耳聋基因检测检查哪些基因（基因检测技术让耳聋患者实现早发现早诊断早干预）

耳聋基因检测检查哪些基因（基因检测技术让耳聋患者实现早发现早诊断早干预）耳聋基因筛查是什么？满足条件的新生儿，在指定助产机构（文章末尾可查看）进行足跟血采血，制成血样标本，并填写《新生儿疾病筛查登记本》，《新生儿耳聋基因筛查登记本》，即可进行免费的遗传性耳聋基因筛查。活动启动至今，已有2051多例新生儿接受了筛查，共检查出各类耳聋基因携带者73人。其中，已确定药物性耳聋患儿3例，并对患儿家长发放了终身禁用药指导卡。有效避免了因为用药不当导致耳聋的情况，同时也减少了以上家庭因此支出的巨额医疗费用。护士正在为新生儿进行足跟采血我国是世界上听力残疾人数最多的国家。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。因此，新生儿阶段诊聋防聋至关重要。2019年9月，呼和浩特市政府发布《呼市免费新生儿

耳朵是人类感知世界的重要窗口。有部分群体可能因为误服某些药物而致聋，也有小孩因为一巴掌致聋，从此告别有声世界的美好。

2019年8月起，呼和浩特市在全市推广实施了免费为新生儿做耳聋基因筛查的惠民活动，检查出各类耳聋基因携带者73人。那么，为什么要做新生儿耳聋基因筛查呢？耳聋基因筛查又是什么呢？耳聋基因筛查又有哪些优点呢？内蒙古医科大学附属医院新生儿科主任梅花、内蒙古和林格尔新区内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心副总经理白海燕给出了答案。

为什么要做新生儿耳聋基因筛查？

护士正在为新生儿进行足跟采血

我国是世界上听力残疾人数最多的国家。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。因此，新生儿阶段诊聋防聋至关重要。

2019年9月，呼和浩特市政府发布《呼市免费新生儿耳聋基因、新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（试行）》，携手内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心，在全市范围内推广实施新生儿遗传性耳聋基因芯片筛查政府民生工程项目，对呼市地区出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的新生儿均可免费进行一次遗传性耳聋基因筛查和48种遗传代谢病筛查。

满足条件的新生儿，在指定助产机构（文章末尾可查看）进行足跟血采血，制成血样标本，并填写《新生儿疾病筛查登记本》，《新生儿耳聋基因筛查登记本》，即可进行免费的遗传性耳聋基因筛查。活动启动至今，已有2051多例新生儿接受了筛查，共检查出各类耳聋基因携带者73人。其中，已确定药物性耳聋患儿3例，并对患儿家长发放了终身禁用药指导卡。有效避免了因为用药不当导致耳聋的情况，同时也减少了以上家庭因此支出的巨额医疗费用。

耳聋基因筛查是什么？

遗传因素是导致耳聋发生的主要原因，但正常夫妇也有可能生出耳聋宝宝。内蒙古医科大学附属医院新生儿科主任梅花接受采访时表示，有研究表明，约有60%重度耳聋是因为遗传因素导致，但正常人中也有约4-5%的耳聋基因携带率，是造成迟发性耳聋和生育下一代聋儿的主要原因。有数据显示，中国超过80%聋儿为听力正常父母所生育；即使父母听力正常，也未发现也耳聋家族史，也有可能因为父母双方是遗传性耳聋基因携带者，而生育聋儿听力正常但携带耳聋基因的夫妇每次生育聋儿的风险为25%。还有一部分孩子，出生时听力是正常的，但在一些特殊情况时，如服用了特定的药物或头部受到撞击也会导致耳聋。而这类问题也和耳聋基因有关。

耳聋基因筛查是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。“我们拥有自主研发的耳聋基因芯片，可以监测到四个耳聋基因15个位点筛查，准确率能达到99%。” 据白海燕介绍，耳聋基因筛查流程由助产机构采集新生儿出生72小时内的足跟血并密封，血片送达基因检测实验室。实验室通过血斑提取DNA，使用遗传性耳聋检测芯片进行筛查并将检测结果上传到系统。阳性结果要复核验证，阴性结果也有5%的抽检。对于每个检测结果，要不定期进行室内质控和室间质评，在这样严格的流程下，才能保证准确的结果。每个阳性的血样，均需要复核检测，复核后仍为阳性结果者，筛查机构会通过短信通知家长就诊，接到筛查未通过结果后1个月内仍未就诊的儿童，医院会进行追访，并将追访及就诊结果录入系统。

内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心于2019年5月22日在内蒙古和林格尔新区揭牌成立，是国家发展和改革委批复的首批国家级基因检测技术应用示范项目，也是内蒙古和林格尔新区重点打造的产业项目。检测依托大数据、人工智能平台，将全球最前沿的基因技术应用于出生缺陷防控、肿瘤个体化治疗、慢病防控、感染性疾病管控等领域，填补了内蒙古在疾病预测、预警、预防、早期诊断以及个性化治疗等方面的空白，是内蒙古自治区范围内唯一一家国家级基因检测技术应用示范中心。

耳聋基因筛查有哪些优点？

内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心技术人员正在进行相关检测

为突破耳聋防控技术难题，从耳聋基因入手是目前最有效的做法。据内蒙古和林格尔新区内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心副总经理白海燕介绍，通过耳聋基因筛查，一是可及早发现先天性耳聋患儿。聋哑人不会说话，并非语言发声器官有问题，而是因为听不到声音，从而失去模仿和学习语言的机会。对这部分患儿尽早进行干预，通过佩戴助避免听器、植入人工耳蜗、进行语言康复治疗，就可避免因错过语言发育期导致的因聋致哑。二是可发现药物性耳聋基因携带者。对于药物性耳聋基因携带者，给予明确的用药提示，终身避免使用氨基糖苷类药物， “一针致聋”悲剧就不会发生。三是可发现“一掌致聋”基因携带者，这类人群内耳结构存在缺陷，在遭遇颅压或负压增高等诱因时，比如巴掌、坠床、撞击，甚至感冒咳嗽、倒立等，都可能导致耳聋。经基因筛查发现有此类基因的孩子，家长则要尽可能避免孩子磕碰、坠床、用力擤鼻涕等诱因。四是可对已孕育聋儿的家庭可提供婚育指导。通过耳聋基因筛查结合遗传咨询、产前诊断，避免这个家庭再次生育聋儿，真正做到早发现、早诊断、早干预，避免和减少听力残障的发生。

梅花介绍，传统的新生儿物理听力筛查仅能检测出已经发生的先天性耳聋，对迟发性耳聋的发生难以起到有效预防作用。“如果当临床症状出现以后才被诊断，治疗就为时已晚。因此，我们必须做新生儿耳聋基因筛查，才可以早发现早治疗” 。

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