有基础性疾病要孩子要注意什么（才知道女儿得的什么病）
有基础性疾病要孩子要注意什么（才知道女儿得的什么病）△图片源自视觉中国 图文无关小胖威利综合征（以下简称小胖威利）就是一种罕见病。正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)，是因第15号染色体上部分片段缺失而导致的一种罕见病，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。目前没有已知病因，也无法治愈，可以发生在任何家庭，无法预防，发病率约为1/15000 可通过做基因检测诊断。北京医学会罕见病分会主任委员丁洁介绍，罕见病诊疗规范问题是影响罕见病诊治水平的重要因素。罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难，国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够认识，常常导致患者难以得到及时诊治。由于生产成本高、药品研发费用高、患者人数少，罕见病药物价格往往十分昂贵。因此，对于罕见病家庭来说，经济负担和精神负担一样沉重。十年才确诊 温州罕见病患者爸爸的斗争
“熊猫宝宝”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”、“不食烟火儿童”……看似美丽的名字背后，却是一个个罕见病家庭艰难的求医之路。
什么是罕见病
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。据《中国罕见病研究报告(2018)》显示，目前，罕见病约有7000种。在我国，罕见病患者超过2500万。
根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）等。目前全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种。
北京医学会罕见病分会主任委员丁洁介绍，罕见病诊疗规范问题是影响罕见病诊治水平的重要因素。罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难，国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够认识，常常导致患者难以得到及时诊治。
由于生产成本高、药品研发费用高、患者人数少，罕见病药物价格往往十分昂贵。因此，对于罕见病家庭来说，经济负担和精神负担一样沉重。
十年才确诊 温州罕见病患者爸爸的斗争
小胖威利综合征（以下简称小胖威利）就是一种罕见病。正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)，是因第15号染色体上部分片段缺失而导致的一种罕见病，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。目前没有已知病因，也无法治愈，可以发生在任何家庭，无法预防，发病率约为1/15000 可通过做基因检测诊断。
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上周六，温州人林晓静组织了一次义诊。在省儿保滨江院区门诊五楼的一角，专门为小胖威利综合征患者进行咨询，儿保内分泌科主任医师邹朝春与泌尿外科、神经内科及心理和儿童保健科等6个科室的医生都参加了。
“为什么要组建小胖家园？为什么要搜集各种关于小胖威利的信息？为什么要组织各种义诊活动？”
“我只有一个朴素的想法，我走过的弯路，希望其他爸爸妈妈们不要再走了。”这是一位父亲的选择与努力，因为他的女儿，就是一名小胖威利患者。
省儿保的邹朝春医生介绍说，患有小胖威利综合征的孩子，目前还没有治愈的方法，只能通过控制饮食以及使用生长激素来进行干预，延缓症状，患儿终生需要在监管下生活。
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林晓静说，不同年龄段的小胖有不同的特点，一个最简单的判断是，刚出生时很难喂养，婴儿期肌张力低，到了2岁时，突然食欲惊人，儿童期开始肥胖。这样的孩子，父母一定要重视，别误诊。
1997年，林晓静迎来女儿的降生。第一个孩子是儿子，这下儿女双全，本是一个完美的好字，可他没有想到这个好字并不好写。女儿一生出来，各方面表现就不对劲，软趴趴的，不会哭也不会吃，三天后，他们就带女儿去了医院。
林晓静没想到，这只是陪女儿求医的开始。从此，温州、杭州、上海，什么“呼吸睡眠障碍”“看上去是脑瘫”“这样的孩子可以治，只是长大可能数学不太好”什么说法都有……接下来的日子，林晓静与妻子就这样一直奔波在为女儿看病的路上，但始终没啥疗效，甚至搞不清楚女儿到底什么病。
直到2007年，上海一位医生说会不会是“小胖威利”啊，那是林晓静第一次听到这个词，两个月后，基因检测结果出来，医生在病历本上写了一串英文加三个中文汉字——“Prader-Willi综合征”。
“医生，这什么意思啊？”“唉，罕见病，没法治的。”
现在回忆，林晓静已经可以控制自己的情绪，“当时心情复杂，一方面觉得被判了‘死刑’，一方面又觉得女儿的病总算是有个说法了。”
