白化病可以是后天养成的吗？白化病你想知道的都在这里啦
白化病可以是后天养成的吗？白化病你想知道的都在这里啦白化病的基因有可能是常染色体的隐性基因，如果是一个看起来正常的人和一个白化病的患者，他们生下的小孩会不会一定就是白化病？就是说一个白化病的跟一个看起来正常的会不会生白化病的孩子，他这个情况是这样，这个白化病肯定是两个基因都坏了，然后取决于另外看起来正常的，如果他是携带者，他们这一对夫妇生的孩子的，有一半可能将来就会是白化病，有一半就是一个携带者。如果是看起来正常的这个人的话，是没有携带白化病的基因，就是跟白化病患者本人同样类型的白化病基因，他的孩子就不用担心，最多也就是携带者。现在我们知道的白化病主要是常染色体隐性和X连锁隐性遗传。所以也就是说如果是按常染色体隐性遗传来推它的发生概率的话，夫妇同时都携带一个坏了的基因，他传给孩子，也就是生一个白化病孩子的概率是1/4，就是我们讲的25%。但如果是一个X连锁的一般就是女性，比如说X连锁她不表现症状，但是两条X上面坏了一个。如果这个坏了一个的话
日常生活中我们可能会在街上碰到这样子的人，比如说他们的肤色和发色比正常人群要浅，甚至有一些头发可能呈现白色，那是不是这样的就是白化病人呢？
白化病它相对来说在人群中如果是他不染发或者是说不戴假发是很容易看出来的，比较远的距离就能够看到他的毛发的颜色，包括眉毛，还有就是肤色，稍微近一点的时候就能够看到，他明显比我们一般正常的肤色要偏白。
导致白化病的原因是什么？白化病是遗传病吗？
这种疾病主要是基因的突变，就是控制一些色素生成的那些基因，它发生了突变。
那么白化病分为哪些类型？各有什么不同？
一种的话就是看它累及的一些部位。大部分我们讲的白化病就是全身性的，包括毛发、皮肤整个全身都是白色，我们这种的话我们叫眼皮肤白化病，眼睛、皮肤就都累及的。
另外一种的话现在也有不少，只有眼睛，一般是家长有时候看怎么看到虹膜的颜色好像比较淡，或者开始也不太注意，有时候到了眼科做完一个眼科眼底检查的时候，发现他的视网膜的色素少，这一种的话它主要表现在眼睛上面，我们叫眼白化病。按照这个部位来讲的话，我们就一般分这两类。
另外的话还有一些白化病，现在就是说除了表现出色素以外，有一些类型的白化病，它会累及到一些其他系统，就像心血管那些，包括肠道，包括血液，甚至神经系统，累及到多个系统的我们叫综合征型的白化病。如果没有累及的我们叫单纯型的白化病。
所以就是分类的话大概有两种。一种根据累及的部位我们叫眼皮肤白化病和眼白化病，另外一种就叫综合征型白化病和非综合征型白化病，或者叫单纯型白化病，就是这样。
我国白化病的发病率高吗？
我们中国的人群跟西方包括不同人种里面调查的差不多，大概都是1/17000左右。因为这个病的话主要是隐性遗传，所以按照这个推的话，65个人里面就有1个他可能携带了白化病的基因，如果正好在人群里面婚配的时候，他两个碰到一起，就有可能生一个白化病的孩子。
讲到基因突变，它是怎么样导致白化病的发生呢？
基因突变它从本质上来讲，因为我们机体里面每一个基因都有自己特定的一个功能，比如说产生一个蛋白，那么这个蛋白它再执行一些功能。像我们这里具体来讲，这些蛋白就是来为了产生色素，它需要好多个基因在一起来工作，最后的话色素就能够正常地产生。
当你有一个基因突变了，那么它这条通路里面可能就少那么一个蛋白的功能，然后色素的产生通路就阻断了，所以这色素就产生不了。就是基因突变导致蛋白的功能缺失，然后就引起了色素产生的缺乏。我们产生色素的地方的话就是有一条通路，但是还有一个场所。通路里面的每个蛋白，任何一个蛋白它要是突变了的话，它也会产生白化病。
但是这个场所比如我要到某一个地方具体的来把大家放到一起来完成这么一个功能的时候，这个场所要是有问题，因为我们讲的场所就是在色素细胞里面的一种叫黑素小体，专门一个特殊的位置，然后它这里产生色素，如果这个地方它因为一些特殊的原因，它组装不起来，也会导致白化病。
其实基因突变不管是在黑色素产生的通路，还是它的场所，它都会导致白化病的发生？
