遗传学实验课程意见：遗传学教学中若干问题的探讨

遗传学实验课程意见：遗传学教学中若干问题的探讨在进行子囊型分析时，常举例提到基本子囊型（5）包括4种子囊型（表2），而对其他6类基本子囊型各包括多少种子囊型并未详细介绍[1 2]。为了让学生遇到此类问题时候能够正确分析，教师在授课时，首先应强调顺序四分子直接代表了子囊中基因排列次序，由于子囊很窄小，子囊内由于减数分裂产生的细胞核是严格地按一定顺序排列的，着丝粒有随机的趋向。正如基本子囊型（5）中，不论是nic 孢子对在“上面”， ade孢子对在“下面”，还是 ade孢子对在“上面”，nic 孢子对在“下面”，只不过反映了着丝粒的随机趋向而已。根据基因型相同的子囊型可进行合并的原则，在此列出所有的36种子囊型（表2）。遗传学教材中[1 2]，在对粗糙链孢霉两连锁基因进行遗传学分析时，指出两对基因的杂交能够产生种36子囊排列方式，如果忽略半个子囊内的基因次序，这种排列方式可合并成7种基本的子囊排列形式（见表1）。连锁群指同一染色体

摘要：遗传学教学中有较多比较容易困扰学生的问题，如果蝇的连锁群数、粗糙链孢霉的基因连锁关系和质-核型雄性不育问题等。本文结合教学实践经验及新的前沿研究进展，对这些问题进行了探讨。随着基因的发现，果蝇的连锁群实际已经由4个更正为5个；粗糙链孢霉的子囊型很多，根据基因型相同的可进行合理的合并；科学家利用线粒体基因敲除等技术验证了质-核不育型雄性不育的原因。诸如此类问题的深入探究可为同行教学和学生学习提供一定的参考。

关键词：遗传学，连锁，雄性不育，遗传学教学

遗传学是一门探究生物遗传和变异规律的学科，是高等师范院校生命科学专业的重要必修课。遗传学自1900年诞生至今，已由早期的经典遗传学、细胞遗传学和分子遗传学发展为现在各个层次的组学。在这一百多年的发展历程中，新的研究方法和研究技术不断涌现，使遗传学成了生物学领域发展最快的学科之一。遗传学的飞速发展，必然要求教学内容的适当地更新教学内容。本文将浅谈教学过程中困扰学生的几个遗传学问题，包括果蝇的连锁群数、粗糙链孢霉（Neurospora crassa）的基因连锁关系和质-核型雄性不育，旨在抛砖引玉，为遗传学教师和学习遗传学的学生提供有益的参考。

1. 果蝇的连锁群数

连锁群指同一染色体上具有一定连锁关系的基因群，实际上就是一条（对）染色体上的所有基因（座位）。生物的连锁群数，一般等于该生物单倍体（haploid）[注意对于多倍体生物，其配子型单倍体包含数个一倍体（monoploid）]染色体数。例如，玉米有10个连锁群，粗糙链孢霉有7个连锁群，等等，都与染色体的对数是一致的。这也就是遗传的染色体理论揭示的基本现象——基因在染色体上呈线性排列。特别要注意的是，具有异形性染色体的生物，其性染色体不是严格的“成对”关系，分别形成连锁去年。于是，人及其他哺乳动物的连锁群为24个，包括22对不同的常染色体以及一对（X和Y）性染色体[1 2]。讲到人的连锁群数时，学生往往会对果蝇的连锁群数产生疑问，果蝇的连锁群数是几个？

在回答这个问题前，我们应该先让学生弄清为何人的连锁群数是24个。这是因为人的Y染色体上也有少数连锁基因被发现。例如外耳道多毛症，该类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因表现为限雄遗传。由于经典的教科书，甚至当代部分遗传学教材均写明黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）的连锁群是4个，没有Y连锁群。这要了解遗传学的历史。早在1914年，摩尔根等就已发现果蝇有4个连锁群。到1942年为止，在果蝇中至少测定了494个基因，分别属于这4个连锁群之一[1 2]，并没有Y染色体上的基因，于是染色体虽在，连锁群却未“出现”。那么，果蝇的Y染色体上是否也有特殊的连锁群呢？目前在果蝇Y染色体上确实已经鉴定了十多个蛋白质编码基因[3]。因此，果蝇的连锁群是5个，而不是4个。其实，在Tamarin主编的《遗传学原理》上讲述的果蝇具有5个连锁群[4]。我们建议遗传学相关教材编写者或引述此类问题的科研人员都能与时俱进，将历史概念更新。

