孩子耳聋查基因（湖北首例大宝先天耳聋）

孩子耳聋查基因（湖北首例大宝先天耳聋）据悉 我国每年会有3万聋儿出生 约60%的新生聋儿与遗传因素有关。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6% 新生儿中的耳聋发病率为0.1%。今年7月底 杨菁和徐望明教授领衔的专家团队 为夫妻俩实施第三代试管婴儿技术 即胚胎植入前遗传学诊断技术。先获得6枚囊胚 再对这些胚胎进行遗传学检测 揪出含有耳聋“坏”基因的胚胎。最后确认出 有1枚囊胚是完全正常 不携带父母双方致病基因的。10月10日 这个珍贵的健康胚胎被成功植入母亲子宫内 并且顺利妊娠。2015年 小雯再度怀孕。这次 夫妻俩多了个心眼 怀孕早期 即到医院做产前诊断。羊水穿刺结果显示 腹中的宝宝竟然也是一个先天性耳聋患儿。小雯不得不忍痛将腹中5个月大的胎儿引产。“我们俩都很正常 为什么孩子都是耳聋?”经过两次打击的小雯 带着疑问到人民医院生殖中心求诊。医生为夫妻俩做基因检测。结果发现 二人均携带有耳聋致病基因。这种情况下

耳聋基因携带夫妇怀上健康宝宝。医院供图

耳聋基因携带夫妇怀上健康宝宝。医院供图

长江日报融媒体11月8日讯(记者黄莹 通讯员李苇薇)夫妻俩均为耳聋基因携带者 他们希望通过试管婴儿生一个健康宝宝。8日 武汉大学人民医院生殖医学中心主任杨菁告诉记者 一枚耳聋基因被成功阻断 经遗传学诊断为正常的胚胎 目前已植入母体子宫内满7周。这是湖北省首例单基因病第三代试管婴儿获成功妊娠。

今年28岁的小雯和丈夫来自黄冈 他们的第一个孩子壮壮是先天性耳聋患者。由于耳聋 语言发育迟缓 壮壮的成长特别坎坷。为此 小雯夫妇打算再生一个健康孩子。

2015年 小雯再度怀孕。这次 夫妻俩多了个心眼 怀孕早期 即到医院做产前诊断。羊水穿刺结果显示 腹中的宝宝竟然也是一个先天性耳聋患儿。小雯不得不忍痛将腹中5个月大的胎儿引产。

“我们俩都很正常 为什么孩子都是耳聋?”经过两次打击的小雯 带着疑问到人民医院生殖中心求诊。医生为夫妻俩做基因检测。结果发现 二人均携带有耳聋致病基因。这种情况下 虽然他们没有发病 但两人结合后生出的孩子 超过90%的概率会耳聋。

夫妻俩灰心不已。医生建议 可以尝试通过第三代试管婴儿技术 生出一个健康婴儿。

今年7月底 杨菁和徐望明教授领衔的专家团队 为夫妻俩实施第三代试管婴儿技术 即胚胎植入前遗传学诊断技术。先获得6枚囊胚 再对这些胚胎进行遗传学检测 揪出含有耳聋“坏”基因的胚胎。最后确认出 有1枚囊胚是完全正常 不携带父母双方致病基因的。10月10日 这个珍贵的健康胚胎被成功植入母亲子宫内 并且顺利妊娠。

据悉 我国每年会有3万聋儿出生 约60%的新生聋儿与遗传因素有关。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6% 新生儿中的耳聋发病率为0.1%。

专家表示 除先天性耳聋外 地中海贫血、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、脊髓小脑共济失调等 都属于常见的单基因遗传病 达上百种。有家族史的高风险夫妇 可利用胚胎植入前诊断 也就是通常说的第三代试管婴儿技术 提前阻断遗传性疾病 实现出生缺陷的“一级预防”。

【编辑李露】