现在我们主要是分这两类。但最近还有一种情况就是在比较大的压力下面有的时候他也会得白化病，小时候看过电影叫《白毛女》，可能就是一夜白了头发的，这种是属于大的压力，就是细胞它感受这种压力以后，在压力下的时候，它也会影响到色素的产生。
我们现在认为可能还有一种新的类型。这类当然它的最根本原因上有些也是跟这些基因的一些功能有关，但是可能它不像是刚才说的这两类，那一类的话可能是一种稍微特别的一种类型，就是我们经常讲的一夜白头。
后天获得的这种可能不是说是遗传基因导致的，可能是后天的压力导致它这个基因可能有新的突变或者改变这样子。
对，就是在这种条件下，有一些它也是涉及到有一部分是基因的突变，有一部分是它的功能在一些特定的条件下发挥不出来，然后也会导致这种现象的发生。
白化病是遗传病，它的遗传率有多高？
我们从现在所知道的来讲，算遗传率的话，主要是看它的遗传方式。遗传方式我们一般来讲的话，一般我们人的话就是23对染色体，1-22是常染色体，XY叫我们叫性染色体。就取决于这个基因，如果是在常染色体上，我们叫常染色体遗传。如果在性染色体上我们叫性连锁遗传。
这个遗传有显性和隐性。每一个基因都是一对，如果显性的话，一对里面的有一个基因它坏了，那就会出现这个现象，我们叫显性遗传。如果隐性遗传的话，就这一对两个基因都得同时坏掉，它这个时候才能表现出这些症状出来。所以按照这样分的话，我们分常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性，还有一个Y连锁遗传。所以这样的话一般我们按遗传方式分为这几类。
现在我们知道的白化病主要是常染色体隐性和X连锁隐性遗传。所以也就是说如果是按常染色体隐性遗传来推它的发生概率的话，夫妇同时都携带一个坏了的基因，他传给孩子，也就是生一个白化病孩子的概率是1/4，就是我们讲的25%。
但如果是一个X连锁的一般就是女性，比如说X连锁她不表现症状，但是两条X上面坏了一个。如果这个坏了一个的话，她传给男孩了，这个男孩就得病。那么这个概率的话是50%。如果是她生女孩的话，这个女孩不会发病，她传下去的概率也是50%，但是她跟她妈妈一样，只是携带，她不发病。
白化病主要是通过常染色体隐性基因和X连锁隐性遗传？
目前所知道的就是这两种方式。
白化病的基因有可能是常染色体的隐性基因，如果是一个看起来正常的人和一个白化病的患者，他们生下的小孩会不会一定就是白化病？
就是说一个白化病的跟一个看起来正常的会不会生白化病的孩子，他这个情况是这样，这个白化病肯定是两个基因都坏了，然后取决于另外看起来正常的，如果他是携带者，他们这一对夫妇生的孩子的，有一半可能将来就会是白化病，有一半就是一个携带者。
如果是看起来正常的这个人的话，是没有携带白化病的基因，就是跟白化病患者本人同样类型的白化病基因，他的孩子就不用担心，最多也就是携带者。
白化病的基因有可能是常染色体的隐性基因，如果是一个看起来正常的人和一个白化病的患者，他们生下的小孩会不会一定就是白化病？
就是说一个白化病的跟一个看起来正常的会不会生白化病的孩子，他这个情况是这样，这个白化病肯定是两个基因都坏了，然后取决于另外看起来正常的，如果他是携带者，他们这一对夫妇生的孩子的，有一半可能将来就会是白化病，有一半就是一个携带者。
如果是看起来正常的这个人的话，是没有携带白化病的基因，就是跟白化病患者本人同样类型的白化病基因，他的孩子就不用担心，最多也就是携带者。
我们有一类型的白化病叫综合征型白化病。它是两个捷克的医生，最早报道就用他那个名字Hermansky-Pudlak综合征，这一类的话一个表现就是他会有出血的倾向。我们有一个病人，他当时皮肤有个囊肿，做了个小手术，结果就止血很难止得住，压迫止血，压迫了好几个小时。包括有的时候可能是拔个牙，你要不知道的话可能会出血。
如果是临床上来了一个肤色很淡的人要特别注意，如果他是属于综合征型的情况的话，他可能会伴有出血的倾向。另外有一部分他可能会随着年纪增大的时候，他会伴有肺纤维化，可能多数的因为这个原因可能导致肺功能的呼吸衰竭，有的是到了中年的时候发生的比较早，他整个肺的纤维化就等于变硬了。然后影响他的呼吸功能。
