苯丙酮尿症和酮血症（苯丙酮尿症）

苯丙酮尿症和酮血症（苯丙酮尿症）治疗方法:一但确诊，治疗越早越好、以防神经系统损害，影响智能。低苯丙氨酸饮食或专用奶粉。首选母乳喂养（因母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的三分之一），平时添加辅食应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为主，至少维持到青春期。注:图片来源网络。

是指☞常染色体隐性遗传性疾病（先天性氨基酸代谢障碍）。

发病原因:体内苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸，慢慢蓄积、再经转化行成本丙酮酸，由尿液排出。

常见表现:一般在五个月左右出现症状，一岁时症状明显。如:智能发育落后，不安、忧郁、多动孤僻、发质由黑变黄、皮肤白、尿液或出汗时可闻及鼠尿臭味。

检查方法:1.预防为主，产前诊断很关键、如相关酶基因缺陷的DNA分析。2.血苯丙氨酸测定（正常成年女性血苯丙氨酸应在300umol/L以下）。3.儿童排查可用尿三氯化铁试验等。

治疗方法:一但确诊，治疗越早越好、以防神经系统损害，影响智能。低苯丙氨酸饮食或专用奶粉。首选母乳喂养（因母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的三分之一），平时添加辅食应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为主，至少维持到青春期。注:图片来源网络。