担心猝死怎么预防（防猝死查基因）

担心猝死怎么预防（防猝死查基因）研究人员采用一项正在进行的预先确定（pre-determined）研究数据，涉及5764名冠心病患者，其中又有4698人具有欧洲血统。利用全基因组基因分型，在4698名具有冠心病和左心室射血分数>30%-35%的欧洲血统的预先确定参与者中生成了冠心病全基因组多基因评分（GPSCAD）。美国洛杉矶西达赛奈（Cedars-Sinai）医疗中心Smidt心脏研究所研究团队近日发表的一项研究表明，由冠心病引发的心源性猝死可以通过基因检测和多基因风险评分来预测猝死风险，从而起到提前预防的作用。一旦查明有多基因危险，就应当不仅是注意生活方式，还要当心遗传因素可能引发的猝死。心源性猝死的诱发因素今天主要归因于生活方式，加班工作和过度疲劳只是原因之一，其他的因素包括抽烟喝酒甚至酗酒、生活和工作压力过大、持续熬夜不眠不休、久坐不动缺少锻炼、饮食不规律不健康，以及有肥胖、高血压、糖尿病等基础病和症状，都

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心脏病变造成的突发性死亡称为心源性猝死，也称心脏骤停。国家心血管病中心发布的《中国心血管病报告2021》数据显示，我国每年心源性猝死人数高达55万。在美国，心源性猝死每年造成约30万人死亡，占所有死亡人数的15%-20%。

在日本，有一个特别的术语可以解释心源性猝死，即过劳死，但未必就全部是心源性猝死。但是，一些高强度工作的确让不少打工者过度疲劳，甚至失去生命。因此，部分心源性猝死可以归因于加班导致的过度疲劳。明确这一点，对于防止心源性猝死是有益的。

但是，心源性猝死有多种原因，包括冠状动脉疾病（冠心病，CAD）、室性心动过速和心室颤动等。研究人员认为，冠心病是心源性猝死最常见的根本原因。大约80%的心源性猝死发生在家中和工作岗位上，其中40%的病例是在无旁观者的情况下发生 由旁观者迅速进行心肺复苏的比例仅占10%-20% 即便有急救，存活率也较低，约1%-5%，医院外发生猝死的救治成功率仅有1%左右。44岁的作家王小波、37岁的网易CEO孙德棣都猝死于工作之时。

心源性猝死的诱发因素今天主要归因于生活方式，加班工作和过度疲劳只是原因之一，其他的因素包括抽烟喝酒甚至酗酒、生活和工作压力过大、持续熬夜不眠不休、久坐不动缺少锻炼、饮食不规律不健康，以及有肥胖、高血压、糖尿病等基础病和症状，都可能是心源性猝死的诱因。

不过从生物学角度看，心源性猝死常见的原因是突然发生的不稳定的生物电活动损害心脏的泵血功能，如室性心动过速和心室颤动，同时冠心病也是一个极为重要的原因，这种病可导致心肌衰竭，使心脏不能有效收缩泵血，导致猝死。因心脏病原因突然昏迷时，即便身旁有人发现并进行急救，如用自动体外心脏除颤器（AED）进行急救，也可能无效，因为相当数量的心源性猝死不适宜用除颤器治疗，如冠心病诱发的猝死。

冠心病有较多的遗传因素。对于这些人，尤其是因为冠心病引发的心源性猝死需要通过其他的方式来预防，基因检测就是一种新的方式。这对于那些身体表面上看起来很好，平时没有心脏病史或仅有轻微心脏病症状又常常加班的人可能是一种较好的预防方式。

美国洛杉矶西达赛奈（Cedars-Sinai）医疗中心Smidt心脏研究所研究团队近日发表的一项研究表明，由冠心病引发的心源性猝死可以通过基因检测和多基因风险评分来预测猝死风险，从而起到提前预防的作用。一旦查明有多基因危险，就应当不仅是注意生活方式，还要当心遗传因素可能引发的猝死。

研究人员采用一项正在进行的预先确定（pre-determined）研究数据，涉及5764名冠心病患者，其中又有4698人具有欧洲血统。利用全基因组基因分型，在4698名具有冠心病和左心室射血分数>30%-35%的欧洲血统的预先确定参与者中生成了冠心病全基因组多基因评分（GPSCAD）。

根据一般人群定义的顶级冠心病全基因组多基因评分十分位数对人群进行二分，并使用竞争风险分析估计心源性猝死（SAD）和非猝死的绝对和相对风险。

结果表明，在考虑左心室功能障碍（LVEF）、临床因素和心电图（ECG）参数后，位于冠心病全基因组多基因评分高十分位的患者患心源性猝死的风险增加了77%。这表明冠心病全基因组多基因评分可专门预测冠心病而非其他形式的心脏疾病的猝死风险。在没有严重心脏收缩功能障碍的已确诊的冠心病的大量人群中，冠心病的多基因风险评分与心源性猝死风险增加密切相关，与其他死亡方式没有关联。

如果进行冠心病全基因组多基因评分在临床上量化和简化，可以有效预防由冠心病引发的心源性猝死。

不过，按照传统的预防心源性猝死的做法，预防分为一级预防人群和二级预防人群。一级预防人群主要针对未发生过心源性猝死事件，但有高危因素的人群，主要是有持续性室性心动过速、室颤风险，但尚未发生持续性室性心动过速、室颤事件或心搏骤停复苏的人。

二级预防人群主要针对已发生过心源性猝死事件的患者，其中三类人群需要重点预防，排在首位的就是冠心病患者。一些研究的数据表明，冠心病是常见的导致心源性猝死的原因，占心源性猝死总数的80%。此外，心梗患者、心肌病（扩张型、肥厚型）患者也是需要预防的重点人群。

不过，从美国的这项研究结果来看，基因检测对那些有遗传致病因素的潜在冠心病患者有益，经过基因检测，如果发现猝死风险较高，可以在生活中加以预防。对于风险增高者，应当不加班，不熬夜，减少烟酒，以防止心源性猝死的发生。当然，对于表面上身体健康的人，也应当从生活方式和减少工作强度来预防心源性猝死。

张田勘