我们讲的有一种叫最严重的，我们叫致死型的。就到了中年，一般三五十岁的时候，有的时候可能因为功能衰竭了以后会引起患者的死亡；还有一部分的话会导致这些心肌的肥大，肠道的一些炎症，就这一类的，这些就是伴有其他系统，就除了色素以外其他的症状。这一类我们叫综合症型的白化病。
比较多的就是从我们讲的大类来讲，就刚才说的Hermansky-Pudlak综合征，简称我们讲HPS。另外还有一个也是另外两个医生的这名字命名的，叫Chediak-Higashi综合征，我们简称叫CHS。
另一个综合征的话，除了我们刚才讲的眼白化病的那些症状以外，它一个很重要的就是他的免疫功能不太好，往往伴有一些免疫缺陷，就这些患者的话，他会经常容易发生反复的感染，这一类的我们叫综合征型白化病。目前主要是大类来讲有这两大类，但是它里头又分几个不同的亚型。
综合征型的白化病，其实它是除了色素的问题，它还会伴有其他的可能器官的问题，您也提到主要是分为HPS还有CHS这两种大类型，但底下还有分不同的亚型？
尤其是HPS，到现在为止，我们明确的基因是有十个亚型，这十个亚型其中当时有四个亚型，是当时我自己在美国的时候我们鉴定出来的，在人群里面发现，在国际上是最先报道的这四个不同的亚型。
白化病的患者应该怎么样来确诊？需要做什么样的检查呢？
我们一般根据色素的判断，看他的毛发的颜色、皮肤的颜色、虹膜的颜色，这个我们直接这样去看就能看到。但是为了深入一点的话，或者是做细一点的检查，我们一般这一类的要做诊断的时候，我们要做一个眼底的检查。
眼底的话就是看它的视网膜的色素是不是正常，第二点的话我们一般要做一个眼的光学相干断层扫描，我们简称叫OCT，这样一个实验的话，扫过去以后，在正常的情况下，能够看到黄斑的时候有一个凹陷。但是这些白化病的病人他就是个平的，看不到凹陷程度，这个指标是我们一个经常要用到的，作为眼白化病的一个诊断的指标。
另外一个就是眼球震颤，眼球症状这个虽然你可以描述，但是你要更精确的去描述，它有个机器叫眼震仪，就可以看。根据他来回转动出一个这样的波形出来，就像我们做其他的那些脑电图或者心电图，根据它波形分析，它属于正常还是不正常。眼科里面这种检查对诊断白化病来讲是要做的。
另外的话就是我们涉及到综合征型白化病的，因为它涉及到其他的系统。所以这一类的话就是说我们一般根据他自己主诉的一些方面，比如说他有比如肠道或者是呼吸或者是神经方面的一些症状的时候，当他有这些描述的时候，我们可能一方面有一些针对性的检查。
另外当我们有时做出来了基因，做出基因的时候，我们反过来再去跟他的一些临床的症状，就是说因为每一个亚型它不同的基因突变，它可能会出现的一些症状不完全一样。这个时候的话，我们可能就要有针对性的去检查，比如说相关的这些组织器官里面有没有一些病变。
最典型的一个就是HPS综合征型的白化病。一般我们在临床诊断的话，我们必须要做的一个就是要抽他的血去检查血小板，我们用电子显微镜去看，他的血小板里面的话就是有一种特殊的致密颗粒缺失，这是我们诊断的一个金指标。
有这个了，基本上就对于这种综合征型的白化病也就可以下个诊断。再结合刚才讲其他的一些症状，色素的一些表现、基因，然后我们把这些加在一起，对于白化病能够进行诊断。
白化病的患者是不是就需要做基因检测？
如果从临床来讲的话，最多就是给你描述说头发白一点，浅黄一点，灰一点，从分型来讲的话，也只能是说一点程度上的分型，现在因为亚型多，非综合征型的知道的基因有6个，综合征型的话有11个，还有一个就是眼白化病的，眼皮肤白化病有17个基因，有一个眼白化病的基因，所以加在一起是18个。
所以按照这样的来讲的话，就是我们现在在临床上的话，你要把这个去描述清楚，很难对应出来。它在临床表现可以是完全一样，但是坏掉的基因可能是不一样的。所以现在来讲就是我们在诊断白化病，目前国内外基本上还是以基因作为一个主要的分型的依据，然后说白化病那是哪一种类型，大概也都基本上按照这样来做它的一个诊断。
白化病需要跟哪些疾病鉴别呢？
白化病现在最容易问的就是说白化病跟白癜风有什么区别？临床上从诊断上来讲，我们要做鉴别，从老百姓我们一般来讲，他也会经常关注，就是我到底是白化病，还是白癜风。
