继发性癫痫需要做基因检测吗？什么样的癫痫患者需要做基因检测

继发性癫痫需要做基因检测吗？什么样的癫痫患者需要做基因检测什么样的癫痫患者需要做基因检测？如果患者亲属中（3代）有癫痫病史，则需要做基因检测；另外，患者父母如果想生二胎需要进一步做基因检测，明确患者是否有基因突变，如果有基因突变，则患者母亲在怀孕前做好产前诊断的准备；如果患者高度可疑以上和基因突变相关的癫痫类型，则需要尽快实施基因检测，以免耽误诊断和治疗；加服新的药物时，可检测基因明确是否对此药物过敏。

癫痫的病因有外伤性，炎症，缺血缺氧，遗传性等，遗传性的病因就是指和基因相关的病因，之前我们将基因突变引起的癫痫称为遗传性，但是目前几乎不用这个词，因为很多患者患癫痫并不是由父母遗传来的，而是患者自身发生了基因突变，所以我们现在都称为基因相关性的癫痫。癫痫患者中有一部分患者是由基因突变导致的，所以想明确病因就需要做进一步的基因筛查。

那究竟什么样的癫痫类型和基因突变相关？

先天性的皮层发育不良包括巨脑回，灰质异位，无脑回，多微小脑回畸形，局部皮层发育不良等等；癫痫综合征比如Dravet，WEST等有和特定的基因突变相关；一些神经皮肤综合征和基因相关，比如神经黑变病，结节性硬化等；智力落后，可能与特定的染色体缺失相关；代谢性的疾病，比如吡哆醇依赖症（缺乏维生素B6），葡萄糖转运子缺乏症；一般认为是特发性的病因，比如青少年肌阵挛、儿童失神等；线粒体脑病；遗传性的脑白质病，比如佩-梅病，亚历山大病；特定脑区相关的疾病比如常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫；儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）；和高热相关癫痫；肿瘤相关的癫痫。

另外，高热惊厥虽然不能确诊癫痫，但是也是和基因突变相关。

什么样的癫痫患者需要做基因检测？

如果患者亲属中（3代）有癫痫病史，则需要做基因检测；另外，患者父母如果想生二胎需要进一步做基因检测，明确患者是否有基因突变，如果有基因突变，则患者母亲在怀孕前做好产前诊断的准备；如果患者高度可疑以上和基因突变相关的癫痫类型，则需要尽快实施基因检测，以免耽误诊断和治疗；加服新的药物时，可检测基因明确是否对此药物过敏。