为什么会生一个罕见病的宝宝（身患百万分之一的罕见病）
为什么会生一个罕见病的宝宝（身患百万分之一的罕见病）上大学后，情窦初开的小俞和同班同学小赵相爱了，但疾病让她自卑，她小心翼翼地隐藏着自己，不敢面对这段感情。但得知真相后的小赵没有退缩，他对小俞说：“我会照顾你，如果想要孩子，我们可以领养。”可想而知，小俞的成长之路何其艰辛！任何一次的鼻出血、牙龈出血，甚至是每个月的月经，对她而言几乎都是生与死的较量。家住杭州市上城区的女孩小俞，从小就是医院的常客。在她1岁时，姐姐就因为鼻出血不止抢救不及时离开了人世，而她也有着同样的噩梦：动不动就会鼻出血，每一次都“血流如注”，根本停不下来。父母带小俞到医院检查，结果显示血小板计数正常，凝血功能也正常，最终通过基因检测确诊得了罕见的先天性疾病——血小板无力症。这是一种常染色体隐性遗传病，发病概率仅仅只有百万分之一，国内报道仅100余例，可能对于很多医生而言这都是一个陌生的名词。这类患者17号染色体基因突变，导致血小板黏附激活功能异常，无法使血液正常凝结形成血
钱江晚报·小时新闻 记者 何丽娜 见习记者 许紫莹 通讯员 王文婷
2月14日，杭州市第一人民医院产科传出令人振奋的消息：在多学科医务人员的努力下，特殊产妇“玻璃公主”小俞（化名）顺利生产，母女平安出院。
1】不幸罹患百万分之一的罕见病
“玻璃公主”的成长之路充满艰辛
家住杭州市上城区的女孩小俞，从小就是医院的常客。在她1岁时，姐姐就因为鼻出血不止抢救不及时离开了人世，而她也有着同样的噩梦：动不动就会鼻出血，每一次都“血流如注”，根本停不下来。
父母带小俞到医院检查，结果显示血小板计数正常，凝血功能也正常，最终通过基因检测确诊得了罕见的先天性疾病——血小板无力症。
这是一种常染色体隐性遗传病，发病概率仅仅只有百万分之一，国内报道仅100余例，可能对于很多医生而言这都是一个陌生的名词。这类患者17号染色体基因突变，导致血小板黏附激活功能异常，无法使血液正常凝结形成血栓，这就意味着小俞不能承受任何擦伤与磕碰。但即使再小心，小俞身上总还是会时不时冒出一块块淤青出血点，同学们给她起了个外号——“玻璃公主”。
可想而知，小俞的成长之路何其艰辛！任何一次的鼻出血、牙龈出血，甚至是每个月的月经，对她而言几乎都是生与死的较量。
上大学后，情窦初开的小俞和同班同学小赵相爱了，但疾病让她自卑，她小心翼翼地隐藏着自己，不敢面对这段感情。但得知真相后的小赵没有退缩，他对小俞说：“我会照顾你，如果想要孩子，我们可以领养。”
毕业后，小赵向小俞求婚：“亲爱的，我们结婚吧。”
2】走过险象环生的孕期
“我们有信心能护你和孩子平安”
婚后的日子十分幸福。但随着工作、生活趋于稳定，时间久了，总觉得有些无聊，再加上对丈夫的内疚，小俞鼓足勇气，在33岁的时候怀孕了。可这个决定对她来说几乎是以命相搏。
查出怀孕的那一刻，医生紧皱眉头：“你这孩子怎么那么不懂得爱惜自己！”
丈夫小赵得知后，又高兴又心疼。经过多方打听，最后带着妻子来到杭州市第一人民医院，找到产科副主任翟洪波主任医师。
“真不可思议，这种极其罕见的疾病居然在你们家发生了两次！”翟洪波感叹道。罹患这种疾病不仅意味着小俞整个怀孕过程都会有较大的出血风险，一朝分娩更是要在“鬼门关”里走一遭。
“但我们有信心，能帮助你和孩子平安度过。”翟洪波肯定地说。医生的这番话就像一缕温暖的阳光，让小俞和小赵看到了希望。
如翟洪波所料，小俞的十月怀胎很是不易。好在早有准备，期间反反复复的淤青、鼻出血及牙龈出血都应对得当，虽险象环生最终却有惊无险。随着月份的增大和宝宝健康的成长，小俞越发有信心。
3】在情人节顺利生产
爱情长跑的最浪漫礼物
不知不觉到了38周。在翟洪波的安排下，小俞如约入院，准备迎接这个来之不易的宝贝，而翟洪波团队、血液科、麻醉科以及新生儿科等共同做好了一场 “战前准备”。
2月14日一早，被推进手术室的前一刻，小俞的牙龈突然出血，“翟主任，您帮帮我！”她开始有些焦躁和忐忑。
“放心，我们等着开‘盲盒’！”翟洪波紧紧捏了一下小俞的手，“现在，好好睡一觉吧！”
此时，输血科已经备足30单位去白细胞的同型血小板，通过输血小板的方式暂时改善凝血功能。随着两袋淡黄色的液体缓缓输入小俞的身体，“战斗”正式拉响！
尽管翟洪波带领团队多次演练术中可能出现的问题及针对性的解决方案，但实际操作中还是如履薄冰：小俞伤口出血就像开了水龙头一般，速度非常快，翟洪波一边手术一边止血，生怕漏掉任何一个小小的出血点。平时只需要半个多小时的手术，这次足足花了她一倍多的时间。
一个半小时之后，小俞被安全推出了手术室，母女平安。她流着泪水说，千言万语也无法表述她的心情，一路走来的艰辛，成功做母亲的喜悦、激动，对市一医院及所有医护人员的感激之情，她将永远铭记。
翟洪波表示，竭力救治每一位孕产妇是医护人员义不容辞的责任与使命，而患者对医院和医生的信任在重症患者的救治中更是十分重要。同时，她提醒这类患者孕前一定要来遗传咨询门诊，夫妻双方单基因病检查，必要时做好产前诊断，避免悲剧发生。
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