这两个实际上区别起来的话，可能从发生的原因上，现在白化病主要是基因的突变。这个白癜风现在一般认为的主要原因是它的免疫，因为免疫的因素引起的就是白癜风。
但是在另外一个层面一个很大的区别就是白化病人一般生下来，甚至实际上就是说我们有时候在做诊断的时候，尤其是有些做产前诊断的时候，当我们用基因可能还不好下判断的时候，我们用胎儿镜，就是它到了一定的层面，长到一定大小的时候，他已经等于长出头发的时候，如果用胎儿镜就可以看到他的头发都已经是不正常了，就是白了。
也就是说生下来的时候，他只要有头发看到在皮肤它就已经是很白了。所以这一类的话就是我们白化病等于生下来就有。
白癜风一般都是随着年龄有一些比较早的，也有个好几岁就可以出现，但多数是青少年以后，大家现在一般认为是可能主要是一个免疫性的损伤，破坏了这些产生色素的细胞，然后是表现出某一块出现了一些白斑。
但是如果是说他出现的皮损范围很大，他表现看起来就是有个别的那些白癜风的人看起来全身也都白了，属于他的受损的面积会很大，这一类的话就是说也容易被误认为是白化病，现在主要是跟这个来区别。
另外有一类的话，我们可能有时会看到，也是一生下来就会出现一些局部的白斑，典型的有一些就像有一种叫额前白，额部这里有一块皮肤，就是额部的皮肤，还有他上面那些头发白的，其他地方都很正常。但是这个也是生下来就基本上也比较稳定，它也不会长大，也很难缩小，比较稳定的一种，大的一个范围，叫皮肤白斑病。
有的里面它又分了几种，也是不同的亚型，有一种叫斑驳病，斑驳病基本上就是以局部的一些白斑为主。
另外还有一种的话我们也是一种叫综合征，有一种叫Waardenburg综合征的。这一类的话往往就是说他还有表现面容上有点不太正常。
另外还有一些听力，有的部分还伴有先天性的巨结肠。这一类的就是说也是。但是他表现出来的话，就是说以很局部的一个白斑的点，这些它的原因也是基因突变。只是我们一般讲的白化病的这一类的话是我们前面一直在描述的这几种。所以如说从鉴别诊断来讲的话，我们有的时候一个是白癜风，一个是这种皮肤白斑病可以做一些，从归类上来讲，把它分的分成不同的类型。
但是白化病它是一个先天的基因突变导致的全身性的这样子的一个发白，白癜风可能就是后天由于免疫功能的缺失或者下降导致的，皮肤白斑病他虽然也是先天的，但是他表现的通常是局部的一个这样的症状。
我国对白化病的研究的进展是怎么样的？
白化病现在世界各地加在一起，已经知道有18个基因，在我们现在接诊过的这些白化病中，可能95%左右是这18个基因导致的，基本上都能给它分分类，要么是这个，要么是这个。
也就是说现在我们手上的话还有大概5%的新的白化病基因，就是你查完这18个基因还没有突变，但是他表现临床诊断也可以诊断出白化病，也就是说现在一个研究的角度来讲，就是要利用这些资源来发现一些新的白化病基因，也就是这18个以外的别的白化病基因，所以这是从我们现在做研究的角度来讲，这是一个方向。
在过去这18个基因里面，我们中国人实际上贡献了一个，当时是一个中国的家庭到了我们这边，来了以后的话，我们通过基因的分析，找到了一个新的我们现在叫OCA6的这样一个基因。这个基因是在我们中国人里面，由我们中国的研究组在国际上首先报道，我们报道完了以后，后来法国它们有一个组，他很快在他的群体里面用基因去做他们的一些筛查，他们也找到好多个病人。
到现在为止，我们在中国人里面，因为后面我们还发现了其他几例，就是说这一个的话是在我们中国人里面发现新的一个白化病的基因，这是一个方面。
另外一个方面，研究的话，一个方向就是要研究它的机制。就是说为什么基因突变会导致白化病的发生，要么是它产生色素的途径，要么就是产生色素的场所。最近我们还发现一些基因突变以后，在细胞里面它产生色素的这样一个过程，它要受一些其他因素的影响，比如说压力的这种影响，在这个层面上的话，可能现在我们也在关注。
第三个研究的趋势就是我们现在在动物身上去做，能不能把坏了的基因，我给它修复掉。如果将来这些方法又很安全，也效果也很好，有可能会逐步会用到治疗患者的身上来。
