地贫备孕需要注意什么（当地贫遇上妊娠）

地贫备孕需要注意什么（当地贫遇上妊娠）按照基因类型，地贫分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地贫最为常见。目前我国只进行α和β地贫基因检测。迄今为止，已明确的α-地贫基因类型有100多种，而β-地贫的基因类型有300多种，而我们临床上能检测的是其中最常见的几种α-地贫基因类型和十几种β-地贫基因类型，因此，如果地贫基因检测结果未检测到异常的基因类型，只提示被检测者患有地贫的几率非常低，但并不能百分之一百的排除地贫。地贫的检查主要分两大类，一类是初步筛查性检查，包括有血分析及血红蛋白电泳检查；另一类是确诊性检查，也就是地贫基因检测。如果筛查结果异常，则需要进一步做地贫基因检测。如果夫妻中的一方为地贫携带者，建议另一方也进行地贫方面的检查。如果夫妻双方为同一种类型的地贫，建议抽羊水或脐带血进行产前诊断，明确胎儿的地贫基因类型，排除怀上重型地贫儿的可能。地中海贫血，简称地贫，是由于常染色体基因缺陷导致的一类遗传性溶血性贫血疾

广州中医药大学一附院微信订阅号【女科荟】专栏，逢周三推送！内容涉及众多妇科常见病的科普讲解与防治建议，实用、权威！敬请关注！

当地贫遇上妊娠，您需要知道什么？

文/广州中医药大学第一附属医院产科副主任医师 李艳芳

通讯员 毛云飞

地中海贫血，简称地贫，是由于常染色体基因缺陷导致的一类遗传性溶血性贫血疾病。我国南方各省是地贫的高发区，尤其多见于广东、广西和云南三省。按照严重程度，临床上大致分为重型、中间型和轻型三种。中间型和重型地贫患者长期有不同程度的贫血，严重者需要反复输血和祛铁治疗；轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，容易被忽视，往往在孕期产检时才发现。

1

地贫的诊断性检查有哪些？

地贫的检查主要分两大类，一类是初步筛查性检查，包括有血分析及血红蛋白电泳检查；另一类是确诊性检查，也就是地贫基因检测。如果筛查结果异常，则需要进一步做地贫基因检测。如果夫妻中的一方为地贫携带者，建议另一方也进行地贫方面的检查。如果夫妻双方为同一种类型的地贫，建议抽羊水或脐带血进行产前诊断，明确胎儿的地贫基因类型，排除怀上重型地贫儿的可能。

按照基因类型，地贫分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地贫最为常见。目前我国只进行α和β地贫基因检测。迄今为止，已明确的α-地贫基因类型有100多种，而β-地贫的基因类型有300多种，而我们临床上能检测的是其中最常见的几种α-地贫基因类型和十几种β-地贫基因类型，因此，如果地贫基因检测结果未检测到异常的基因类型，只提示被检测者患有地贫的几率非常低，但并不能百分之一百的排除地贫。

2

孩子的遗传概率？

如果夫妻双方为同一种类型的轻型或中间型地贫患者，一般情况下，每次妊娠大概有四分之一的机会怀上基因型完全正常的孩子，有二分之一的机会怀上轻型或中间型地贫儿，另有四分之一的机会怀上重型地贫儿。但更为准确的遗传概率具体取决于夫妻双方的地贫基因类型。因此，需要抽羊水或脐带血进行产前诊断，明确胎儿的基因类型，避免分娩重型地贫儿。

3

对母儿有什么影响？

由于妊娠期特殊的生理性改变，孕前没有或只有轻微贫血的轻型或部分中间型地贫患者往往在妊娠后容易合并生理性贫血和营养性贫血，使得地贫患者的病情在妊娠期更易恶化且复杂化。地贫患者在妊娠后，尤其是在妊娠24周至32周之间，常出现进行性加重的贫血。与正常孕妇相比，地贫孕妇发生心血管疾病、血栓性疾病、自然流产、早产、羊水过少、胎儿生长受限，剖宫产分娩以及新生儿低出生体重等不良妊娠结局的风险增加。而且，不良妊娠结局与孕期贫血的严重程度、胎儿血红蛋白水平以及体内铁过负荷相关的并发症和脏器损伤密切相关。因此，及时改善地贫患者的妊娠期贫血，对于预防不良妊娠结局有着十分重要的临床意义。

4

孕期该如何监护？

由于地贫患者在妊娠中晚期后容易出现进行性加重的贫血，而孕期需维持血红蛋白在100g/L以上才能保障胎儿的正常生长发育以及降低孕妇发生溶血和血栓性并发症的风险；地贫患者的红血球容易溶解死亡而释放铁离子，因此体内容易铁元素过多，而很少发生铁缺乏，但妊娠后由于胎儿生长发育需要，有部分地贫患者，尤其是β地贫患者，合并有缺铁性贫血，可能需要适当补铁。综合上述原因，与一般的孕妇不同，建议地贫孕妇在孕中晚期，每4~6周检查一次血分析和血清铁代谢指标，以及时诊治严重的贫血和指导补铁治疗。

5

合并贫血该如何治疗？

近年来，骨髓移植和造血干细胞移植已成为根治重症地贫的技术手段，但因需要配合使用化疗药物抗排斥反应、相合配型供体来源有限、移植风险高，且治疗费用高昂等原因，不适用于妊娠期患者。药物调控珠蛋白基因表达的药物，如羟基脲等，不能根治地贫，但研究证明可以减轻溶血和改善贫血。然而，这类药物或是有骨髓抑制、潜在致癌等副作用，或是药效短暂，或是价格昂贵等，且大多可通过胎盘和乳汁，属于美国食品和药品管理局（FDA）药品分类中的C类药，在妊娠期和哺乳期的临床应用受到了限制。

目前西医对于地贫合并贫血的孕妇没有安全有效的治疗方法，对于孕期血红蛋白低于70g/L的地贫者，建议输血治疗。然而，如果孕前未接受过输血治疗，在孕期第一次接受输血治疗的地贫孕妇体内将产生大量红细胞抗体，可引起免疫性溶血性贫血，将进一步加重贫血，因此可能需要反复输血，反复输血又将给孕妇带来其他严重的问题，例如输血相关性传染病和铁过负荷相关性疾病等。

中医将地贫归于“血证”、“血虚”等范畴，认为地贫的病因与先天禀赋不足，后天失养相关，主要累及肾、脾、心、肝等脏腑，病变涉及气、血、阴、阳等范畴。妊娠后母体脏腑经络的阴血下注冲任，以养胎元，出现阴血聚于下，阳气浮于上，甚至阳气偏亢的状态，亦即妊娠期间整个机体出现“血分不足，气偏有余”的特点。因此，对于血虚证患者，妊娠后可进一步加重血虚，应以“滋阴补血”为治则。临床上，以滋阴补血为法，用中药治疗轻型和中间型地贫的疗效显著，且安全无明显副作用。

专家简介

李艳芳，广州中医药大学第一附属医院产科副主任医师，中医妇科博士学历，师从于著名妇科专家、珠江学者罗颂平教授。从事妇产科临床工作15余年，擅长高危妊娠的诊治，尤其擅长妊娠合并地中海贫血、妊娠期贫血、妊娠期高血压疾病、妊娠合并甲状腺疾病、妊娠期糖尿病的诊治。擅长孕期保健、孕期营养指导及妊娠期产褥期中医药调理。

出诊时间：周四上午

出诊地点：门诊楼三楼 产科3号诊室

觉得不错，请点赞↓↓↓