2. 粗糙链孢霉的基因连锁关系

遗传学教材中[1 2]，在对粗糙链孢霉两连锁基因进行遗传学分析时，指出两对基因的杂交能够产生种36子囊排列方式，如果忽略半个子囊内的基因次序，这种排列方式可合并成7种基本的子囊排列形式（见表1）。

在进行子囊型分析时，常举例提到基本子囊型（5）包括4种子囊型（表2），而对其他6类基本子囊型各包括多少种子囊型并未详细介绍[1 2]。为了让学生遇到此类问题时候能够正确分析，教师在授课时，首先应强调顺序四分子直接代表了子囊中基因排列次序，由于子囊很窄小，子囊内由于减数分裂产生的细胞核是严格地按一定顺序排列的，着丝粒有随机的趋向。正如基本子囊型（5）中，不论是nic 孢子对在“上面”， ade孢子对在“下面”，还是 ade孢子对在“上面”，nic 孢子对在“下面”，只不过反映了着丝粒的随机趋向而已。根据基因型相同的子囊型可进行合并的原则，在此列出所有的36种子囊型（表2）。

3. 质-核型雄性不育

在“植物雄性不育”章节中，会讲授由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，称为质-核不育型，又叫胞质不育型（cytoplasmic male sterility，CMS）。CMS的不育性由细胞质不育基因（S）和相对应的核基因决定。当S基因存在时，核内必须是相对应的纯合隐性不育基因rf rf，个体才能表现不育[1 2]。学生往往对S基因的定位有些疑惑，即S基因是在线粒体还是叶绿体？

叶绿体作为自主遗传信息的重要细胞器，与核基因组和线粒体基因组相比，质体基因组是基因密度最大的，在120~210kb的基因组中含有120多个基因。根据功能，叶绿体基因主要分为3类：（1）光合作用相关基因；（2）负责转录和翻译的相关基因；（3）其他功能相关的基因和开放阅读框（如：ycf基因）[5]。基于同源重组原理的叶绿体转化技术，能够实现目的基因的靶向敲除，因此该技术在反向遗传学研究中得到了充分的利用[6]。通过分析烟草突变体的表型，目前还没有关于CMS的突变体报道[5]。虽然基于叶绿体转化技术的靶向基因敲出会受限于少数物种的研究[6]，但是细胞器基因组编辑技术的发展[7]，将会有助于我们更深入地研究叶绿体DNA是否与CMS相关。

那么，CMS植物中的S基因定位于线粒体中吗？2019年，日本科学家利用线粒体靶向的转录激活因子样效应物核酸酶（mitoTALENs）特异性地敲除水稻品种BTA线粒体中的orf79基因和甘蓝型油菜品种SW18线粒体中的orf125基因后，均恢复了雄性可育性。这样的研究结果验证了这些基因的功能变化是CMS产生的基础[8]。

4. 结语

面对遗传学的迅速发展，从事遗传学教学的一线教师不断遇到新问题，学科教学的交流和探讨格外重要。本文结合最新的科学研究进展，将教学中困扰学生较多的几个问题进行了探讨。这样有利于将教学重点难点系统化、简明化，培养学生的逻辑思维能力；有利于激发学生探索的兴趣，培养学生的创新意识和创新能力。

参考文献

1. 刘祖洞，乔守怡，吴艳华，等. 遗传学. 第3版. 北京：高等教育出版社，2013.
2. 戴灼华，王亚馥，丁毅，等. 遗传学. 第3版. 北京：高等教育出版社，2016.
3. Carvalho AB Vicoso B M. Russo CAM Swenor B Clark AG. Birth of a new gene on the Y chromosome of Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2015 112 (40): 12450.
4. Tamarin RH. Principles of Genetics (7th Edition). McGraw-Hill Companies 2001.
5. Scharff LB Bock R. Synthetic biology in plastids. The Plant Journal 2014 78: 783.
6. Bock R. Engineering plastid genomes: methods tools and applications in basic research and biotechnology. Annual Review of Plant Biology 2015 66: 211.
7. Kang BC Bae SJ Lee S et al. Chloroplast and mitochondrial DNA editing in plants. Nature Plants 2021 7: 899.
8. Kazama T Okuno M Watari Y et al. Curing cytoplasmic male sterility via TALEN-mediated mitochondrial genome editing. Nature Plants 2019 5: 722.

生物学通报 57(3): 11–13.