爱耳日关爱听障儿童活动（国际爱耳日超80）
爱耳日关爱听障儿童活动（国际爱耳日超80）1.育龄人群通过采集微量血液，进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变。通过耳聋基因筛查结果，可以对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，指导科学生育健康宝宝。遗传性耳聋——常染色体隐性遗传模式图药物性耳聋——线粒体基因遗传图谱目前医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个。最常见的致聋基因有GJB2 (先天性聋)、GJB3 (后天高频聋)、SLC26A4 (大前庭水管综合征，俗称“一巴掌致聋”，“后天迟发性耳聋”)、线粒体 12SrRNA (药物性聋)等。
2021年3月3日是国际爱耳日 也是我国的全国爱耳日。据WHO世界卫生组织官网公布，主题为“HEARING CARE FOR ALL-SCREEN REHABILITATE COMMUNICATE”，对应中文翻译为“人人获得听力保健-筛查、康复、沟通”，共同呼吁在全球范围内引起对听力保健的重视，采取对应行动去解决大众的听力损失及耳部疾病等问题。
国内外大样本调查研究表明，有将近70%的耳聋致病原因是由遗传因素引起，其余的是环境与遗传因素共同作用所致。中国人耳聋基因携带率约为6%，超过80%聋儿为听力正常父母所生育。由此可见耳聋基因筛查在预防聋儿出生的重要性。那么耳聋基因筛查到底是怎么回事呢？接下来让我们一起来了解一下。
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或信号传递通路受到损害，而使听力系统无法正常传递声音信号而导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代。
二、父母听力正常，为什么孩子会出现耳聋呢？常见的遗传性耳聋可分为常染色体隐性遗传和线粒体遗传。常染色体隐性遗传主要是指携带有致病基因的夫妇，他们自身是听力正常的人群，但却把相同的致聋基因遗传给了孩子，那么这个孩子出生后就是聋儿患者；线粒体遗传也称母系遗传，是指只要母亲携带该突变基因，那么她的后代每一个人都会携带相同的致病基因。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。
遗传性耳聋——常染色体隐性遗传模式图
药物性耳聋——线粒体基因遗传图谱
三、与耳聋遗传相关的基因有多少？目前医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个。最常见的致聋基因有GJB2 (先天性聋)、GJB3 (后天高频聋)、SLC26A4 (大前庭水管综合征，俗称“一巴掌致聋”，“后天迟发性耳聋”)、线粒体 12SrRNA (药物性聋)等。
四、耳聋基因筛查有何意义？通过采集微量血液，进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变。通过耳聋基因筛查结果，可以对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，指导科学生育健康宝宝。
1.育龄人群
正常育龄人群，通过耳聋基因筛查，确定自身是否携带致聋基因，明确生育聋儿风险。
夫妻双方或一方有耳聋家族遗传史，通过检测，确定是否为耳聋基因突变的携带者，降低发病风险。
2.已生育聋儿的夫妻
通过基因检测可以在生育遗传性耳聋患儿的家庭里为再生育提供科学的指导。不仅可以明确致聋病因，还可以指导生育听力健康的宝宝，避免再次生育聋儿。
3.新生儿
迟发性耳聋或药物性耳聋患儿，在新生儿听力筛查时有可能表现为听力正常而漏诊。
根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令) 规定，分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。新生儿耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测，可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以，新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。
七、新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查的意义？1.降低传统听力筛查漏检率
根据美国听力学会《儿童听力筛查指南》显示：患有听力损失的９岁儿童中，50% 是通过了新生儿听力筛查的。所以即便通过新生儿听力筛查，有可能仍会出现听力损失；
2.提高耳聋检测准确度
耳聋基因检测避免不确定因素的干扰，准确度＞99.9%，且将耳聋的确诊时间提早到出生后7~14天之内；
3.查明迟发性聋与药物性聋风险
解决当前新生儿听力筛查无法检出药物性耳聋和迟发性耳聋相关问题，延缓甚至避免耳聋；
4.避免下一代耳聋发生
指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。
宝宝出生后1~3天内是新生儿耳聋基因检测的最佳时间，因为婴幼儿期是言语发育的最佳时期，如果宝宝听力有问题，没有早期发现并进行早期干预，将会导致后期的言语发育障碍乃至智力发育迟缓。 在出生后即开展耳聋基因检测，可以在10个工作日内即可检出宝宝是否存在迟发性与药物敏感性耳聋风险，做到早知道、早干预。
新生儿耳聋基因检测可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因，还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。宝宝出生后对外界声音有反应，说明此时TA的听力可能没有问题，但迟发性与药物敏感性听力障碍的风险仍需排除。另外，临床上并不能以宝宝有无发声来判断有无听障问题。换句话说，只要婴幼儿的发声器官：声带、喉咙、咽部、口腔是正常的，TA就能无意识地发出一些声音，这很可能造成父母或保健医生的错觉，以为孩子的听力及言语发育没有问题。
圣人说：“治未病，不治已病，”也就是说对于疾病--预防大于治疗，这一点对耳聋患者尤为重要，“早发现，早预防，早治疗”是目前耳聋防治的指导原则。一方面，通过孕前、产前筛查可以避免遗传性耳聋患儿的出生；另一方面，通过对新生儿耳聋基因检测可以早期预判孩子是否有药物致聋或是迟发性耳聋发生的风险，避免孩子因聋致哑，影响孩子语言发育。通过第一时间在分子水平明确耳聋患者的患病原因 可以预测植入人工耳蜗的疗效；同时通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，评估再发风险，指导科学遗传咨询，可避免或减少下一代再出现遗传性耳聋。
马倩，沈阳市妇幼保健院遗传科主管检验技师。从事遗传学相关产前筛查工作。
