如果查出胎儿是唐氏儿应该怎么办?唐氏儿遗传史查男女
如果查出胎儿是唐氏儿应该怎么办?唐氏儿遗传史查男女2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;唐氏筛查报告中最重要的数据就是根据血清标记物浓度测算唐氏儿风险结果。各个实验室的唐氏综合征风险截断值不一样,结果分为胎宝宝为唐氏儿低风险,反之则为高风险。唐氏筛查结果:
简单来说是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
检查可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。
唐筛检查时间34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查;
而已经超过34岁的高龄孕妇,或者家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做无创DNA,或者直接进行羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查报告中最重要的数据就是根据血清标记物浓度测算唐氏儿风险结果。
各个实验室的唐氏综合征风险截断值不一样,结果分为胎宝宝为唐氏儿低风险,反之则为高风险。
注:筛查结果为高风险也并不代表胎宝宝就一定是唐氏儿,只意味着发生概率较高,需进一步进行胎儿细胞染色体核型分析确诊。唐氏筛查结果:
1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;
2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。
夫妇双方都很正常,也没有家族史,没必要做唐筛
唐氏综合征是一个在正常人群中发生的染色体病,具有随机性、偶发性。只有2%左右的唐氏儿与遗传有关,即夫妇有一方是染色体平衡易位携带者,可以导致21-三体综合征的胎儿出生,其余98%左右的唐氏儿均与遗传无关。
唐氏筛查看男女
目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体,其他方法都未得到医学验证,也就是说唐氏筛查看男女不可靠。
若家长迫切希望知道胎儿的性别,可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断,但结果不保证准确。
首先看β-hCG的MOM值:
0.4以下,绝大多数是男孩;
1.0以上,绝大多数是女孩;
介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。
然后,结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看,更为准确:
β-hCG的MOM值越低(<0.4),AFP的MOM值越高(>1),就越可能是男孩;
β-hCG的MOM值越高(>0.8),AFP的MOM值越低(<1),就越可能是女孩。
孕期不管是做什么检查,都是为了能够让小宝宝更健康,提高优生优育,避免缺陷宝宝的到来,给家庭造成负担。