淋巴瘤基因检测有什么用？大咖访谈王晶教授

淋巴瘤基因检测有什么用？大咖访谈王晶教授作为一种非侵入性肿瘤生物标志物 ctDNA在肿瘤诊断、预后、治疗监测反应等方面具有良好的应用前景。虽然目前ctDNA的检测仍存在一定的局限性，但该技术在淋巴瘤诊断、治疗以及预后中的价值已逐渐显现，相信在不久的将来，基于ctDNA的液体活检技术的发展将为淋巴瘤诊疗带来新的篇章。总结医脉通：鉴于ctDNA价值，能否请您谈谈该检测的应用前景如何？是否会取代现有检测技术？王晶教授基于ctDNA的液体活检技术是一种对现有检测技术补充的检测手段，可有效提高患者对分子检测的接受度，并有助于对疾病进行全面的了解。对于患者，ctDNA是一种非侵入式的检测方法，仅抽取患者外周血，检测标本获取容易，患者易接受；对于疾病，由于肿瘤活检部位有限，对于全身性肿瘤，尤其是淋巴瘤的诊断有一定的局限性，而ctDNA可检测全身外周血中的DNA的情况，可反应出更广泛、全面的数据。但是，需要指出的是，目前ctDNA的定量以及检测

精确诊断和早期筛查可有效延长恶性肿瘤患者的生存时间、提高患者治愈率。随着分子生物学的发展，循环肿瘤DNA（ctDNA)作为源自于肿瘤的一种无细胞DNA，因其可能携带与原发肿瘤相同的致癌突变和基因改变，有望作为癌症的无创监测生物标志物。ctDNA的出现，促进了用于癌症诊断、预后评估、疗效监测和遗传/表观遗传异常研究的液体活检技术的发展，在淋巴瘤领域有相当大的应用空间。2021年7月3日-4日，第三届血液肿瘤精准检测高峰论坛在北京成功举办。值此期间，医脉通特别邀请到北京大学第三医院王晶教授，分享ctDNA技术的最新进展以及在淋巴瘤中的应用。

医脉通：ctDNA是一种分子水平的肿瘤监测手段，也是近几年来的研究热点之一。能否请您先谈一谈ctDNA对淋巴瘤的诊断、治疗、进展监测及预后预测具有哪些价值？

王晶教授

ctDNA作为一种分子标记物，是液体活检技术中主要的研究对象之一，对于疾病有较强的提示作用，目前主要用于临床前研究。ctDNA对于患者的诊断、治疗、预后评估和病程监测均有重要意义。诊断上，以T细胞淋巴瘤为例，ctDNA可检测出血管免疫母细胞淋巴瘤(AITL)中特异的基因突变(如：RHOA G17V和IDH2)，对病理诊断起到重要的提示作用；治疗上，ctDNA可检测出靶药特异性靶点，临床即可针对结果选择适合患者的靶向药物，避开潜在的耐药性药物；预后评估上，ctDNA检测出的初始肿瘤细胞的基因突变可提示预后情况，如TP53基因突变可提示患者预后不良；病程监测上，ctDNA可相较于影像学更早发现疾病复发，灵敏度更高。

医脉通：鉴于ctDNA价值，能否请您谈谈该检测的应用前景如何？是否会取代现有检测技术？

王晶教授

基于ctDNA的液体活检技术是一种对现有检测技术补充的检测手段，可有效提高患者对分子检测的接受度，并有助于对疾病进行全面的了解。对于患者，ctDNA是一种非侵入式的检测方法，仅抽取患者外周血，检测标本获取容易，患者易接受；对于疾病，由于肿瘤活检部位有限，对于全身性肿瘤，尤其是淋巴瘤的诊断有一定的局限性，而ctDNA可检测全身外周血中的DNA的情况，可反应出更广泛、全面的数据。但是，需要指出的是，目前ctDNA的定量以及检测敏感度仍有待提高，是下一步亟待解决的问题。

总结

作为一种非侵入性肿瘤生物标志物 ctDNA在肿瘤诊断、预后、治疗监测反应等方面具有良好的应用前景。虽然目前ctDNA的检测仍存在一定的局限性，但该技术在淋巴瘤诊断、治疗以及预后中的价值已逐渐显现，相信在不久的将来，基于ctDNA的液体活检技术的发展将为淋巴瘤诊疗带来新的篇章。

王晶 教授

• 北京大学第三医院血液病研究室分子组组长、医学硕士

• 主要从事淋巴瘤等血液系统恶性疾病相关的基础与临床研究工作，主要研究方向：B7分子的抗肿瘤及其免疫耐受作用，淋巴瘤、骨髓瘤和白血病的发病机制、预后相关因素研究，恶性血液病免疫细胞治疗等。

• 参与了国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北大医学部肿瘤研究中心“985多中心研究”，211基金等多项基金的研究，曾获高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）科技进步奖二等奖，发表文章70余篇，参编参译著作5部。