为之前在外院被误诊,且矫形手术做得不合格,所以导致两边跟腱长短不一,这不仅影响走路姿势,长此以往对骨盆也会造成负担。

肌张力低会不会是脑瘫:被误诊为脑瘫的女孩(3)

对此,上海壹博医院孙教授提出:“专业的手术一定要找专业的医生,术业有专攻,这个手术对操作者的技术要求很高,半点差错都不能有。”

孙教授建议馨馨重新进行下肢矫形手术,解决两只脚跟腱长短不一的问题,使得整体更加美观。

肌张力低会不会是脑瘫:被误诊为脑瘫的女孩(4)

“与其去抱怨命运的不公,还不如积极乐观地去面对,我始终相信一切都会变好的。”馨馨说道。

看着这个坚韧的姑娘脸上如阳光般璀璨的笑容,我不禁对她肃然起敬。深陷疾病沼泽的她还能克服重重困难,淡然豁达地去面对周遭的一切。那些被误诊耽误的时光里,她承受着所有的压力,如同黑暗中坚定向上攀爬的蜗牛般默默蓄力,最终冲破桎梏拥抱阳光。

馨馨的乐观开朗是与命运抗争,同生活妥协的智慧。如果正确的结果来得早一点,那么她的这份开朗是否会更加纯粹呢?

我由衷地希望每一位患者都能得到规范的诊治,少一些苦涩艰难,早日获得新生。#上海壹博医院##壹博脑瘫治疗##健康真相馆#@今日头条@头条健康

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