haa产品使用指导（真相不止于此听大咖分享如何破解HAE）
haa产品使用指导（真相不止于此听大咖分享如何破解HAE）“识破”HAE，“狙击”罕见水肿表1.HAE的鉴别诊断：其他疾病水肿高发，别让过敏来背锅！每年春天，由于气候不稳定、花粉量大、柳絮较多，很多患者出现水肿等症状，前来皮肤科就诊的人也相应增加。但皮肤肿胀的原因不仅仅是过敏，南方医科大学皮肤病医院 梁云生教授就为我们介绍了表现为皮肤水肿的多种疾病的主要鉴别点，来破译其中的密码：HAE症状特点：非点蚀性和非瘙痒性组织肿胀，典型累及皮肤、胃肠道和上呼吸道，还可累及面部组织、声带和喉头、口咽、泌尿生殖区域和/(或)双臂、双腿等区域，且呈复发性、急性发作，其中喉部发作可能因诱发窒息而危及生命。
*仅供医学专业人士阅读参考
莫名的面部、四肢、甚至全身肿胀，水肿反复纠缠，辗转就诊于皮肤科，但久治不愈，你还认为是发生过敏吗？真相可能是一种潜在致死的“罕见的肿”——遗传性血管性水肿（HAE）。
遗传性血管性水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传病，患病率约五万分之一[1]。患者水肿常呈急性发作，可累及身体任何部位，这与常见的水肿难以区分。由于HAE较为罕见，医生和患者认知度较低[2]，且HAE善于“伪装”，因此常被误诊为面部丹毒、肉芽肿性唇炎、慢性皮肤型红斑狼疮，以及组胺、缓激肽介导的血管性水肿。
为了能使越来越多医生和患者可以认识和关注HAE，9月17日由中国红十字基金会主办的“HAE研习社”特别邀请到中国医科大学附属第一医院 高兴华教授担任主席，邀请南方医科大学皮肤病医院 梁云生教授、福建医科大学附属协和医院 苏惠春教授分别汇报分享临床经验，浙江大学医学院附属第一医院 方红教授、重庆市中医院 刁庆春教授作为讨论嘉宾。诸位专家，共聚线上，破解HAE诊疗的“密码”！
水肿高发，别让过敏来背锅！
每年春天，由于气候不稳定、花粉量大、柳絮较多，很多患者出现水肿等症状，前来皮肤科就诊的人也相应增加。但皮肤肿胀的原因不仅仅是过敏，南方医科大学皮肤病医院 梁云生教授就为我们介绍了表现为皮肤水肿的多种疾病的主要鉴别点，来破译其中的密码：
HAE症状特点：非点蚀性和非瘙痒性组织肿胀，典型累及皮肤、胃肠道和上呼吸道，还可累及面部组织、声带和喉头、口咽、泌尿生殖区域和/(或)双臂、双腿等区域，且呈复发性、急性发作，其中喉部发作可能因诱发窒息而危及生命。
表1.HAE的鉴别诊断：其他疾病
“识破”HAE，“狙击”罕见水肿
HAE的准确诊断，一直是面临的一大难题。由于症状有很大的异质性，与其他疾病重叠，HAE常被误诊为：过敏性血管性水肿、阑尾炎、肠绞痛（肠胃炎）、肠梗阻、肠易激综合征、结肠炎、憩室炎、胰腺炎、急性胃肠炎等[16]。75%患者报道曾有一次或多次误诊，患者最常就诊的科室为急诊科（90.6%）、皮肤科（71.9%）、变态反应科（61.5%）、胃肠病科（52.1%）、耳鼻喉科（34.4%）等[17]。延迟诊断容易延误治疗时机，喉部受累是最危险的发病情况，死亡率约为40%，50%的HAE患者在其一生中至少会经历一次喉部发作，甚至可作为首发症状，我国更是接近60%的HAE患者至少经历过一次喉部发作[18]。
梁云生教授指出要打破HAE的诊断壁垒，需要提高警惕性：对于反复发作的水肿，尤其是累及头面部、四肢、生殖器等部位的患者，出现以下任何1项应怀疑HAE：
① 既往对组胺、激素、肾上腺素治疗等无效；
② 有家族史；
③ 发作部位不伴荨麻疹或瘙痒；
④ 服用血管紧张素转化酶抑制剂（ACEi）、雌激素导致水肿加重；
⑤ 反复发作、不明原因的腹痛等消化系统症状；
⑥ C4水平下降；
⑦ 既往水肿发作累及喉头；
⑧ 水肿发作前有诱因，如：寒冷暴露、轻微外伤、长期坐位或站立、暴露于特定的食物等。
对于高度怀疑HAE的患者，可通过补体C4检测进行初步筛查，如果C4浓度显著降低，再进行C1酯酶抑制物（C1-INH）水平检测（或称为：补体C1抑制因子测定）以明确诊断HAE，若C1浓度降低，诊断为I型，若C1浓度正常但C1功能下降，诊断为II型，如此可有效降低误诊、漏诊率[19 20]。
未雨绸缪——
对确诊的HAE患者做家系筛查
HAE是常染色体显性遗传，如果父母患有HAE，那么其子代有约50％的机会遗传[21]。由于HAE患者可能没有症状，但首次发作就可能出现致命性喉水肿。因此，家系筛查是早期诊断必要的一步，可发现没有症状的HAE患者，预防急性发作带来的危害。患者一旦确诊为HAE，就应对其祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孙辈等家庭成员进行HAE筛查，以提早干预，改善HAE患者发作的频率和严重程度。
小结：
中国医科大学附属第一医院 高兴华教授在会议总结中表示：HAE面临诊断率低、治疗率低的“双低”困境。籍由此次研讨会，我们希望将最新的HAE诊疗经验带给全国各地，以星星之火成燎原之势，让越来越多的医院和医务工作者了解和认识HAE，提高其知晓度和诊疗率。
会议日程
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