胎儿排畸检查有哪些不能检查出来(宝宝出生没右手)
胎儿排畸检查有哪些不能检查出来(宝宝出生没右手)NT增厚是胎儿染色体异常最敏感的指标,NT越厚,染色体有问题的概率越大,最常见的是21-三体,就是唐氏综合征。另外,早孕期NT增厚,胎儿心脏畸形、贫血、水肿的概率也会提高。孕妇在11-14孕周时,大夫会要求查“NT”,也就是“胎儿颈后皮下组织内液体的厚度”,英国胎儿基金会指南认为NT>3mm即为增厚。中国医师协会超声医师分会,出台《产前超声检查指南(2012)》,规范了各阶段超声检查的时间、适应证及内容。孕妇去医院产检,会发现隔一段时间就要做一次超声检查,而且大夫会让提前预约,有些孕妇就会有疑问:难道不是有问题才查超声的吗?产前超声指南推荐3个重要的时间段,分别为孕11-14周、孕20-24周、28-34周。除此之外,还有一些普通超声检查。
新生儿降生本是一件大喜事,但是对有些家庭来说,却是痛苦日子的开端。
张女士产检时一切正常,女儿出生后,发现右手掌“缺如”,张女士把医院告上法庭,法院审理后称:超声检查不能查出所有胎儿畸形,医院因为未履行告知义务,判处精神损害抚慰金2万元,其他诉请不予支持。
无独有偶,廉先生的女儿出生没有右耳,连内部耳道都没有,右耳听力丧失,而廉先生妻子做了3次产前超声检查,也没有查出先天缺陷。
在打官司的时候,医院反复强调“不属于六大畸形筛查范畴”,说的到底是什么?孕妇产检做超声都查什么呢?今天我们来聊一聊孕妇产检超声这些事。
中国医师协会超声医师分会,出台《产前超声检查指南(2012)》,规范了各阶段超声检查的时间、适应证及内容。
孕妇去医院产检,会发现隔一段时间就要做一次超声检查,而且大夫会让提前预约,有些孕妇就会有疑问:难道不是有问题才查超声的吗?
产前超声指南推荐3个重要的时间段,分别为孕11-14周、孕20-24周、28-34周。除此之外,还有一些普通超声检查。
孕妇在11-14孕周时,大夫会要求查“NT”,也就是“胎儿颈后皮下组织内液体的厚度”,英国胎儿基金会指南认为NT>3mm即为增厚。
NT增厚是胎儿染色体异常最敏感的指标,NT越厚,染色体有问题的概率越大,最常见的是21-三体,就是唐氏综合征。另外,早孕期NT增厚,胎儿心脏畸形、贫血、水肿的概率也会提高。
超声测量胎儿NT
孕20-24周是排查胎儿畸形的最佳时间,这个时候胎儿发育到了一定水平,重要脏器都已成形,而且胎儿舒展性好,不像孕后期胎儿蜷缩着,很多结构看不到。
孕妈妈要知道的是,产前超声检查并不能检查出所有的胎儿畸形,而且结果受很多因素影响,如果孕妇肚皮脂肪厚,超声波会衰减,导致图像质量差;胎儿如果是某些体位,会影响观察一些部位;羊水太多或者太少、孕周过大或者过小,都会影响检查的准确性。
孕晚期28-34周,除了评估胎儿的生长发育情况,也要看有没有迟发的胎儿畸形,有无宫内缺氧及发育迟缓,有没有脐带绕颈,胎盘胎位是否正常等。
卫生部《产前诊断技术管理办法》规定,超声检查初步筛查6大类畸形,分别为:严重脑膨出、无脑儿、严重开放性脊柱裂、单腔心、严重胸腹壁缺损伴有内脏外翻、致死性软骨发育不良。
卫生部规定,上述6类畸形会导致胎儿死亡,产前超声需要筛查出来。因为超声检查的局限性,很多畸形并不是能100%检查出来。
国内外文献报道部分胎儿畸形的超声检出率如下:
很多容易引起纠纷的畸形,比如耳廓畸形、手指脚趾畸形等,因为结构很小,贴合面部,或是胎儿经常握着拳头,如果有异常不容易查出。
如果胎儿的听力、视力有问题,或是有代谢疾病,这些不属于超声检查范畴,超声只能看结构,不能检查功能是否正常。
很多孕妇在做超声检查时,发现结论里提示有异常,吓得吃不好睡不好,到处托人问,甚至开始考虑要不要放弃这个孩子。
其实,并不是所有超声异常都意味胎儿畸形。
在超声检查里,有一个词叫“超声软标记”,是指临床意义不确定的超声发现。这些异常,正常胎儿也会存在,也许是一过性的,也许是正常的生理变化,孕妈妈如果提前了解,遇到时可能就不会过分焦虑。
- 心室内强回声
这个还挺常见,经常能把孕妈吓得不行,毕竟胎儿心脏有问题可不是闹着玩的,她们经常辗转求医,到处检查,最后忧心忡忡耗到宝宝出生,复查心脏没什么事。
文献报道,心室内强回声,88%的胎儿出现在左心室,5%的胎儿出现在右心室,7%出现在双侧心室。
如果孕妈超声报告单写的是左心室单个强回声,孕妈年龄<35岁,血清筛查试验阴性,一般不用管,定期产检就行。
如果强回声在右心室、双侧心室,或者有多发强回声,或者还有其他超声异常,或者母亲属于高危人群,建议进行遗传咨询及胎儿染色体检查。
- 轻度肾盂增宽
这个产检时也经常会碰到,肾盂增宽,宝宝肾有毛病?孕妈也会吓得不行。
轻度肾盂增宽,是指肾盂分离5-10mm。过去认为轻度肾盂分离与胎儿21-三体有关,现在发现如果没有其他高危因素,两者关系不大。
如果胎儿只是有轻度肾盂扩张,没有别的异常,不用做侵入性的检查。但是,因为一部分肾盂分离会发展成肾积水,所以孕妇在孕晚期,已经宝宝出生后要复查超声检查。
- 轻度侧脑室增宽
这是另外一个临床上比较常见,而且会引起孕妈焦虑的超声诊断。轻度侧脑室增宽,指的是侧脑室宽约10-15mm,多数病因不明,可能是正常变异,也可能是胎儿全身异常的早期颅脑变化。
研究表明,染色体正常的胎儿,轻度侧脑室增宽的比例为0.15%,在21-三体中,比例上升为1.4%。
如果孕妇在孕晚期发现侧脑室增宽,且宽度<12mm,后期复查自行消失,胎儿通常问题不大。对于高危病例,建议做染色体核型检查。
生个健康的宝宝,是每个妈妈的心愿,孕妈一定要定期产检,如果发现异常,可以去上级医院复查,不要因为医学的局限性,而全盘否认产检的必要性。