出生缺陷咨询的内容（出生缺陷专场答疑）
出生缺陷咨询的内容（出生缺陷专场答疑）Q：请 问老师 一孕妇，孕29周，唐氏筛查 三维彩超 心脏彩超检查均未发现异常，2天前常规检查胎方位臀位，胎心正常，予指导膝胸卧位，2天后诉未觉胎动，检查胎死宫内。请问老师采取什么样的正确措施，才能 避免此胎儿死在宫内。（引产后发现脐带扭转，未发现其它情况）现在患者家属仍在向医院要求赔偿。邹丽颖老师：需告知胎儿肾脏发育异常、染色体异常及胎儿窘迫的可能，可使用阿司匹林治疗，多休息，多饮水，1周后复查B超 邹丽颖老师：胸腔积液原因很多，比如感染、胎儿心脏异常、淋巴系统异常等，已经32周，可以考虑宫内治疗，比如抽胸水检查，并胸腔置管引流。不建议引产，即使引产也应该活引，出生后新生儿存活需抱走。如果是剖宫产再孕只能催产素点滴引产或球囊促宫颈成熟。邹丽颖老师：不是产前诊断指征，可考虑无创DNA，如果合并其他超声软指标则需要产前诊断。 Q：请问老师：一孕妇35岁孕3产2宫内孕29周，未做过糖筛，现彩
9月12日是预防出生缺陷日。国家卫生计生委、中国残疾人联合会9月8日联合发出通知，9月12日～18日在全国开展主题为“防治出生缺陷，生命健康起航”的出生缺陷预防宣传周活动。 为呼吁广大医护人员重视出生缺陷问题，加强产前的筛查与诊断，iBaby医生特别请到了首都医科大学附属北京妇产医院的邹丽颖老师为医生们解答出生缺陷的相关问题！
9.12专场答疑的活动一发出，医生们的学习热情空前高涨，纷纷提出了产前诊断与出生缺陷相关的问题！邹老师表示都答不过来了！！邹老师特别挑选了一部分问题进行了解答！下面就从这些精彩的答疑中汲取精华吧！
精选问答
Q：孕妇31岁，孕中期唐氏筛查及四维彩超未发现异常，无妊娠期糖尿病，孕32周时彩超发现胸腹腔大量积液，心胸比例17%，患者有剖宫产史，请问这种情况怎样处理？还要做产前诊断吗？如要引产，采取哪种引产方式比较好？胎儿出生后如果存活该怎样处理？
邹丽颖老师：胸腔积液原因很多，比如感染、胎儿心脏异常、淋巴系统异常等，已经32周，可以考虑宫内治疗，比如抽胸水检查，并胸腔置管引流。不建议引产，即使引产也应该活引，出生后新生儿存活需抱走。如果是剖宫产再孕只能催产素点滴引产或球囊促宫颈成熟。
邹丽颖老师：不是产前诊断指征，可考虑无创DNA，如果合并其他超声软指标则需要产前诊断。
Q：请问老师：一孕妇35岁孕3产2宫内孕29周，未做过糖筛，现彩超示羊水指数25毫米，脐血流动静脉比值4.36，自诉胎膜未破，该如何处理？
邹丽颖老师：需告知胎儿肾脏发育异常、染色体异常及胎儿窘迫的可能，可使用阿司匹林治疗，多休息，多饮水，1周后复查B超
Q：请 问老师 一孕妇，孕29周，唐氏筛查 三维彩超 心脏彩超检查均未发现异常，2天前常规检查胎方位臀位，胎心正常，予指导膝胸卧位，2天后诉未觉胎动，检查胎死宫内。请问老师采取什么样的正确措施，才能 避免此胎儿死在宫内。（引产后发现脐带扭转，未发现其它情况）现在患者家属仍在向医院要求赔偿。
邹丽颖老师：目前不建议自行在家中膝胸卧位，因为有胎盘早剥、脐带打结、脐带扭转等，而导致胎死宫内等可能。该患者情况不能除外胎儿脐带扭转是由膝胸卧位所致，目前只能找膝胸卧位的相关依据来打官司。
Q：一对聋哑人的夫妇，足月产一个新生儿，双耳听力筛查都没有通过，听力障碍也可能遗传吗？进一步治疗有没有意义呢？
邹丽颖老师：是的，听力异常跟基因有关，可以查一下这个新生儿的听力基因，下次怀孕建议查耳聋基因。可以到耳鼻喉科早期干预，必要时人工耳蜗。
Q：从优生优育的角度，是否有先兆流产征象的孕妇最好不建议保胎治疗，顺其自然优胜劣汰？如果没有这个理论支持，孕妇流产了会找我们理论的。想听听专家的看法。
邹丽颖老师：上月关于孕激素在流产中的应用的专家共识已出，早孕期先兆流产在诊断宫内活胎的基础上可以保胎治疗的，尤其是有复发性流产的患者建议保胎，顺其自然的观点很多国人不能接受，还是要结合我国国情。
Q：很多患者因稽留流产住院时查优生四项有一项IgG阳性或同时多项IgG阳性，患者总问流产是否跟这是否相关，请问如何作答更为合适？
邹丽颖老师：如果IgM阴性说明感染至少在3个月前，这时候就跟这次流产没有关系。
Q：患者，30岁，正规产检，妊娠16周 血生化产前筛查--唐氏查筛：21-三体综合征高危，经产前咨询后要求羊水穿刺行产前诊断，在妊娠20周行羊水穿刺， 随后获得染色体检查结果；21-三体核型，于妊娠23周行引产术，引产后患者和家属咨询此次情况发生的原因，对下次妊娠的影响及下次妊娠的注意事项，该如 何回答？
邹丽颖老师：患者，30岁，正规产检，妊娠16周 血生化产前筛查--唐氏查筛：21-三体综合征高危，经产前咨询后要求羊水穿刺行产前诊断，在妊娠20周行羊水穿刺， 随后获得染色体检查结果；21-三体核型，于妊娠23周行引产术，引产21三体主要和母亲的年龄增长相关，随母亲年龄增大，21-三体儿发生率明显增高， 其他危险因素包括早孕期接触有害物质、放射线以及缺乏叶酸等。下次妊娠前服用符合含叶酸的孕期维生素，建议直接产前诊断。后患者和家属咨询此次情况发生的 原因，对下次妊娠的影响及下次妊娠的注意事项，该如何回答？
Q：这个超声提示的胎儿腹部异常回声，考虑什么？下一步该怎么处理？
邹丽颖老师：有可能是先天性巨结肠，告知患者相关风险，定期复查，并咨询小儿外科关于手术及预后的相关问题。
Q： 从8个月检查做b超提示股骨长不长，唐氏筛查正常，孕期检查正常，这个孩子是否正常？还需要做其他检查吗？
邹丽颖老师：如果FL不小于-SD，适当加强营养，可复查B超看胎儿生长速度，并结合父母身高进行分析。B超本身也有误差，无需每周检查看生长速度，最少隔开2周。
Q：一孕妇年龄28岁，第一胎生了个女孩，是白化病，现在怀孕8个月，查出肾囊肿，大小1.5✘1.2厘米，可以生下来吗？如果是可以生下来的话，需要怎样治疗？
邹丽颖老师：这个孕周胎儿已存活，应该生下来复查，如果羊水量正常影响通常不大，可以咨询小儿肾外科关于手术的时机和预后。
Q：老师您好！请问老师，孕妇在孕32周产检B超堤示胎儿的肱骨，股骨短与孕周不符，是否有胎儿畸形，谢谢
邹丽颖老师：需警惕胎儿软骨发育不良的可能性，主要看小到多少。
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