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新生儿氨基酸代谢异常能治愈吗?谨防新生儿氨基酸代谢异常

新生儿氨基酸代谢异常能治愈吗?谨防新生儿氨基酸代谢异常

氨基酸代谢病即氨基酸病,或称为氨基酸尿症。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。主要侵犯神经系统,病症就是智力低下(苯酮尿症就是其中的一种)。新生儿出生时正常, 生后数月可出现呕吐、易激惹、生长 迟缓的现象。有特殊体征:气味异常, 尿、汗液有发霉味,皮肤干燥、毛发 颜色浅淡。有25%的病儿有癫痫发作, 患儿呈现异常哭闹,是因为继续常规喂母乳或牛乳,使患儿体内苯丙氨酸浓度过高。

氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后,不少病例神经症状可以改善。

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