基因诊断揭开耳聋的神秘面纱（湘雅专家团队发现新致聋基因）

基因诊断揭开耳聋的神秘面纱（湘雅专家团队发现新致聋基因）潇湘晨报记者张树波 通讯员严丽

近日，中南大学湘雅医院冯永教授团队第二次自主发现了新的耳聋基因——ABCC1，该成果在国际权威杂志《医学遗传学》上在线发表，是继参与我国自主克隆的第一个人类致聋基因GJB3工作后又一重大突破，并首次提出了内耳中“外排蛋白功能障碍”或导致耳聋的结论。这有望为研究遗传性耳聋的致病机制提供新方向。

耳聋是最常见的感觉障碍之一，但其发生机理尚不十分清楚，老龄化、遗传、环境因素等原因，均可能“参与”耳聋的发生发展。其中，遗传因素研究颇被业界重视。据介绍，单基因携带的遗传变异，就可导致患者出生时伴随有耳聋。因此，揭示单基因变异引起的耳聋机制，有助为遗传性耳聋患者提供预警及研发新治疗方法。

冯永团队长期开展遗传性耳聋的基因诊断和分子制研究，先后收集了2000多个耳聋家系，鉴定出20多种耳聋基因的新致病变异。此次ABCC1基因的发现，源于团队对患者的家系调查。冯永介绍，ABCC1基因主要用于编码一种名为“多药耐药蛋白”的外排蛋白。此前有研究提示，该基因所在的染色体微缺失，可导致患者普遍性发育障碍，如言语发展迟缓、行为异常、学习困难和听力障碍等。

团队研究了ABCC1基因在小鼠内耳血管纹和蜗轴听神经等结构内表达，获得了该基因可能通过参与某些内耳物质的外排，在维持血迷路屏障和内耳迷路环境稳态中发挥有重要作用。研究不仅提出ABCC1是一个新的耳聋基因，还提出了内耳中发挥外排功能的这类蛋白可导致耳聋，丰富了遗传性耳聋的基因谱。

潇湘晨报记者张树波 通讯员严丽