先天性脊肌萎缩与渐冻症的区别（渐冻症的相似病）

先天性脊肌萎缩与渐冻症的区别（渐冻症的相似病）（2型）中间型SMA临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将由重到轻分为4型。大致情况如下：婴儿型（1型）

前几年由于“冰桶挑战”的流行，使得渐冻症一病为大众所熟知。有一种跟渐冻症非常类似的疾病，更常发生在婴幼儿群体，其造成的影响也应为人所知，它就是脊髓性肌萎缩症。

脊髓性肌萎缩症是什么

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种以肢体近端为主，呈进行性、对称性的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩的疾病，患者的智力发育及感觉均正常。本病在临床上并不罕见，发病的严重程度与年龄呈反比，儿童发病率约为1/6000-1/10000，居儿童致死性常染色体遗传病的第二位。SMA常常由多种基因突变引起，一般特指由于运动神经元存活基因1（SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。本病主要依靠临床表现、家族史、肌电图、病理检查等进行诊断。近年来，随着分子生物学研究的深入，目前对该病的诊断已深入到基因水平。

脊髓性肌萎缩症有哪些表现

SMA临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将由重到轻分为4型。大致情况如下：

	婴儿型 （1型）	中间型 （2型）	青少年型 （3型）	成人型/晚发型 （4型）
起病时间	出生后6个月内	出生后6-18个月起病	出生18个月后起病	常于30-35岁后起病
临床表现	呈迅速发展的进行性、对称性四肢无力，运动能力受限以至于不能达到独坐；胸廓呈现特征性“钟形”畸形。	病情发展较1型慢，运动能力受限，可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走； 肌无力以近端为著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎缩伴肌束颤，四肢腱反射消失，肢体远端可观察到肌束颤。	早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟；随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。	起病与进展隐匿，以肌无力为主，进展缓慢。
预后	多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭	寿命缩短，但多数可以活到成年期	影响日常生活，预期寿命不缩短或轻度下降	预期寿命不缩短

脊髓性肌萎缩症和渐冻症如何区别

渐冻症，学名为肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病（MND），本病早期症状轻微，患者可能只有无力、肉跳、疲劳等症状，易与其他疾病混淆，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。

ALS与SMA都属于运动神经元疾病，但ALS发病年龄在30-60岁之间，晚于SMA，且大多数为散发病例；而SMA作为基因遗传病，患者发病时间较早。并且，ALS疾病发展相对更加迅速，常常在数年内导致患者丧失生活自理能力甚至死亡。当然，疾病最终的诊断还是需要依赖肌电图、神经传导速度、病理活检、基因检测等结果。

脊髓性肌萎缩症如何治疗和护理

目前比较常用的治疗药物为Nusinersen，即是一种用于针对基因转录和剪接过程的调节药物，理论上适用于所有脊髓性肌萎缩症患者；还有正在进行临床试验的基因替代疗法，其最终结果值得期待。此外，还有针对症状的肌肉激活药物和神经保护药物等，可对维持患者运动功能发挥一定作用。

呼吸系统问题对SMA患儿的生存较为关键，因此对于患儿家属来说，应特别注意对患儿的呼吸护理。如仔细观察孩子在感冒后康复的进展和速度，有无睡眠问题，有无缺氧现象等。这些都是肺部疾病的线索，能够帮助家长更早发现问题。

参考文献：

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