出生缺陷怎么预防（出生缺陷率5.6每30秒就有一个缺陷儿出生）
出生缺陷怎么预防（出生缺陷率5.6每30秒就有一个缺陷儿出生）出生缺陷的病种非常多，至少有8000种。大家比较熟悉的可能有：先天愚型（21-三体综合征）、先天性甲状腺功能减退症、唇腭裂、严重的先天性心脏病、地中海贫血等。通俗地讲，就是“先天性疾病”、“先天畸形”。宝宝发生出生缺陷，往往给家庭带来伴随一生的痛苦：不仅是早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，更是严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。那么，出生缺陷到底是指什么，作为普通妈妈，我们该如何预防出生缺陷呢，坊间的哪些说法哪些是可信的呢？出生缺陷，就是指出生时即存在的，包括代谢障碍在内的结构性或功能性异常。
查证专家：@儿科医生小果 | 儿科医师
唐氏综合征、21三体综合症、兔唇、多指（趾）……
这些疾病名称，大家或多或少都有听说过。
这些疾病，都属于“出生缺陷”。
宝宝发生出生缺陷，往往给家庭带来伴随一生的痛苦：不仅是早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，更是严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
那么，出生缺陷到底是指什么，作为普通妈妈，我们该如何预防出生缺陷呢，坊间的哪些说法哪些是可信的呢？
出生缺陷，就是指出生时即存在的，包括代谢障碍在内的结构性或功能性异常。
通俗地讲，就是“先天性疾病”、“先天畸形”。
出生缺陷的病种非常多，至少有8000种。大家比较熟悉的可能有：先天愚型（21-三体综合征）、先天性甲状腺功能减退症、唇腭裂、严重的先天性心脏病、地中海贫血等。
根据2012年发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，平均每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。出生缺陷已经成为我国5岁以下儿童死亡的首要原因。
不过在《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》中提到，出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。与2007年相比，2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰，对全国5岁以下儿童死亡率下降的贡献超过17%。
即使如此，2019年发布的《健康中国行动(2019—2030年)》中明确提出，要让先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
很多人认为，宝宝出现先天先天性疾病，肯定是跟遗传有关。
但其实导致出生缺陷发生的因素有很多，单纯的遗传因素大约只占了20%-30%，环境因素大约占了10%，剩下都是由环境因素和基因因素共同引起的。
就目前所知，导致出现缺陷发生的原因有：
一、夫妻双方的自身因素，包括：
遗传因素：比如单基因缺陷、染色体异常、多基因遗传等。
母亲因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。
营养因素：比如孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。
二、环境因素，包括：
射线、噪声等。
化学污染、食物污染致畸等。
吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。
除此之外，大众对于“出生缺陷”问题上还是存在着一些陈旧甚至错误的认知：
夫妻都很健康，婚前检查不需要做？
并不是。
婚前医学检查不同于常规的健康体检。
男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。
即使是遗传，也分为显性遗传跟隐性遗传。
隐性遗传就是说，夫妻双方虽然身体都是健康的，但是他们身上都携带有致病基因，就可能生出有缺陷的宝宝。
但是通过婚前检查，就有可能筛查出一部分出来。
夫妻正年轻，身体健康，不需要刻意备孕？
不可信。
不要无准备的战斗，意外怀孕不确定因素太多。
如果有备孕计划，提前把夫妻双方的身体调节在最佳受孕状态，比如通过合理饮食，作息规律、戒烟戒酒、积极治疗自身疾病，服用叶酸等。
有计划怀孕的夫妇也应当接受孕前优生健康检查。通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。可到当地医疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。
只要产检正常，就不会生下畸形宝宝
并不一定。
首先，产检是指产前检查，仅仅是怀孕到产科建档后进行的常规检查，并不包括产前筛查和产前诊断。
其次，像先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等一些内分泌疾病，并不能在产前就筛查出来。
最后，由于医学的限制性，一些疾病可能早期诊断困难，在出生后随着一些相关症状的出现才会被诊断出来。
虽然，产前相关检查不是万能的，但拒绝检查、讳疾忌医，是万万不能的，我们不能因为个别病例而否定它们的积极作用。
先天缺陷的悲剧，很多时候，通过正确的预防，是可以完全避免的。
出生缺陷治疗成本很大，预后不佳，所以对于出生缺陷，我们要以预防为主。
就目前而言，对于出生缺陷的不同阶段，我们都有相应措施去预防，称之为三级预防：
【一级预防】
一级预防，主要发生在备孕期间和孕早期，其目的主要是为了防止出生缺陷儿的发生。
如果你准备要孩子，必须在怀孕之前做到：
禁止近亲结婚
男女双方主动接受婚前医学检查
选择合适的生育年龄
有计划的怀孕
把自身状态调节到最佳
提高自我防护，远离各种有毒有害物质
【二级预防】
二级预防，是针对已经顺利怀孕的准妈妈们。通过产前各种检查，早期发现 早期诊断，以减少严重出生缺陷儿的出生。
主要包括产前检查、产前筛查和产前诊断。
产前检查：是准妈妈们怀孕后，到医院进行的常规检查。包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和抽血化验等，目的是及时发现母亲和胎儿异常，并做相应处理。原则上，是每个准妈妈都需要做的。
产前筛查：主要是为了筛查出高风险的胎儿，包括孕妈妈们比较熟悉的早唐、中唐、大排畸，及无创胎儿DNA，可以筛查出一部分唐氏宝宝和其他染色体异常的风险。
产前诊断：当产前筛查提示唐氏综合征高风险，或者孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等，可采用绒毛膜活检、羊水、脐带血穿刺等方法，获得胎儿组织，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查，从而可以确诊胎儿是否存在异常。
【三级预防】
三级预防，则是针对的是已经出生后的宝宝，通过新生儿筛查和出生缺陷治疗，提高“缺陷宝宝”的生活质量，防止病残。
新生儿筛查，就是我们非常熟悉的新生儿出生后的“采足底血”和新生儿听力筛查，可以帮助筛查出一些新生儿的先天性内分泌异常、遗传代谢疾病等。
比如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等等。
而出生缺陷治疗，则是指当筛查出某种疾病后，在它还没有开始对宝宝产生影响时，及时治疗，可以大大提高宝宝的生活质量。
比如先天性甲状腺功能减退症，如果没有及时发现，错过最佳治疗时间，宝宝最后会发展成“呆小症”，不仅存在生长发育落后，还存在智力低下。
但是，如果及时发现，及时补充甲状腺素，那么这个宝宝就跟正常孩子一样，将完全是两个不同的生命轨迹。
参考资料：
[1]中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会.中国出生缺陷防治报告(2012)[R].北京:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会 2012:2.
[2]封志纯，王艳.我国出生缺陷防控研究与应用进展.[J]中国儿童保健杂志，2019 27（8）：813-815
[3]司艳梅，孔元原.出生缺陷筛查及诊断.[J]中国临床医师杂志，2020，（48）07：757-760
