新生儿耳聋基因筛查及干预方案（7岁以下聋儿80万专家）
新生儿耳聋基因筛查及干预方案（7岁以下聋儿80万专家）听力筛查没有通过，家长不用过度担心，可能是宝宝在检查中没有安睡或者耳道有胎脂、羊水残留等原因引起。两次筛查未通过的宝宝将在3个月月龄行更全面的听力诊断检查，若听力异常须在6个月月龄内进行听力干预。听力筛查不通过怎么办？广州市妇女儿童医疗中心耳鼻喉科 副主任医师新生儿听力筛查要怎么做？新生儿出生72小时内须行初次听力筛查，一般初筛采用耳声发射检查（OAE）。若未通过则出生42天行复筛，复筛采用OAE及自动听性脑干反应（AABR）。检查要求新生儿处于安静、睡眠状态，筛查环境噪声尽量控制在45-50dB以下。
南都讯 记者李春花 通讯员周密 李雯 3月3日是全国第22个“爱耳日”，今年的爱耳日主题是“人人享有听力健康——筛查.康复.沟通”。我国听力言语残疾人数已达两千多万，7岁以下儿童约为80万名，位居五项残疾之首，新生儿听力筛查可在早期发现听力损失和进行早期干预。
广州市妇女儿童医疗中心耳鼻喉科副主任医师王小亚表示，3岁以前是儿童学习语言的“黄金期”，早诊断早干预能使听力损伤儿童最大限度接近和达成正常同龄孩子的言语发育水平。因此，关注儿童听力健康、关注新生儿听力筛查具有重要意义。
医学指导：
王小亚
广州市妇女儿童医疗中心耳鼻喉科 副主任医师
新生儿听力筛查要怎么做？
新生儿出生72小时内须行初次听力筛查，一般初筛采用耳声发射检查（OAE）。若未通过则出生42天行复筛，复筛采用OAE及自动听性脑干反应（AABR）。检查要求新生儿处于安静、睡眠状态，筛查环境噪声尽量控制在45-50dB以下。
听力筛查不通过怎么办？
听力筛查没有通过，家长不用过度担心，可能是宝宝在检查中没有安睡或者耳道有胎脂、羊水残留等原因引起。两次筛查未通过的宝宝将在3个月月龄行更全面的听力诊断检查，若听力异常须在6个月月龄内进行听力干预。
影响听力的主要高危因素有哪些？
1、高胆红素血症——高胆红素血症与核黄疸对脑干听觉核、听神经及螺旋神经节细胞均具有一定的毒性，能引起外周神经髓鞘病变，听力损害程度与胆红素浓度相关。
2、巨细胞病毒感染（CMV）——巨细胞病毒是细胞毒性病毒，可侵入迷路内淋巴液和外淋巴液，导致内耳迷路炎，引起内外毛细胞变性和坏死，导致听力损失，更严重会引起中毒及极重度感音神经性听力损失。
3、孕期服用耳毒性药物如庆大霉素、链霉素等
4、围产期缺血缺氧症状
5、家族耳聋史
6、妊娠期并发症如妊娠期高血压、糖尿病
若有以上高危因素，即使新生儿听力筛查通过也应定期随访听力，预防迟发性、渐进性听力损失。
只需要做听力筛查就足够了吗？
当然不是，新生儿听力及耳聋基因联合筛查才能安心！尽管听力筛查通过，家长也不可掉以轻心，要警惕迟发性听力损失。例如患有大前庭导水管综合征的儿童听力筛查是通过的，随着生长发育呈进行性听力下降，尤其在感冒 、头部受到外部撞击后加剧耳聋。携带mtDNA基因患儿对耳毒性药物过敏，稍有不慎就会“一针致聋”。研究表明约60%耳聋与遗传因素有关，其中核基因GJB2、SLC26A4及线粒体基因12SrRNA(MTRNR1)是最高发的三个基因。
新生儿听力及耳聋基因联合筛查可早期发现遗传性耳聋患者、及潜在的耳聋生育高危群体，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。
图：广州市妇女儿童医疗中心提供
