噬血症主要是遗传女孩子吗（噬血5岁男娃九死一生）
噬血症主要是遗传女孩子吗（噬血5岁男娃九死一生）在接诊时，阳阳的情况比较糟糕。当地医院给予孩子传统的HLH-1994方案化疗，4周无效，仍反复发热；周敦华教授医疗组采用了挽救方案，进行两个方案的化疗。但是，结果仍不尽如人意，虽然噬血相关指标部分得到控制，但阳阳的体温居高不下，退热药完全不起效。骨髓细胞学检测处于极度抑制状态。住院期间，阳阳备受关注 图/医院提供阳阳顺利进行了造血干细胞移植 图/张华2021年6月初，阳阳突然发烧，高烧42℃，家附近肇庆怀集的当地医院治疗一个月都没办法控制病情，后诊断孩子为EB病毒相关噬血细胞综合征。为什么孩子会高烧不退？原因就是孩子免疫系统异常，在EB病毒感染时，其身体里的淋巴细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子，形成“细胞因子风暴”，导致组织和多器官损伤。“这个是比白血病还难治、还罕见的一种疾病，重症者死亡率高达70%。”周敦华教授说。由于当地医院没有办法继续治疗，在7月底，孩子被转入
文/羊城晚报全媒体记者 张华
通讯员 林伟吟 张阳
图/医院提供
“孩子在五个月时间里，白细胞归零，依赖输血。看着他三次进入ICU抢救，在病床上高烧不退，即将面临全身多脏器出血和功能衰竭的境况，我们几乎是要绝望了。”3月31日，中山大学孙逸仙纪念儿童医学中心主任周敦华教授回忆起救治5岁难治性重症EB病毒相关噬血细胞综合征患儿阳阳的过程唏嘘不已。
但是，奇迹出现了，在无计可施的情况下，按照成人救治的经验给孩子使用PD1拮抗剂，第二天孩子的发热即好转。两个月之后，还成功进行了造血干细胞移植。
救治阳阳的这条路虽然走得坎坷曲折，但却给后来三位“噬血”孩子的救治提供了经验，为他们也照亮了一条生路。
阳阳顺利进行了造血干细胞移植 图/张华
五个月内，白细胞为零全依赖输血孩子罹患上比“白血病”还罕见的怪病2021年6月初，阳阳突然发烧，高烧42℃，家附近肇庆怀集的当地医院治疗一个月都没办法控制病情，后诊断孩子为EB病毒相关噬血细胞综合征。
为什么孩子会高烧不退？原因就是孩子免疫系统异常，在EB病毒感染时，其身体里的淋巴细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子，形成“细胞因子风暴”，导致组织和多器官损伤。“这个是比白血病还难治、还罕见的一种疾病，重症者死亡率高达70%。”周敦华教授说。由于当地医院没有办法继续治疗，在7月底，孩子被转入中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心。
住院期间，阳阳备受关注 图/医院提供
在接诊时，阳阳的情况比较糟糕。当地医院给予孩子传统的HLH-1994方案化疗，4周无效，仍反复发热；周敦华教授医疗组采用了挽救方案，进行两个方案的化疗。但是，结果仍不尽如人意，虽然噬血相关指标部分得到控制，但阳阳的体温居高不下，退热药完全不起效。骨髓细胞学检测处于极度抑制状态。
“在5个月时间里，他体内白细胞为零，血红蛋白和血小板极度低下，完全要依赖输血；同时孩子的口腔、肛周溃烂，孩子奄奄一息，即将面临多脏器出血和功能衰竭的可能。这是我执业生涯中遇到的，治疗最为坎坷和艰难的噬血患儿。”当时周敦华教授几乎陷入绝望。
成人治疗经验在儿童身上尝试超说明书用药大胆一搏迎来生机“该用的治疗方案都用了，还是不起作用。”周敦华教授也不甘心让孩子的生命之光一天天黯淡。于是专家们查阅大量资料，发现四川大学华西医学中心曾经给7例难治性重症EB病毒相关噬血细胞综合征成人患者使用过PD1拮抗剂。
抱着搏一搏的态度，在孩子最危重的关头，通过和家人的积极沟通，对5岁的阳阳也采用了超说明书用药，即用PD1拮抗剂治疗。让医生们惊喜的是，2021年9月28日，在用药的第二天阳阳的体温高峰开始下降，发热间歇期明显延长。第三天后，血象开始逐渐恢复，白细胞逐渐增加。孩子的情况好转了。这让专家们欣喜不已。
“我们给阳阳使用PD1拮抗剂取得了比较好的效果，这给我们后来接诊的三位‘噬血患儿’获得了一定的经验，在挽救治疗无效的情况下，及早改变治疗方向，尽早使用PD1拮抗剂。这条宝贵的经验让这三位患儿的病情均很快得到了控制。”中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心学术带头人方建培教授告诉记者，这可能是阳阳这个案例给“噬血患儿”的救治取得的最难得的一个救治经验。据悉，儿童医学中心已经着手开展对PD1拮抗剂治疗儿童难治性重症EB病毒相关噬血细胞综合征的临床研究。
阳阳还画画送给方建培教授 图/医院提供
救治过程很难，但是前途光明脐血干细胞移植将彻底治愈阳阳阳阳“九死一生”，三次进入ICU，虽然爸爸和奶奶三次接到病危通知单，他们从未放弃孩子，即便因为救治产生巨额医疗费用而债台高筑。“我们全村二十多户，能借的全借了个遍，每家都借给我了钱，目前欠村里25万元左右。”32岁的严先生到处凑钱，目前打两份工来凑医疗费用。
“家属对我们医护人员相当信任，我们提出超说明书用药，把用药的风险都告诉了孩子爸爸，他都表示希望试一试，给孩子一条生路。”周敦华教授说。
正是因为PD1拮抗剂治疗后，阳阳的病情得以控制，评估噬血指标达到部分缓解。但是要治愈孩子还得做干细胞移植，这是唯一可以治愈难治性重症EB病毒相关噬血细胞综合征的治疗手段，通过移植重建正常免疫从而根治疾病。
等了两个月，在广东脐血库给阳阳找到了合适的配型。中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心的移植专科于2021年12月21日顺利为患儿进行了非血缘供体的脐血移植（8/10HLA相合）。
目前孩子的情况稳定，而阳阳已经从一个刚入院时极其抗拒医生查体的孤僻小孩转变成会甜甜的喊护士“姐姐”的小乖乖。面对患儿经济上的困难，家人接近全力筹款，医护人员也为患儿想办法，得到一位曾经在中山大学孙逸仙纪念医院儿童血液中心治疗患儿家属的捐款3万元。
目前患儿处于移植后刚刚病情稳定期，“虽然救治过程很难。但是前途光明，就好比走了两万五千里，目前阳阳已经走了两万三，就差一点点。”方建培教授说。
据悉，阳阳近日可以出院了，但后续的抗排斥治疗还需要不少钱，孩子的父亲也非常希望有爱心的人士可以捐款帮助阳阳走出困境。
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