“这就是罕见病要面临的现实，因为罕见所以难确诊，而且更容易被误诊。我求医10年，才知道女儿到底得了什么病。”
林晓静的女儿今年已经22岁，“越大越难管，我们要和她的贪吃以及情绪行为作斗争。而上学等问题，我们都很少考虑了。”
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在照看小胖上，林晓静是有经验的，他表示，最好的办法是给小胖们提供一个没有食物诱惑的地方。目前，他们在萧山瓜沥建了一个公益性的“小胖家园”，里面有健身设施，独立的房间，独立的大厨房等。小胖们可免费入住，但需要家长陪同。林晓静表示，目前家园还处于初期阶段，因为就理想状态来讲，小胖们需要得到专业科学的护理，但目前无论是人力还是财力上，困难很大。
21个罕见病药品明日起降税！
近期，一个振奋人心的利好政策让不少罕见病家庭看到了新的希望——
从3月1日起，我国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
政策撒糖，浙江的患者多久能享受到这一利好？罕见病药品的价格何时会降？
昨天，在2019浙江罕见病连接健康与社会关怀活动现场，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主委谢俊明表示，从今年3月1日起，浙江也会同步实行这个降税政策，而最先享受到利好的将会是药企。
“对于企业来说，如果增值税的税率下降，投入的成本就会降低，之后可能反馈到药品的价格上。这是一步一步传导的。”谢俊明说，真正实现药品价格下降，让患者减负，预计还要半年时间左右。至于降幅能达到多少，目前很难做出评估。
不过，谢俊明认为，降税政策的积极意义，更多的在于释放一个信号，那就是国家已经开始重视罕见病的治疗。“未来应该会有更多的配套政策出台，形成一个完善的罕见病管理体系，全方位地保障与支持罕见病患者和家庭。”
我国已陆续出台多项有关政策
事实上，近期，我国已陆续出台多项政策支持罕见病治疗。
2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布国家版罕见病名录，首批纳入121种罕见病。
作为参与制定目录的专家之一，谢俊明介绍，第一批目录确定的121种罕见病，是根据罕见病中发病率较高和疾病可防可治这两个维度来甄选的，是着重要先解决相关问题的。
“国家版罕见病目录的出台是一个历史性的突破。”他表示，这份目录将为医疗机构以及罕见病和孤儿药相关研究团队提供标准和方向。
今年2月，国家卫健委又公布了第一批罕见病诊疗协作网医院名单，由324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中包括中国医学科学院北京协和医院1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。并要求今年3月底前各省份出台实施方案。
记者从名单中获悉，浙江有12家医院入选：
浙江大学医学院附属第二医院为牵头医院，浙江大学医学院附属第一医院、浙江大学医学院附属儿童医院、浙江大学医学院附属邵逸夫医院、浙江省人民医院、浙江省中医院、浙江省肿瘤医院、宁波市第一医院、温州医科大学附属第一医院、温州医科大学附属第二医院、温州医科大学附属眼视光医院、浙江省台州医院等11家医院为协作网成员医院。
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根据要求，国家级和省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗等工作；成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理等工作，及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院。
“全国罕见病诊疗协作网的组建对罕见病患者有很大的意义。”谢俊明告诉记者，罕见病存在“诊断难”的问题。有报道显示，罕见病患者获得明确诊断的不到40%，平均确诊时间5年。事实上，就算是医务人员，对罕见病的认知度也不高，这就导致许多罕见病患者在确诊上耗费了大量时间，甚至耽误了治疗时机。
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“我们常说，罕见病很罕见，而比罕见病更罕见的是会看罕见病的医生。基层的医生或许不会治疗罕见病，但一定要有这个概念，怀疑是罕见病的尽快转诊到上级医院。”谢俊明表示，全国罕见病诊疗协作网的组建，有利于推动罕见病的分级诊疗，发挥优质医疗资源的带动作用，提高罕见病的诊断率。
此外，谢俊明认为，医学生也要加强对罕见病的认识。去年以来，浙江医学会罕见病分会在浙大医学院、温州医科大学、宁波卫生职业技术学院进行了多场活动，科普宣传罕见病相关知识。
（记者 梁婧娴 钱江晚报记者 李玲玲）
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来源：浙江在线综合浙江在线健康网、钱江晚报
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