扁桃体发炎反复一星期，扁桃体反复发炎
扁桃体发炎反复一星期，扁桃体反复发炎体格检查既往史、个人史、家族史均无特殊现病史16年3月出现活动后胸闷，伴右侧腹痛，外院诊断为“心肌炎”，予保护心肌，保护肝功等治疗好转16年10月上述症状加重，外院再次拟“心肌炎” 治疗效果不佳转诊至我科，病程中患者反复出现扁桃体发炎，偶有胸闷胸痛，头晕头痛，恶心呕吐。
病史：
男性，13岁
主诉：阵发性胸闷伴右侧腹痛7月
2016-10-27 首次入住我院
现病史
16年3月出现活动后胸闷，伴右侧腹痛，外院诊断为“心肌炎”，予保护心肌，保护肝功等治疗好转
16年10月上述症状加重，外院再次拟“心肌炎” 治疗效果不佳转诊至我科，病程中患者反复出现扁桃体发炎，偶有胸闷胸痛，头晕头痛，恶心呕吐。
既往史、个人史、家族史均无特殊
体格检查
身高 :4250px 体重: 85kg
无明显阳性体征
辅助检查
生化（外院，2016-03-10）：
磷酸肌酸激酶 2896U/L
双源CT（本院，2016-04-08）：
右冠起源变异，起自左冠窦，动脉间型
肺动脉主干增宽
肌电图（外院，2016-10-13）：
特征性心电图改变：RV1增高，V5、AVL窄而深的Q波，V1的QRS波呈Rsr或rsr’
辅助检查
胸部DR（本院，2016-10-28）
两肺未见明显异常；心影饱满，肺动脉段稍隆起。
动态心电图（本院，2016-10-25）
1.窦性心律； 2.T波低平、倒置 ；3.异常Q波 （II、III、AVF、V3-V6导联可见异常Q波）。
辅助检查：心脏MRI
心率(HR) 62bpm
射血分数(EF) 47.7%
舒张末期容积(EDV)186.2ml
收缩末期容积(ESV)97.4ml
每搏输出量(SV) 88.7ml
每分输出量(CO) 5.50L/min
心脏指数(CI) 2.87l/min/m2
舒张末心肌质量(MM)154.7g
左心室稍增大，心肌中部及心尖部运动稍减弱，T2WI未见明显异常高信号
基底部室间隔见中层斑片状强化；左室中部侧壁、心尖部前壁侧壁和后壁弥漫性中层及外膜强化
右心导管 心肌活检
右房压7/2(5)mmHg
右室压29/2(12)mmHg
主肺动脉压20/10(15)mmHg
测PAWP 10mmHg
CO 6.4L/min
CI 3.4L/min/m2
病理（本院，2016-11-04）
（心肌）镜下示少量退变的心肌组织，刚果红染色阳性物质主要分布于心肌组织间质，灶性区位于肌纤维内。
心肌活检电镜报告（南京医科大学基础医学，2016-12-2）
大部分心肌细胞胞质内肌丝排列尚可，局部可见肌丝溶解，部分线粒体嵴排列紊乱，出现斑点状甚至空泡状改变。个别胞质内出现圆形高电子致密物聚集。
治 疗
辅酶Q10片 10mg
倍他乐克缓释片 23.75mg qd
盐酸曲美他嗪片 20mg tid
芪苈强心胶囊 2片 tid
2017-02-21 入院复诊
患者偶感胸闷、胸痛
实验室检查170223
CK进一步升高
心肌炎？
其他系统？
基因检测
检测产品：MT-04-Blood_线粒体基因组 (plus)
未见明显异常
检测产品：SWES-02_JZ4000 plus
CNV-02_MLPA-DMD
根据检测结果 该样本 DMD 基因 2-7 号
外显子区域存在重复变异。
诊疗经过：
根据患者基因检测结果，及肌酸激酶再度急剧升高，考虑患者此次发病出现骨骼肌损伤，联合神经内科及整形外科取股四头肌标本，送病理及免疫组化
病理
诊断
假肥大性肌营养不良(DMD)
累及心肌损伤伴骨骼肌损伤
诊疗经过
神经内科门诊就诊，小剂量激素间断口服（强的松 10mg po 10d 停20d），3月后复查
DMD
假肥大性肌营养不良(DMD) 也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)
最常见的一类进行性肌营养不良症 患病率为 3.3/10万 占出生男婴的20-30/10万 为X-连锁隐性遗传
主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者，通常5岁左右发病
Dystrophine (Dys) 抗肌萎缩蛋白缺失，通过肌肉活检结合Dystrophin蛋白免疫组化检测 可以进一步确诊
抗肌萎缩蛋白主要表达于骨骼肌、心肌，少量表达于脑组织
家族中受累代数越多病情越轻，散发病例重
肌萎缩是进行性的 这是本病的特点 预后差，DMD大多在25-30岁以前死于心衰、呼吸道感染、慢性消耗
无有效治疗方法
激素降低CK，但不能阻止病情进展
基因和小分子治疗仍处研究阶段
实验室检查170707
启 示
对肌钙蛋白cTNT伴肌酸激酶CK同时升高，不能轻易诊断心肌炎，需警惕肌源性疾病可能，显示多学科合作重要性，不能局限于单一病种
经过正规足疗程治疗，不符合临床转归的疾病，需考虑罕见病可能，及时行基因检测，提倡精准医疗，制定个体化治疗方案。
