乳腺癌家族史与遗传性乳腺癌：家族遗传性乳腺癌
乳腺癌家族史与遗传性乳腺癌：家族遗传性乳腺癌以下重点人群，建议精准监测人人都要筛查BRCA1/2 基因吗？NO!遗传性致病基因会增加患病风险目前约有10多个遗传性致病基因突变与乳腺癌密切相关，其中最多见的是BRCA1基因和BRCA2基因。1990年，科学家发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因（Breast Cancer 1），简称BRCA1。1994年，另外一种与乳腺癌有关的基因BRCA2被发现。根据我国研究表明：对于健康女性，携带BRCA1/2基因突变者乳腺癌的患病风险是普通健康女性的10倍；对于乳腺癌患者，携带 BRCA1 和 BRCA2 突变的患者10年内对侧乳腺癌的患病风险分别为 15.5% 和 17.5%，是非突变者的 4～5 倍。（图片来源：腾讯医典）
美国影星安吉丽娜·朱莉大家一定都不陌生，每每谈及“乳腺癌”小编都会想起她为降低患乳腺癌风险而选择双侧乳腺切除术的“壮举”。在安吉丽娜·朱莉的家族中，她的祖母和姨母因乳腺癌去世，母亲因卵巢癌去世，而她通过基因检测发现自己遗传了致病性的基因“BRCA1”，医生预测她罹患乳腺癌的风险高达87%。安吉丽娜面临的正是家族遗传性乳腺癌的高风险。家族遗传性乳腺癌真的有那么可怕吗？今天，小编根据《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）—家族遗传性乳腺癌》带大家揭开家族遗传性乳腺癌的神秘面纱吧！
（图片来源：腾讯医典）
什么是遗传性乳腺癌？
由易感基因（比如，安吉丽娜的BRCA1基因）致病性胚系突变导致的乳腺癌，称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生，即家系一级至三级亲属（一级亲属：父母、子女以及亲兄弟姐妹；二级亲属：叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母；三级亲属：表兄妹或堂兄妹）中有多个（如 2 例或 2 例以上）原发性乳腺癌和（或）卵巢癌患者，因此称之为家族遗传性乳腺癌。
遗传性致病基因会增加患病风险
目前约有10多个遗传性致病基因突变与乳腺癌密切相关，其中最多见的是BRCA1基因和BRCA2基因。1990年，科学家发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因（Breast Cancer 1），简称BRCA1。1994年，另外一种与乳腺癌有关的基因BRCA2被发现。根据我国研究表明：对于健康女性，携带BRCA1/2基因突变者乳腺癌的患病风险是普通健康女性的10倍；对于乳腺癌患者，携带 BRCA1 和 BRCA2 突变的患者10年内对侧乳腺癌的患病风险分别为 15.5% 和 17.5%，是非突变者的 4～5 倍。
（图片来源：腾讯医典）
人人都要筛查BRCA1/2 基因吗？NO!
以下重点人群，建议精准监测
● 乳癌患者，看分类
年龄：≤50 岁；或年龄>50 岁，且家系中有过≥1 例乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的亲属 ；
性别：男性必查；
病理：三阴性乳腺癌（指癌组织免疫组织化学检查结果为雌激素受体ER、孕激素受体PR和原癌基因Her-2均为阴性的乳腺癌）；高复发风险的 HER-2 阴性的可手术的原发性乳腺癌；HER-2 阴性的转移性乳腺癌。
（图片来源：腾讯医典）
● 健康人群，看家族
直系亲属携带BRCA1/2 基因致病性或可能致病性突变；
有男性亲属患乳腺癌；
家系中有≥2 例乳腺癌；或≥2 种包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的肿瘤类型且其中至少有1 例乳腺癌。
● 小编支招，看个体
更推荐家系中已患癌的个体优先进行检测，尤其是发病年龄早、多原发肿瘤的个体；
只有患者无法检测时，才会考虑检测家系中的健康个体。
关爱乳腺，守护健康
一年一度的“女神节”刚刚过去，小编衷心祝愿女神们幸福快乐！让我们携手，共同关爱乳腺健康，努力做最美的女神~
抗癌路途艰险，我们与您同行
图片来源：网络
作者：梁紫 葳于丹
审稿人：安广宇
