怀孕无创dna和羊水穿刺的区别（产前筛查无创胎儿DNA检测）
怀孕无创dna和羊水穿刺的区别（产前筛查无创胎儿DNA检测）二、无创胎儿DNA检测的适用人群有哪些？这种检查通过采集孕妇外周血（5～10ml），提取其中的游离DNA（其中包括胎盘来源的胎儿DNA），采用新一代高通量基因测序结合生物信息，分析胎盘来源的胎儿游离DNA，得出胎儿患三种染色体非整倍体疾病的风险率，准确率达90%左右。今天，我们就请王主任就很多准妈妈比较关注的“无创胎儿DNA检测”、“羊水穿刺”两类技术的优势和特点做一个详细的解读，希望准妈妈们了解后选择合适自己的产前优生检测方法，同时也避免跟风和盲从。无创胎儿DNA检测一、什么是无创胎儿DNA检测？
35岁的李女士，7年前在江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院妇幼分院顺利诞下了一个女孩，今年又怀上了二胎，欣喜之余，想到自己是高龄孕妇，怀胎虽不易，但更要考虑胎儿的健康，这可是关系到一家人的幸福和未来啊，李女士及家人商量后，决定到江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院妇幼分院产前诊断门诊进行专家咨询，给胎儿做细致的检测。
胎儿
检测
据该院产前诊断中心的王珏副主任医师介绍，随着二胎政策的全面开放，高龄产妇生育时宫外孕、自然流产、孕期并发症、胎儿出生缺陷等发生几率也会增加，虽然风险不少，但随着医学技术的进步，越来越多的危险因素可以通过规范而细致的孕前和孕期检查来发现。
今天，我们就请王主任就很多准妈妈比较关注的“无创胎儿DNA检测”、“羊水穿刺”两类技术的优势和特点做一个详细的解读，希望准妈妈们了解后选择合适自己的产前优生检测方法，同时也避免跟风和盲从。
无创胎儿DNA检测
一、什么是无创胎儿DNA检测？
这种检查通过采集孕妇外周血（5～10ml），提取其中的游离DNA（其中包括胎盘来源的胎儿DNA），采用新一代高通量基因测序结合生物信息，分析胎盘来源的胎儿游离DNA，得出胎儿患三种染色体非整倍体疾病的风险率，准确率达90%左右。
二、无创胎儿DNA检测的适用人群有哪些？
① 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
② 有介入性产前诊断禁忌证者；
③ 孕20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
三、无创胎儿DNA检测的慎用人群有哪些？
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度的下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
① 早、中孕期产前筛查高风险。
② 预产期年龄≧35岁。
③ 重度肥胖（体重指数>40）。
④ 通过体外授精——胚胎移植方式受孕。
⑤ 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
⑥ 双胎及多胎妊娠。
⑦ 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
四、无创胎儿DNA检查的不适用人群有哪些？
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果的准确性。包括：
① 孕周<12 0周。
② 夫妇一方有明确染色体异常。
③ 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
④ 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
⑤ 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因并高风险。
⑥ 孕期合并恶性肿瘤。
⑦ 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
五、目前无创胎儿DNA检查不适宜检测的染色体疾病有哪些？
染色体中的嵌合体型（嵌合体是指胎儿及胎盘细胞的染色体核型不一致）；
染色体异常中的微缺失、微重复，或者易位型等结构性异常；
性染色体异常。
六、当您申请无创胎儿DNA检查时，需要向医师提供哪些信息？
1. 孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话；
2. 孕产史（包括不良孕产史）、胎数；
3. 提供末次月经日期，供医生核实孕周，以排除胎儿宫内生长受限；
4. 提供其他产前检测、血清学产前筛查或产前诊断的结果，尤其是胎儿早期超声筛查或中期超声筛查结果；
5. 夫妻双方是否染色体异常，有无单基因病家族史；
6. 是否辅助生育受孕；
7. 是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况。
参考文献：《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》附件一《孕妇外周血胎儿游离DAN产前筛查与诊断技术规范》（国卫办妇幼发[2016]45号）
羊水穿刺产前诊断
羊水穿刺产前诊断（胎儿染色体核型分析）传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。
问题来了：
一、哪些孕妇需要做羊水穿刺产前诊断？
有下列情况之一的孕妇均需要做羊水穿刺产前诊断：
1、年龄≥35岁的孕妇；
2、曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；
3、夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；
4、孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；
5、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；
6、产前筛查为高风险的孕妇；
7、孕期超声提示胎儿异常的孕妇。
二、有以下羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇暂缓：
1、 术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；
2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；
3、先兆流产未治愈者。
专家提醒：无创胎儿DNA检查（NIPT）能够检测出的疾病非常有限，其临床应用性质是筛查，只不过其准确性要比血清学筛查高许多，是一个接近于诊断的高精准筛查；而羊膜腔穿刺羊水胎儿细胞遗传学检查，是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。
附：产前诊断中心临床服务项目一览表
（双击图片，可保存、放大）
注：以上信息如遇节假日，请以临时通知为准。咨询电话86202116
觉得不错请点赞哦
来源 /产科 产前诊断中心
综合编辑 / 妇幼党政办
图片来源摄图网
儿童优先 母亲安全
☝☝☝
『江苏省妇幼保健院 』
官方微信平台
长按二维码 即可关注
医院地址：南京市鼓楼区江东北路368号
医院网址：www.jswch.net
温馨提示：地铁四号线到达龙江（省妇幼站)
距离最近3号出口（草场门大街北）——设有上行自动扶梯
