产筛的正确时间和方法（科普为什么一定要做）

产筛的正确时间和方法（科普为什么一定要做）新筛一般指的是新生儿足底血筛查，助产机构会在新生儿出生72小时后，在脚后跟处取少量的血滴在滤纸上，再将滤纸递送至市级或省级新生儿筛查中心进行检测。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。什么是 “ 新筛 ” 筛查结果的处理是“高风险”，表明孕妇怀有唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性大，需要做进一步检查诊断。筛查结果是“低风险”的，表明孕妇怀有（21-三体、18-三体）唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性低，但低风险并非等于零风险，自愿选择进行产前诊断。仅在孕中期筛查，21-三体、18-三体、唐氏综合征检出率为65%-70%，神经管缺陷的检出率为90%，不能检出所有缺陷儿。由于科技水平的现状及受检人个体差异的存在，该项目存在漏筛的可能性。产前诊断产前筛查是一种筛查手段，并不能直接进行诊断。那产筛的高风险孕妇

什么是 " 产筛 "

“产筛”就是产前筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检查方法，从孕妇中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，进一步明确诊断，目前所说的产前筛查通常是指“母血清产前筛查”。

产前筛查常见项目有：

1、唐氏综合征（DS）；2、18三体综合征；3、开放性神经管畸形（ONTD）。

筛查结果的处理是“高风险”，表明孕妇怀有唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性大，需要做进一步检查诊断。筛查结果是“低风险”的，表明孕妇怀有（21-三体、18-三体）唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性低，但低风险并非等于零风险，自愿选择进行产前诊断。仅在孕中期筛查，21-三体、18-三体、唐氏综合征检出率为65%-70%，神经管缺陷的检出率为90%，不能检出所有缺陷儿。由于科技水平的现状及受检人个体差异的存在，该项目存在漏筛的可能性。

产前诊断

产前筛查是一种筛查手段，并不能直接进行诊断。那产筛的高风险孕妇该怎么办呢？就是进行产前诊断了。羊水穿刺后最终出具的是全染色体组核型分析，核型分析报告覆盖全23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，搭配Bob’s平台以及基因芯片相关手段，还能检测染色体微重复、微缺失等结构异常，因此诊断范围非常广。

什么是 “ 新筛 ”

新筛一般指的是新生儿足底血筛查，助产机构会在新生儿出生72小时后，在脚后跟处取少量的血滴在滤纸上，再将滤纸递送至市级或省级新生儿筛查中心进行检测。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

新生儿足底血筛查常见项目有：

1、苯丙酮尿症（PKU）；2、先天性甲状腺功能减低症（CH）；3、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；4、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）；

各个地区在检查多种遗传性代谢疾病时，检查的种类可能不一样，有些地区检查48种，有些地区检查26、27种，还有一些地区检查的项目根据医院情况自定义。

这些疾病大多早期无症状或症状不明显，但疾病发展后危害严重，严重影响宝宝的身体和智力发育，同时发病率相对较高（约1500名新生儿中就有一例先天性甲减的宝宝），只要及时治疗，患病宝宝能像正常孩子一样生活、学习、融入社会。所以一定要在规定的时间完成血片采集和筛查，筛查结果阳性的宝宝，医院会打电话进行召回，如果家长接到召回电话，一定要认真对待，及时带宝宝去指定地点进行复查，避免错过最佳的诊断及干预时间。（检验科 王绒）