地中海怎么叫好听（提到地中海）
地中海怎么叫好听（提到地中海）这是地中海贫血，简称“地贫”。它是一组由于珠蛋白（红细胞内血红蛋白的重要组成成分）基因缺失或点突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所致的遗传性溶血性贫血。简而言之，就是一种红细胞在血管内溶解破裂，红细胞减少，导致贫血的遗传病。由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民，遂被命名为“地中海贫血”。图2便是一位地中海贫血患者的头颅X线平片。这是什么病（图1，该图片来源于网络）（温馨提示：图1没“头发”，图2有“头发”）不知道大家有没有被误导了，其实，没有“头发”的图1才是正常人的。
（图片来源于网络）
说到“地中海”，想必大家想到的不只是单纯的一个地理名字，还会联想到和地中海没有实际关系的“秃顶”。但是，这里要说的一种病就真真正正和“地中海”有关系。为了加深大家的印象，暂且不说是什么病，先看图（头颅X线平片）：
再回答问题：请问图1和图2，哪张是正常的，哪张是疾病状态的？
（图1，该图片来源于网络）
（图1，该图片来源于网络）
（温馨提示：图1没“头发”，图2有“头发”）
不知道大家有没有被误导了，其实，没有“头发”的图1才是正常人的。
这是什么病
这是地中海贫血，简称“地贫”。它是一组由于珠蛋白（红细胞内血红蛋白的重要组成成分）基因缺失或点突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所致的遗传性溶血性贫血。简而言之，就是一种红细胞在血管内溶解破裂，红细胞减少，导致贫血的遗传病。由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民，遂被命名为“地中海贫血”。图2便是一位地中海贫血患者的头颅X线平片。
（图片来源于网络）
谁可能得病
地中海贫血可不是地中海地区人民独有疾病，其在世界各地广泛分布。在我国，地贫高发地区主要分布在长江以南，包括广东、广西、海南、云南、四川、贵州、江西、福建、香港和台湾，其中广东、广西地贫发生率最高，广东地区每9个人中就有1个携带地贫基因。地贫为遗传病，非传染病，所以，携带有地贫基因的人才会得病，这是由遗传因素决定的。
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临床表现
地贫不是单一疾病，而是一组疾病，它的两个主要类型为α地贫和β地贫。因携带基因不同又可再分为静止型、轻型、中间型和重型四种类型。
静止型基因携带者几乎无任何临床症状，连血液学检测也难发现。轻型地贫基因携带者大多数也无临床症状，但血常规中常显示MCV、MCH降低，但其红细胞计数和血红蛋白浓度基本是正常的。中间型患者有不同程度贫血，重者需要输血维持生命。
重型地贫为致死性出生缺陷。其中，巴氏胎儿水肿（重型α贫血），在怀孕后期或出生后几分钟内便会死亡。重型β地贫儿出生时间同正常新生儿无异，一般于出生后3个月至12个月之间发病，发病时间越早，病情越严重，他们往往需要终生定期输血，去铁治疗来维持生命，治疗费用高，最终多数因治疗不力而夭折。
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地贫高发区筛查常用指标
首先，血常规检查，如MCV＜80fl；MCH＜27pg，说明有地贫可能，需要进一步通过Hb电泳、血清铁蛋白及地贫基因检测确诊。
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如何治疗
轻型地贫无须特殊治疗。中间型和重型采用以下一种或数种方法给予治疗：
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一、一般治疗
主要是注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
二、输血疗法——红细胞输注
中间型主要为少量输注。重型β地贫患儿早期即需要开始定期适量输注红细胞。
三、去铁治疗
血管内红细胞长期溶解死亡，加之长期输血，使体内铁负荷超载，需要药物去铁治疗。何时开始去铁治疗，根据红细胞输注情况和铁负荷评估情况而定。
四、脾切除
由于地贫患者产生异常形态红细胞，血液流经脾脏，异常形态的红细胞会被脾脏破坏。脾功能亢进者，会加重红细胞破坏。血液红细胞减少，骨髓造血功能增强，所以颅骨结构因颅骨骨髓代偿性造血功能亢进而破坏改造，如图2所示X线下看见浓密“短发”状的骨小梁结构。
五、造血干细胞移植
此为目前能根治重型β地贫的根本方法，但因供体来源、费用等问题，尚无法得到推广。
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为了下一代，父母应该怎么做
大多数遗传性疾病尚无理想治疗，采取预防措施才是避免遗传疾病的根本方法。
建议地贫高发区内婚检、孕检和产检夫妇（强调是夫妻双方，因为父母各提供孩子一半的遗传物质，均对孩子遗传和发病有影响）参与地贫筛查。有地贫家族史或筛查出地贫的孕妇，建议在遗传咨询基础上进行产前诊断，产前诊断需要获得足量胎儿的DNA样本。目前临床上常用的取材方法有羊膜穿刺、脐带穿刺等。
（图片来源于网络）
总之，地中海贫血是可以预防的严重遗传性血液病。地贫高发区人群积极进行地贫筛查，地贫高风险家庭通过遗传咨询和产前诊断等预防严重地贫患儿出生，均是减轻家庭负担、优生优育的根本办法。
参考文献
[1] 高丽韶，王莹，张翠梅.认识地中海贫血 第1版 [M].广州：广东人民出版社，2010.
[2] 张小庄，冯占春，叶宁.地中海贫血的预防控制 第1版 [M].北京：人民卫生出版社，2014.
提到“地中海”，你想到的只有“聪明绝顶”吗？------兰世亭医学健康科普1770帖
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