白血病基因治疗最新技术（基因检测助力急性髓系白血病精准诊疗）

长生 2023-05-14 02:15:57 462

白血病基因治疗最新技术（基因检测助力急性髓系白血病精准诊疗）AML治疗不仅需要精准的预后分层，还需要针对特定靶点的精准治疗。化疗、靶向治疗、免疫治疗和造血干细胞移植是AML治疗的重要手段。随着针对突变基因的靶向药物的不断面世，AML已经进入精准治疗时代。3、基因检测可指导AML的精准治疗2、基因检测有助于AML的预后分层、MRD监测以及个体化治疗基因突变是AML独立预后因素。分子生物学与细胞遗传学分析相结合，进一步细化AML患者的风险分层：预后良好组、预后中等组、预后不良组，可更好地预测治疗反应、复发风险和生存结局。国内外权威指南指出，细胞遗传学联合分子遗传学检测可对AML进行更精准的风险分层。此外，诱导治疗获得完全缓解期间通过基因检测监测MRD，可以有效预测AML复发和生存，指导个体化治疗，改善AML患者生存期。

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急性髓系白血病（AML）是威胁人类健康的重大疾病，是最常见的血液肿瘤之一。骨髓细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子学检测是AML诊断和治疗的基础。AML具有高异质性，基因检测有助于AML的预后分层、微小残留病（MRD）的监测和整体治疗策略的制定。

1、AML具有高度异质性，基因突变模式复杂

AML已发现大量突变基因，96%的初发AML患者有至少一种驱动突变，86%的患者具有两种以上驱动突变。AML患者常携带多种基因突变，且突变模式复杂。部分基因突变在AML初次诊断前已经发生。DNMT3A、ASXL1、TET2、NPM1和IDH1/2突变被认为是AML发展的早期事件。随着疾病进展，复发AML患者可能发生新的突变基因。

因此，国内外权威指南推荐：AML患者初诊和复发时均需进行基因突变检测。现有传统的核型分型、FISH、PCR、DNA测序、CGH阵列、基因表达阵列等多种基因检测手段，各有优劣，特定情况下需结合使用。

2、基因检测有助于AML的预后分层、MRD监测以及个体化治疗

基因突变是AML独立预后因素。分子生物学与细胞遗传学分析相结合，进一步细化AML患者的风险分层：预后良好组、预后中等组、预后不良组，可更好地预测治疗反应、复发风险和生存结局。国内外权威指南指出，细胞遗传学联合分子遗传学检测可对AML进行更精准的风险分层。

此外，诱导治疗获得完全缓解期间通过基因检测监测MRD，可以有效预测AML复发和生存，指导个体化治疗，改善AML患者生存期。

3、基因检测可指导AML的精准治疗

AML治疗不仅需要精准的预后分层，还需要针对特定靶点的精准治疗。化疗、靶向治疗、免疫治疗和造血干细胞移植是AML治疗的重要手段。随着针对突变基因的靶向药物的不断面世，AML已经进入精准治疗时代。

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