产前诊断是怎么查的（有些东西你得懂）

产前诊断方法须知

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体、外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。羊膜腔穿刺术多用于染色体异常的产前诊断。通过超声引导下，抽取10-20ml的羊水，羊水内富含胎儿脱落细胞。抽取羊水最佳时间是妊娠16－20周。因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。而绒毛取材术在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获、分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的状态，快速产前诊断应运而生。快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。

基因组异常是出生缺陷和妊娠并发症的主要原因，包括在子宫内生长发育迟缓和流产的风险。传统的侵入性方法检测这种基因组异常对母亲和胎儿都有风险。非侵入性产前检测（NIPT）是一种通过分析母体血浆或血清循环DNA获得子宫内胎儿的基因组状态的方法。越来越多的医生和医院可能使用NIPT，该技术推广到其他诊断的应用潜力也是巨大的。在这个时候Cell旗下的Trends in Molecular Medicine在11月份的刊物上推出了一期关于NIPT前瞻性综述。这篇综述讨论了NIPT诊断的最新进展，它的应用和局限性，以及未来技术的发展和可能的临床应用。

检测胎儿的染色体的非整倍体是医生和准妈妈的主要目标。对于不同的组进行染色体非整倍体的检测基本上特异性超过90%，仍有有待提高的空间。二代测序的发展让大规模并行基因组测序定量母体血浆DNA序列成为可能，这个方法能在14周怀孕时就能成功测出胎儿21号染色体的三体综合征。研究证明此方法能检测出任何染色体的非整倍体，包括通常出现在13、18和21号以及X、Y染色体上的非整倍体。

产前诊断目的要清楚

产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，而且使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗，父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择，父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。所以，所有的准父母们都应该了解，产前诊断很多时候，是避免或减轻因畸胎导致的家庭悲剧的最大希望。

2016年10月27日，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构和人员作出了新的规定。明确了无创产前筛查和诊断中各机构的分工和职责，对二孩政策的实施以及降低出生缺陷有重要意义，使整个产业步入正规发展的轨道，积极推动医疗行业的渠道管理，为未来PGS、肿瘤检测的管理规范提供参考。希望，在不久的将来，能有越来越多的家庭受益于产前诊断，有更多的健康天使降临。