没生病基因检测有必要做吗(做基因检测防聋)
没生病基因检测有必要做吗(做基因检测防聋)很多时候,我们在不知不觉中,就伤害到了自己的耳朵,比如戴着耳机放着大声量的音乐、用硬物掏耳朵、洗浴时不小心耳内进水引发耳道炎症等。三水区人民医院耳鼻喉科主任李志辉在义诊时介绍,“年轻人工作忙碌,休息不好,容易引起供血不足,从而导致耳病发生。”李志辉说,其每月科室门诊约5000人次,约有三分之一患者是耳部疾病,其中听力障碍的占近一半。医生:耳机听歌时音量尽量调低赵宋礼介绍,出生时听力正常,后天成长中变成了聋人的情况在临床中也很常见,我们将其称作后天性耳聋或迟发性耳聋。迟发性耳聋可分两种情况,一种是SLC26A4(PDS)突变基因携带者,我们将这类人群称作“一巴掌致聋”群体,也就是说一旦出现剧烈撞击就会导致终身变聋;另一种是线粒体DNA突变基因携带者,我们将这类人群称作“一针致聋”群体,当使用氨基糖苷类药物不当时可能会导致终身变聋。“遗传基因造成的这些迟发型耳聋可以通过基因检测达到预防的目的。
李志辉主任在为市民义诊。
保护好耳朵,我们才能欣赏到美妙的音乐、悦耳的鸟声……今年3月3日是第19个全国“爱耳日”,三水区人民医院举行“爱耳日”大型义诊咨询活动,吸引了众多市民前来咨询问诊。当天,该院还免费提供30个耳聋基因检测名额,让市民通过基因检测,防患于未然。记者了解到,去年11月,三水区人民医院被中国妇幼保健协会授予“全国出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”,该院新病理诊断中心分子病理实验室投入使用后,对于加强三水及周边地区新生儿出生缺陷的综合防治,降低耳聋发生率,提高出生人口素质具有重要意义。
筛查:遗传因素致聋比例约达六成
据介绍,引起耳聋的因素分为遗传因素和环境因素,也会是两者共同作用的结果。三水区人民医院病理科副主任赵宋礼表示,大量临床研究表明,遗传因素是导致聋病的主要原因,比例约达60%。我国人群耳聋基因突变的携带率为6%,也就是说,即便父母听力正常,仍有生育聋儿的风险。
赵宋礼介绍,出生时听力正常,后天成长中变成了聋人的情况在临床中也很常见,我们将其称作后天性耳聋或迟发性耳聋。迟发性耳聋可分两种情况,一种是SLC26A4(PDS)突变基因携带者,我们将这类人群称作“一巴掌致聋”群体,也就是说一旦出现剧烈撞击就会导致终身变聋;另一种是线粒体DNA突变基因携带者,我们将这类人群称作“一针致聋”群体,当使用氨基糖苷类药物不当时可能会导致终身变聋。“遗传基因造成的这些迟发型耳聋可以通过基因检测达到预防的目的。”赵宋礼说,基因筛查是通过对血液中DNA的检测,发现是否有相关致聋基因突变的情况,从而明确病因,尽早预防。
赵宋礼介绍,进行耳聋基因检测,主要是为了对耳聋发生做到三级预防。一级预防是婚前、孕前检测,婚育人群孕前普筛。二级预防是产前诊断,其实80%以上耳聋患者无家族史,对听力正常夫妇进行耳聋基因检测,可发现双方携带同样致聋基因突变夫妇;已生育聋儿家庭进行遗传咨询,评价再次生育子女出现耳聋的几率。三级预防就是新生儿筛查,非常有必要,因为先天性耳聋在新生儿中的发生率达到了1‰~3‰。
赵宋礼说,常规新生儿听力筛查存在越来越明显的局限性,并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来,不能筛查迟发性和药物性耳聋,易漏诊;耳聋基因筛查方法,不仅能够发现先天性耳聋,及早评估人工耳蜗植入手术疗效,避免因听力损伤引起语言发育障碍,最终导致由聋致哑的现象;筛查出耳聋基因携带者,通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导,为减少聋儿出生提供可靠依据。
医生:耳机听歌时音量尽量调低
很多时候,我们在不知不觉中,就伤害到了自己的耳朵,比如戴着耳机放着大声量的音乐、用硬物掏耳朵、洗浴时不小心耳内进水引发耳道炎症等。三水区人民医院耳鼻喉科主任李志辉在义诊时介绍,“年轻人工作忙碌,休息不好,容易引起供血不足,从而导致耳病发生。”李志辉说,其每月科室门诊约5000人次,约有三分之一患者是耳部疾病,其中听力障碍的占近一半。
电子产品普及,人们随时随地可以戴着耳机听动感音乐。但有患者表示,用耳机听完歌后,感觉出现短暂的眩晕、头晕现象。医生解释,听音乐的时候大脑处于兴奋状态,大脑长时间处于兴奋之中而没能好好休息,就会出现供血不足的现象,影响脑部感官,便会在听完歌后感觉头部眩晕。
李志辉提醒市民,用耳机听歌时音量尽量调低,且不能听太久,给大脑腾出休息时间,要避免经常处于噪音环境中,多锻炼身体,发现耳朵有问题要及时诊治。