大连女孩子平均身高（大连4岁女孩个子比同龄人矮）

大连女孩子平均身高（大连4岁女孩个子比同龄人矮）隐性致病基因是罪魁祸首罗磊怀疑孩子很可能患上一种罕见的遗传代谢病——肝糖原累积症，需要通过基因检测结果加以证实。在此期间，医生给予孩子保肝治疗。1个月后基因检测结果回报证实了罗磊的推断。孩子光长肚子不长个子日前，因为觉得孩子个子矮，一位家长带着四岁女孩来到市妇儿医疗集团希望广场儿童院区内分泌门诊进行检查。医生发现，孩子不仅身高不及同龄孩子，肚子也圆滚滚的，不太正常。家长认为，这是因为孩子贪吃、肥胖导致的，没有把“肚子大”和疾病联想到一块去。医生在完善相关检查时发现，孩子肝酶异常，超声检查提示肝大，于是立即请消化科会诊。消化科主任罗磊查体、检查后发现，孩子的肝脏已经达到肚脐水平，而正常孩子的肝脏位于肋弓以内，肝功能检查还提示谷丙转氨酶108U/L，高于正常的2倍。

4岁女孩比同龄人矮，

肚子却圆滚滚的，

家长带孩子到医院检查才知道，

……

孩子光长肚子不长个子

日前，因为觉得孩子个子矮，一位家长带着四岁女孩来到市妇儿医疗集团希望广场儿童院区内分泌门诊进行检查。医生发现，孩子不仅身高不及同龄孩子，肚子也圆滚滚的，不太正常。家长认为，这是因为孩子贪吃、肥胖导致的，没有把“肚子大”和疾病联想到一块去。

医生在完善相关检查时发现，孩子肝酶异常，超声检查提示肝大，于是立即请消化科会诊。消化科主任罗磊查体、检查后发现，孩子的肝脏已经达到肚脐水平，而正常孩子的肝脏位于肋弓以内，肝功能检查还提示谷丙转氨酶108U/L，高于正常的2倍。

罗磊怀疑孩子很可能患上一种罕见的遗传代谢病——肝糖原累积症，需要通过基因检测结果加以证实。在此期间，医生给予孩子保肝治疗。1个月后基因检测结果回报证实了罗磊的推断。

隐性致病基因是罪魁祸首

据罗磊介绍，糖原累积症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率为10万分之一，共12种类型。肝糖原累积症，简单来说，就是由于人体内先天性酶的缺陷，糖原不能转化为葡萄糖被人体利用，从而在肝脏中沉积，导致患者肝脏增大，同时肝脏受到损伤，转氨酶升高。由于反复发作的低血糖会影响患儿身高增长，使患儿身材矮小。

为什么孩子的父母都健康，

孩子却得了这种罕见病？

罗磊解释：这是因为父母双方的基因中均携带隐性致病基因，这样孩子就有25%的机率患病。据了解，糖原累积症属于可以治疗的遗传代谢病，通过正规治疗，多数患者预后较好，增大的肝脏可以逐渐缩小，肝损害将得到改善，身高可以追赶上正常儿童，但也有部分患者最终需要肝移植。

目前4岁的小姑娘

已经开始接受保肝及饮食治疗，

升高的转氨酶已开始下降，

身体情况向好的方向发展。

罗磊提醒家长，当孩子出现低血糖症状，如呕吐、出汗、昏迷等现象；或肚子特别大，建议及时带孩子到消化专科进行相关检查，排除肝脏疾病。

（半岛晨报）