人类的什么基因与黑猩猩完全相同（为什么人类是46条染色体）
人类的什么基因与黑猩猩完全相同（为什么人类是46条染色体）别说是染色体数发现了变化，就是一小段基因的变异都可能招致严重的后果。每出生600个婴儿中，就有一个唐氏综合征儿童。患儿会出现特殊的唐氏面容，以及伴随着各种身体机能缺陷和几乎无法避免的智力低下。这也意味着，在过去500万年间人类丢失了一对染色体。那么，我们是怎么弄丢了整整一对染色体的？如果细想这个问题，可能会让人不安。因为基因突变以及染色体突变，往往意味着各种可怕的遗传病。关于染色体异常，我们最熟悉的莫过于唐氏综合征了。因21号染色体多出一条，这也被称为21-三体综合征。
本文转载自公众号SME科技故事（ID：SMELab）
人类有多少对染色体？大家都能脱口而出23对，46条。但却很少有人去思考为什么。
人类与黑猩猩，大约是500万年前分道扬镳的。然而，现代黑猩猩的染色体数，却是24对，比现代人类整整多了一对。除了黑猩猩，其他如倭黑猩猩、大猩猩等类人猿都是24对染色体。
图片来源于Pixabay，发布者Alexas_Fotos
这也意味着，在过去500万年间人类丢失了一对染色体。那么，我们是怎么弄丢了整整一对染色体的？
如果细想这个问题，可能会让人不安。因为基因突变以及染色体突变，往往意味着各种可怕的遗传病。
关于染色体异常，我们最熟悉的莫过于唐氏综合征了。因21号染色体多出一条，这也被称为21-三体综合征。
每出生600个婴儿中，就有一个唐氏综合征儿童。患儿会出现特殊的唐氏面容，以及伴随着各种身体机能缺陷和几乎无法避免的智力低下。
别说是染色体数发现了变化，就是一小段基因的变异都可能招致严重的后果。
21-三体综合征
不过，除了这些发生在个体身上的悲剧以外，对全人类来说，染色体异常导致的无法孕育后代才是最致命的，这将影响到人类传宗接代的头等大事。
既然难以孕育后代，人类又是通过何种途径丢失掉这两条染色体的？这种种问题，也让阴谋论者有机可乘。
他们认为人和猿之间染色体数的差异，是进化论无法逾越的鸿沟，进而可推翻物种起源。他们会质问，第一个拥有46条染色体的人类祖先是怎么存活，并产生可育后代的？此外，阴谋论者还煞有费事地计算了一下成功概率，以“可能性极其微小”为论据，宣布进化论破产并推出神创论。
但再认真的想一下这道生物题，答案又是显浅的。染色体是由DNA和蛋白质组成的，它只是基因的载体。其实更重要的，还是染色体上面承载着的信息。只要存在着正确数量的遗传物质，这些遗传物质要如何排列组合，其实并没有想象中的重要。
例如，在2018年，中国科学家就创造出了只拥有一条“16合1”染色体的酵母。
最常见的酿酒酵母，本来拥有16条染色体，但在科学家的设计和操作下，这16条染色体融合成了一条。尽管染色体的包装与三维结构都发现了大幅改变，但这种人造体酵母的基因总量与野生型酵母几乎无异，功能表达也完全正常。这再次显示了，染色体排列组合的重要性被高估了。
事实上，人类也发生过类似的染色体融合事件。科学家已经发现了，相对于猩猩，人类确实丢失了两条染色体。但这两条染色体上承载的基因，却没有丢失。
那对丢失的染色体，其实是与另一对染色体融合在了一起——人类的第二大染色体，也即2号染色体，就是由两条染色体组合而来的。
人类女性染色体组
早在上世纪90年代，研究人员就发现黑猩猩的两条染色体，其带型可以大致拼接成人类的2号染色体了。
所以黑猩猩这两条染色体也被称作2A和2B染色体。而按长度排序，黑猩猩的2A和2B则为第12号和第13号染色体。
迈入21世纪，基因测序等技术的发展也给出了决定性的证据。通过细致的基因测序与对比，科学家发现人类2号染色体和黑猩猩那未融合的染色体相匹配，证据确凿。别说对比，科学家甚至还能大致重构出人类2号染色体融合前的模样，以及它之后发生的变化。
人类染色体与黑猩猩染色体对比
事实上，这种染色体融合的现象，是非常常见的。染色体变异确实可能招致无法挽回的健康问题。而我们也几乎可以肯定，每一对染色体在减速分裂时都可能发生异常，多一条、少一条，缺一段，添一段的现象几乎每时每刻都在发生。但并非所有的染色体变异，都会带来严重后果。
例如，若是染色体近端着丝粒发生易位，那么后代就有可能为健康个体。这也叫做罗伯逊易位（Robertsonian translocation），分为平衡易位和不平衡易位。
罗伯逊易位（杂合）示意图
其中的平衡易位，主要遗传物质并不会发生丢失。而绝大多数的罗伯逊易位都属于平衡易位，个体的智力和表现型都是正常的。
在全人类中，大约就有千分之一的人为罗伯逊易位携带者（杂合子），即便只拥有45条染色体，但放在人堆里面根本看不来区别。一般来说，罗伯逊平衡易位携带者，都是到了备孕时才会发现自己的与众不同。
减数第一次分裂染色体分离过程
这与减数分裂有关，他们产生的配子中一般分为6种类型。其中，只有两种类型的配子，能与正常人的配子结合产生健康后代。
所以，通常会有2/3类型的配子，会在怀孕过程中夭折，以孕妇的极早期流产告终。事实上，很多人就是因为习惯性流产，才被检查出是平衡易位携带者的。
而他们产生的健康后代中，一般有（具体看易位发生在哪条染色体上）50%的概率其染色体数与常人一样，也有50%的概率仍为罗伯逊易位携带者，同样拥有45条染色体。
