dandywalker综合征发病概率（原创Dany-Walker综合征）
dandywalker综合征发病概率（原创Dany-Walker综合征）入院行磁共振平扫检查主诉：运动发育落后版主gx1747523627病例患者，男，3岁
作者：待定
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版主gx1747523627
病例
患者，男，3岁
主诉：运动发育落后
入院行磁共振平扫检查
影像学表现
脑内未见明显异常信号，四脑室无明显扩大，后颅窝扩大 第四脑室与后颅窝巨大囊肿相通 呈均匀的脑脊液信号，小脑幕抬高 超过人字缝 小脑蚓部全部或部分缺如，中线结构居中。
讨论
Dandy-Walker综合征又称先天性第四脑室中孔侧孔闭锁 是一种罕见的小脑发育畸形 可引起第四脑室囊性扩大和继发性梗阻性脑积水 本病可以见于任何年龄 但以儿童期最多见，Hoffman等报道约89%的患者于1岁内发病。
1982年French综合各家对本病的起因研究 归纳为4点:
①胚胎时期四脑室出孔闭锁;
②胚胎时期小脑蚓部融合不良;
③胚胎时期神经管闭合不全 形成神经管裂;
④脑脊液流体动力学的变化。
本病的病因及发病机制至今尚未清楚 可能是胚胎发育5-12周时发生第四脑室渗透性损伤和蚓部发育不全 与感染、遗传或代谢等因素有关 可能的感染因素包括风疹病毒、巨细胞病毒感染 弓形体感染。可能与饮酒及母体糖尿病 孕母服用华法林等相关。染色体异常也可以导致该病的发生 已报道的相关染色体异常有: 13、20、21、22、5p、9p、9q、11q、15q、x、2q、8q、6q。Dandy-Walker综合征可以是某些遗传性综合征的表现之一 约有40种遗传性综合征可合并该病。
临床表现
临床表现通常以脑积水和颅高压症状为主 表现为兴奋性增强、头痛、呕吐等;可伴有眼球震颤和第Ⅳ对脑神经麻痹 步态蹒跚及共济失调。痫性发作、智力障碍、小脑性共济失调、头昏通常出现较早。
Dandy-Walk-er综合征常合并有其他畸形 中枢神经系统畸形有:胼胝体发育不良、多小脑回、灰质异位、枕叶脑膨出 无脑回、脊髓空洞症、中脑导水管硬化、脊柱裂、巨脑回、脑穿通畸形、室管膜下异位症、脑桥发育不良等。
CT表现
典型型表现：
①第四脑室呈囊状、扇形、三角形、不规则形显著扩张或后颅窝巨大囊状阴影与第四脑室相通;
②小脑蚓部缺失 小脑半球发育不良、完全分离;
③后颅窝容积扩大 窦汇异常抬高 越过人字缝/天幕抬高;
④多数病例幕上脑室扩张/梗阻性脑积水;
⑤可合并其他畸形。变异型和典型型相比存在一些差异 表现为第四脑室相对正常 小脑溪加宽 下蚓部发育不全 上蚓部相对正常 幕上脑室扩张或不扩张。
MRI表现
MRI表现具有以下特征:
①后颅窝扩大 第四脑室囊状扩大占据后颅窝或者是与后颅窝 巨大囊肿相通 呈均匀的脑脊液信号;
②小脑天幕、窦汇抬高 超过人字缝 这是特征性改变 可以此同后颅窝其他病变相鉴别;
③小脑蚓部全部或部分缺如 同时可伴随小脑半球发育不良 发育不良的小脑半球变薄分离移位 脑干压迫前移 桥脑前池、桥小脑角池消失;
④幕上常伴有不同程度梗阻性脑积水;
⑤常伴有胼胝体、小脑扁桃体发育不全;
⑥可伴有其他颅内畸形。
鉴别诊断
①先天变异巨枕大池 又称Blake囊肿 囊肿与四脑室和蛛网膜下腔相交通。枕大池向两侧对称性或偏一侧性扩大伸展 小脑及脑干形态、位置正常 四脑室无扩大 无幕上脑积水。临床无症状 无需治疗;
②后颅窝蛛网膜囊肿 一般发生于小脑后 位于中线或稍偏一侧 小脑无发育畸形 四脑室无扩大 囊肿不与四脑室相通。如囊肿较大 小脑半球可有压迫 四脑室变形移位 幕上有或无脑积水;
③囊性肿瘤性病变 占位表现类似蛛网膜囊肿。但蛛网膜囊肿为均匀的脑脊液密度 囊壁薄光整 边界锐利 无对比剂强化 肿瘤性病变有强化改变 鉴别不难。
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