stickler综合征遗传特点（Treacher-Collin39）

stickler综合征遗传特点（Treacher-Collin39）（3）颧骨颧弓的重建应在颅眶骨发育完成以后（一般主张在5-10岁）进行，以利于日后颌骨和面部软组织的发育。（2）对于有耳部疾患的应早期介入治疗，以免日后出现语言功能障碍。特殊面貌表现为下颌骨发育不良，耳廓处仅呈现肉赘状，上眼睑下垂，不能支持眼睛。常见外貌如鸟脸、小眼和钩鼻。是由于第一鳃弓发育缺陷导致颧骨和下颌骨发育不全、眼裂倾斜、下眼睑缺损和耳机性为主要特征的综合症。手术时机选择（1）对于有腭裂的患者，在1岁左右进行手术矫正。

图中这位小患者，是韦敏教授近期接治的Treacher-Collin's综合征患儿。该综合征是一种罕见的先天性脸颊骨及下颔骨发育不全的疾病。

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Treacher-Collins综合征，又称鸟面综合征、颌面骨发育不全及耳聋综合征。是由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显。

特雷彻·柯林斯综合症Treacher CollinsSyndrome是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为「下颌骨颜面发育不全」，是在1900年时由Treacher Collins医师所命名。

特殊面貌表现为下颌骨发育不良，耳廓处仅呈现肉赘状，上眼睑下垂，不能支持眼睛。常见外貌如鸟脸、小眼和钩鼻。是由于第一鳃弓发育缺陷导致颧骨和下颌骨发育不全、眼裂倾斜、下眼睑缺损和耳机性为主要特征的综合症。

手术时机选择

（1）对于有腭裂的患者，在1岁左右进行手术矫正。

（2）对于有耳部疾患的应早期介入治疗，以免日后出现语言功能障碍。

（3）颧骨颧弓的重建应在颅眶骨发育完成以后（一般主张在5-10岁）进行，以利于日后颌骨和面部软组织的发育。

（4）眼睑的缺损修复可应用眼轮匝肌皮瓣进行修复，可在5-10岁时进行。

（5）外耳畸形的治疗一般在5-8岁进行。

（6）正颌手术一般在16岁颌骨发育成熟后进行。

（7）软组织修复一般在后期应用显微外科软组织游离移植和脂肪游离移植。

虽然Treacher Collins综合征是所谓的罕见病，但是在我国庞大的人口基数下，仍然有数以十万计的患者存在。这位患儿的病症，累及眼眶（表现为反蒙古眼），眼睑和睫毛部分缺失，下颌骨小颏畸形，腭弓高拱。治疗这类病症早期一般需要治疗眼睑与眼眶，待身体发育成熟后再做骨骼手术。