地中海贫血在什么时间诊断出（地中海贫血的诊断方式和预防措施）

地中海贫血在什么时间诊断出（地中海贫血的诊断方式和预防措施）根据肽链合成障碍的不同 将地中海贫血分为α-地贫;β-地贫;β-地贫;γβ-地贫α、β和肽链见于成人正常的Hb-HbA(αβ)；HbA2( α亚洲:中东国家(沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克)、中国、东南亚各国(印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西亚、马来西亚等)。中国:长江以南省份 尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。

一、定义

地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血):由于遗传性珠蛋白基因缺陷(突变、缺失等)引起一种或多种珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成 因而不能维持珠蛋白肽链间的正常平衡。是常染色体不完全性显性遗传病 存在纯合子和杂合子。

二、地中海贫血的分布

地中海沿岸国家:如意大利、希腊、塞浦路斯。

非洲:主要在北非国家 阿尔及利亚及利比亚北部、埃及、苏丹和索马里北部。

亚洲:中东国家(沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克)、中国、东南亚各国(印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西亚、马来西亚等)。

中国:长江以南省份 尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。

三、地中海贫血的分型

α、β和肽链见于成人正常的Hb-HbA(αβ)；HbA2( α

根据肽链合成障碍的不同 将地中海贫血分为α-地贫;β-地贫;β-地贫;γβ-地贫

基因缺陷

α-地贫主要由α基因的缺失( deletion)引起，β地贫则主要由β基因的点突变所致。

四、地中海贫血的诊断

家族遗传史

典型的临床表现（重型β地贫为例）

①自幼起病（3~6月）

②慢性进行性贫血，面色苍白，黄疸

③肝脾肿大，腹部膨隆

④地中海贫血面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平

⑤体格发育落后，智力发育迟滞

实验室检查

①外周血象：小细胞低色素性贫血

②骨髓象：红系增生极度明显，粒红比例倒置

③RBC渗透脆性降低

④基因检测存在α或β基因缺陷。

鉴别诊断

缺铁性贫血：好发于孕龄女性，多有月经多、偏素食等表现。血常规主要表现为小细胞低色素贫血。铁代谢检测表现为血清铁、铁蛋白降低。

五、地中海贫血的治疗

治疗原则

①轻型病例，无需治疗。

②中型及重型病例（β地贫）：维持一定Hb浓度，保证患儿正常生长发育，防治铁负荷过重。

输血疗法（Blood Transfusion）

适应症:中、重型地贫 为替代疔法 但不能根治。

低量输血:仅在贫血严重时才输血 维持Hb60~70g/L。

高量输血:维持Hb>100g/L 保证患儿生长发育 减少骨骼损害。

采用成分输血:输注浓缩红细胞( RBC Concentrate) 3ml/kg 提高Hb10g/L。先反复输注使Hb达120~150g/L 然后10~15ml/kg。3~4周一次 维持Hb＞90~100g/L。

危险性:继发性铁负荷增多症:1m全血含0.5mg铁。输血相关性疾病:丙型肝炎、艾滋病。

正规治疗者寿命可接近正常健康人。

脾切除术

年龄：＞5~6岁

适应症：脾亢；巨脾有压迫症状；需输血量明显增加者

α地贫（HbH病）切脾效果良好，重型β地贫效果差。

异基因造血干细胞移植

同种异基因骨髓移植

脐血干细胞移植

外周血干细胞移植

1998年国内首例脐血干细胞移植治疗重型β地中海贫血获得成功。

基因活化治疗

应用化学药物可以增加γ基因的表达或减少α基因的表达，改善β地贫的症状。

药物：羟基脲、5-氮杂胞苷、阿糖胞苷等。

六、地中海性贫血合并缺铁性贫血

大多数情况地中海贫血患者不存在铁缺乏，也就是铁蛋白正常。少数轻型地中海贫血病人同时存在铁缺乏，可以小剂量补充铁剂。

七、预防

人群普查，遗传咨询，婚前检查，产前诊断（基因分析法）

鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

夫妻均为同型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会成为中型或重型地贫患者。

随着人口流动越来越频繁，北方常可见地中海贫血患者，对于祖籍南方的长期小细胞性贫血患者需要进行地中海性贫血的筛查。