假性甲状旁腺激素减低有什么症状（这种病让精明能干）

假性甲状旁腺激素减低有什么症状（这种病让精明能干）“因为此时的甲状旁腺素是废柴。”王小鹏答道。苏灿作为两位患儿的主治医师，给他们安排了甲状旁腺素的化验检查，发现血PTH 18pmol/L（正常值0.7-5.6pmol/L）。看着这个化验结果，苏灿很是诧异，问道：“甲状旁腺激素应该是促进钙的吸收、减少钙的排泄、溶解骨质，增加血钙浓度，为什么患儿血钙低呢？”现在李闲庸已经13岁，李高健也已经10岁，两人的个头都比同龄人矮不少，脸圆嘟嘟的，体型偏胖，学习成绩都不好，给人的感觉呆呆的，不机灵。以前二人都是在儿科就诊，因为多年都没有查出病因，父母经由熟人介绍，找到了王小鹏。在门诊，王小鹏发现患儿的Chvostek征（ ）和Troussean征（ ），记忆力和计算力都有障碍，双手4、5指有短指畸形，门诊化验的电解质提示低钙、高磷，门诊的头部CT提示颅内多发钙化。（见下图） 王小鹏感觉离最终答案已经不远了，先将其收入病房，进行后续的检查、治疗。

导读：废柴，被雨水泡烂的柴垛，百无一用。但是甲状旁腺素可不是废柴，其作用至关重要，它与降钙素一起，维持钙磷代谢的平衡。甲状旁腺素可以促进钙的吸收、减少钙的排泄、溶解骨质，增加血钙浓度，而降钙素则与之相反，两者相互制约平衡。

然有一种病，可让“精明能干”的甲状旁腺激素变成“好吃懒做”的废柴，数量增加了不少，却没有一点卵用。

李文和张赟这对夫妇，育有两个儿子，大儿唤作李闲庸，二儿名曰李高健。父母希望儿子长大后能够中庸闲散，不必辛苦，所以起了这个名字，李闲庸出生后第二年便开始出现肢体抽搐，抽搐时不伴有意识障碍，持续不到1分钟就能缓解，用AEDS对症治疗，一直未找到原因。

大儿子的病痛，让父母深刻体会到了健康的重要性，于是三年后，二儿子出生，取名叫李高健，可惜事与愿违，在李高健三周岁的时候出现了与哥哥相同的症状。

现在李闲庸已经13岁，李高健也已经10岁，两人的个头都比同龄人矮不少，脸圆嘟嘟的，体型偏胖，学习成绩都不好，给人的感觉呆呆的，不机灵。以前二人都是在儿科就诊，因为多年都没有查出病因，父母经由熟人介绍，找到了王小鹏。

在门诊，王小鹏发现患儿的Chvostek征（ ）和Troussean征（ ），记忆力和计算力都有障碍，双手4、5指有短指畸形，门诊化验的电解质提示低钙、高磷，门诊的头部CT提示颅内多发钙化。（见下图）

王小鹏感觉离最终答案已经不远了，先将其收入病房，进行后续的检查、治疗。

苏灿作为两位患儿的主治医师，给他们安排了甲状旁腺素的化验检查，发现血PTH 18pmol/L（正常值0.7-5.6pmol/L）。看着这个化验结果，苏灿很是诧异，问道：“甲状旁腺激素应该是促进钙的吸收、减少钙的排泄、溶解骨质，增加血钙浓度，为什么患儿血钙低呢？”

“因为此时的甲状旁腺素是废柴。”王小鹏答道。

苏灿更加疑惑不解，王小鹏重新解释说：“因为患儿的周围靶细胞PTH受体缺陷，对PTH无反应，表现出靶细胞对PTH抵抗，因此表现为甲状旁腺功能减退，但血清PTH却升高，故而看似甲旁亢，实则甲旁减，名曰假性甲旁减，其实我个人觉得叫假性甲旁亢更确切。”

接下来，患儿和他们的父母都接受了基因检测，查到了突变位点，并给予了钙剂、维生素D的治疗，同时服用氢氧化铝凝胶，以抑制肠道磷的吸收。

知识点

假性甲状旁腺功能减退症首先是在1942年由Albright等报道。由于患者对外源性PTH无反应，血清中的PTH不是降低而是升高，故称为假性甲旁减。由于受累的靶器官不同，临床表现多样，但共同的特征如下：① 有甲旁减的生化改变（低血钙、高血磷）；② 靶组织对活性PTH无反应；③ 血清PTH水平升高；④ 多数患者还伴有特殊的躯体畸形。

鉴别包括主要是甲旁减和Fahr，甲旁减——低PTH、低钙、高磷，无骨骼畸形；Fahr——血清钙、磷、PTH正常。影像学上甲旁减、假性甲旁减可见内囊空白征，即钙化累及基底节，却避开了内囊，但此影像只有提示价值，并不绝对。