得了甲状腺癌的人寿命（决定甲状腺癌患者命运的基因）

得了甲状腺癌的人寿命（决定甲状腺癌患者命运的基因）几乎所有甲癌都会发生一级变异其中的基因改变称为一级变异一定会被吓出一身冷汗这些基因改变到底有什么意义呢？上图左边的流程和甲癌的发生有关

因为大家都懂的原因

甲癌相关的基因检测产品越来越多

当你从报告中发现某个的基因改变

试图利用网上的信息进行解读

一定会被吓出一身冷汗

这些基因改变到底有什么意义呢？

上图左边的流程和甲癌的发生有关

其中的基因改变称为一级变异

几乎所有甲癌都会发生一级变异

右边的流程和甲癌的进展有关

其中的基因改变称为二级变异

只有少数甲癌才会发生二级变异

一级变异

以甲状腺乳头状癌为例

常见的一级变异包括BRAF，RAS，RET，NTRK，ALK基因的改变

还有一些不太常见的一级变异

为了了解这些一级变异的含义

我们不妨先看四组已发表的基因测序的结果

无论统计样本是所有乳头状癌

还是仅包含晚期或者远转的乳头状癌

85%的样本都能发现上述五种基因改变

BRAF都是最常见被改变的基因

各类基因改变的占比也大致相同

当检查结果提示一级的变异

这仅仅说明是它促使了你甲癌的发生

不同一级变异提示肿瘤的生物学行为有所不同

BRAF突变的甲癌摄碘能力差一些

不过血道转移出现较晚

RET融合的甲癌局部转移严重一些

不过往往不会加速发展

RAS突变的甲癌远转概率高一些

不过摄碘能力比较强

但无论是上述的哪一种基因改变

都不代表你的甲癌更凶险

二级变异

少数乳头状癌和滤泡状癌还被发现有二级变异

涉及的基因包括TERT，TP53，PIK3CA，E1F1AX

我们接着看七组已发表的基因测序的结果

无论是晚期或者远转的乳头状癌

还是广泛浸润或者晚期的滤泡状癌

它们包含二级变异的概率

高出常规乳头状癌和滤泡状癌的10倍

TERT启动子突变就是一个典型

所有分化型甲癌中仅有5%能发现它

而高危分化型甲癌中它的占比能超过一半

如果说一级变异提示甲癌发生的原因

二级变异则提示少数甲癌难治的原因

单纯BRAF突变的乳头状癌生长缓慢

合并了TERT启动子突变可能迅速发展

单纯RAS突变的滤泡癌只有少量浸润

合并了TERT启动子突变的滤泡癌可能广泛浸润

笔记总结

当你拿到了基因检测报告

首先要分清是一级还是二级的变异

如果发现的是一级变异

这是预料之中的结果

并非提示预后不良

如果发现合并二级的变异

可能说明肿瘤的攻击性强一点

但也需要结合实际的病史来解读

在当前这个阶段

对于绝大多数乳头状癌和滤泡状癌

基因检测的结果对治疗没有实际帮助

它更多的是从研究的角度

探索甲状腺癌发生发展的机制和规律

基因检测也不应该成为高回扣的产品

为了盈利目的推销给患者