发生在21号和14号染色染色体中的罗伯逊易位，可能会发生的6种情况，其中三种无法存活，一种会导致唐氏综合征，两种健康型中有一种仍为罗伯逊易位携带者。
那么染色体，能否成对丢失而不影响健康？在我国就曾报道过这么一个罕见的案例，那是一位只拥有44条染色体的奇男子。
他的14号染色体和15号染色体就融合在了一起，属于是罗伯逊易位的纯合子。但除了染色体数量不同外，他的生理指标都是完全正常的。这也意味着他的遗传物质总量是不变的，和普通人无异。
那他的44条染色体是怎么来的？原来他的父母，都是罗伯逊易位携带者，他们之前的关系为表亲，该名男子是父母近亲婚配所生。事实上，该名男子的母亲也曾经历过多次自然流产，而他的家族也有很普遍的流产史。
这对夫妇想生下该男子的36种结果，圈出的是该名奇男子的配型，划黑线的都是无法存活的个体
尽管染色体数目不同，但这名男子与正常人类也是没有生殖隔离的。只是他们生育的后代将会重蹈祖父母的覆辙，成为拥有45条染色体的罗伯逊平衡易位携带者，生育能力低下，极其容易发生流产。
那要怎么克服这一问题？尽管机会渺茫，但只要他遇到同样拥有44条染色体的女孩，这一染色体的排列方式就能稳定遗传下去。而从理论上来说，这名男子只要找到同类婚配，就可能成为一个新的人类亚种了。
是不是很神奇？但这种混沌状态在现有物种中也很常见。例如，亚洲水牛就有两个亚种，河流水牛染色体数目为50条，沼泽水牛染色体则为48条。原因是沼泽水牛的1号染色体，相当于河流水牛的4号和9号染色体融合易位形成的。他们的遗传物质也是相互对应、兼容的，只是两个亚种的杂交后代拥有49条染色体，生育能力低下。
两种亚洲水牛
再放眼到整个动物界，现存所有生物的染色体数目差异都是巨大的，而这些物种都能追溯到同一个祖先。
所以说，从整个演化史的尺度来看，染色体数目变多或变少就更平常了。这样看来，人类祖先从48条染色体变成46条染色体就再普通不过了。
图片来源于pixabay.com，发布者suju
说到这，可能有人就会想入非非了。那人类和黑猩猩属于近亲，还只差两条染色体能交配产生后代吗？
尽管没有人做过这种丧心病狂的试验，或者很久之前我们的祖先是可以的，但现代很可能是不可以的。人类的基因在过去已经发生了翻天覆地的变化，特别是黑猩猩的Y染色体与人类更是相去甚远。所以还是要回到那句，染色体这个容器没想象中那么重要，上面的基因才是重点。
最后，回到问题的最初，人类为什么要从48条染色体变成46条染色体？其实从打包方式来看，46条染色体并没有带来明显的优势，甚至可能造成繁育后代的困难。
但我们可以大胆猜测，这种染色体的融合，可能创造出了一些有优势的新基因。这也许能让我们的祖先受益，并通过自然选择得以传播开来。不过，目前还没发现证据支撑这一假说。
而另一种可能，就只能归结于运气了。在遗传学中就有个概念叫奠基者效应。从48到46，可能并没有产生什么有用的新基因。但刚好，这些变异成46条染色体的个体，都集中在了一个相对孤立的环境。
在那个年代，绝大多数的人类祖先都是48条染色体的。但因为各种极端的原因，或天灾或人祸，这所有的拥有48条染色体的人类都灭绝了，最后只剩下与世隔绝的46条染色体人类苟到了最后。再后来，这单一血脉也开枝散叶，遍布全球，所以才有了我们。
奠基者效应示意图
这确实是一件非常幸运的事，但也并非不可能发生，毕竟人类在过去就已经经历过无数次这种浩劫了。我们能活着，本身就幸运得让人难以置信。
S. M. Gartler.The chromosome number in humans: a brief history.nature.2006
Creating a functional single-chromosome yeast.2018Carl Zimmer.The Mystery of the Missing Chromosome.Discover.2012.07.19
The 44 Chromosome Man And What He Reveals About Our Genetic Past
And What He Reveals About Our Genetic Past.2010.02.26
Ricki Lewis.Can a Quirky Chromosome Create a Second Human Species?.PLOS Blogs.2016.01.21
Case Report: Potential Speciation in Humans Involving Robertsonian Translocations.2013
Zhao WW Wu M Chen F Jiang S Su H Liang J Deng C Hu C Yu S.Robertsonian translocations: an overview of 872 Robertsonian translocations identified in a diagnostic laboratory in China.PLOS One.2015
【声明】生命科学与基因技术正在高速发展，针对同一研究课题，不同团队的研究结果存在差异甚至相悖的可能。另受本人知识结构及参阅资料准确性的局限，文章内容仅供参考。欢迎读者随时纠错并参与讨论。
