脊髓性肌萎缩症挑战（倒计时2天脊活新生）

脊髓性肌萎缩症挑战（倒计时2天脊活新生）4.Wan HWY et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):70.1.北京医学会罕见病分会 等.中华医学杂志. 2019;99(19):1460-1467.2.https://www.biogen.cn/zh_CN/sma.html3.Talbot K and Tizzano EF. Gene Ther. 2017;24:529-33.

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺陷导致的常染色体隐性遗传性疾病¹。SMA不仅是导致婴幼儿死亡的主要遗传因素，也是成人重要的致残疾病之一，严重影响患者及其家庭的生活质量。SMA的研究历程经过百余年发展，已经进入疾病修正治疗（DMT）时代。2019年，全球首个SMA DMT药物——诺西那生钠注射液在中国获批上市²，改变了中国SMA的治疗格局。DMT时代下成人SMA患者的早期诊断、治疗结局和多学科合作，以及全生命周期的精细化管理成为当前SMA领域的热点话题。

成人SMA患者可以是儿童时期起病，带病生存至成人期，也可以是在成年起病³，其异质性大⁴，在临床表现和治疗管理等方面有所不同。随着SMA DMT药物的使用，成人SMA患者的治疗日益受到关注。脊活新生，协力笃行-第一届成人脊髓性肌萎缩症高峰论坛是首个全国针对成人SMA的学术会议。

渤健中国第一届成人脊髓性肌萎缩症高峰论坛将于2022年11月12日8：30正式拉开序幕。届时将荟聚行业内专家学者，对SMA前沿热点、成人SMA诊疗进展以及临床实践等相关话题进行深入探讨。

参考文献：

1.北京医学会罕见病分会 等.中华医学杂志. 2019;99(19):1460-1467.

2.https://www.biogen.cn/zh_CN/sma.html

3.Talbot K and Tizzano EF. Gene Ther. 2017;24:529-33.

4.Wan HWY et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):70.