人类常见的遗传病图解（全球报道仅100多例）

人类常见的遗传病图解（全球报道仅100多例）内分泌科团队敏锐地意识到这可能是一种遗传性的中枢性尿崩症，既往报道极少、在理论上推测成立，但还远没有临床知晓的疾病。经研究分析，黄先生得了一种“家族性神经垂体性尿崩症”，简称FNDI。FNDI在国内中文文献还没有报道过，北京协和医院有一位研究遗传性尿崩症的硕士论文报告了两例FNDI，后发现这两例报告发表在国外的杂志上，使国内的医生错失了便捷学习的机会。FNDI目前全球报道仅有100多例，涉及60多个突变，我们能够发现一个，那是极其幸运的，反映了前海人寿广州总医院拥有高水平的、世界前沿的诊疗技术。罕见！全球报道仅100多例金主任建议患者住院减肥，并治疗糖尿病。然而，病人住院后，医护团队发现了更多新问题：黄先生还患有睡眠呼吸暂停、血压偏高，此外，他自述过去18年来喝水多、尿多，夜晚睡觉时段4-5次小便，白天1-2小时1次，每天饮水量在7000-12000ml左右，多次在大医院就诊，无人以为然。

病情提要

患者黄先生今年年龄并不大，才三十九岁，最近七八年体重逐渐往上长，如今已经到达二百多斤。去年体检发现血糖升高，近日复查，结果显示空腹血糖达到8.5mM。现于前海人寿广州总医院内分泌科主任金文胜处就诊。

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多饮多尿，怪异“尿崩症”

金主任建议患者住院减肥，并治疗糖尿病。然而，病人住院后，医护团队发现了更多新问题：黄先生还患有睡眠呼吸暂停、血压偏高，此外，他自述过去18年来喝水多、尿多，夜晚睡觉时段4-5次小便，白天1-2小时1次，每天饮水量在7000-12000ml左右，多次在大医院就诊，无人以为然。

但金主任认为，他的多饮多尿不能用体质异常或糖尿病来解释，应该另有其因。检查结果显示这是某种“尿崩症”，是中枢性分泌的抗利尿激素作用缺陷。但是，头颅检查里面并没有发现相应的病变，提示可能是一种特发性的尿崩症。然而情况并不那么简单，黄先生陈述，他们家除了他有喝水多，其他喝水多的人也很多，如自己的小女儿、父亲、父亲的三个兄弟、一个姐姐、外婆、表兄妹中的四个等等都有这种症状，妈妈方面则一个也没有。

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罕见！全球报道仅100多例

内分泌科团队敏锐地意识到这可能是一种遗传性的中枢性尿崩症，既往报道极少、在理论上推测成立，但还远没有临床知晓的疾病。经研究分析，黄先生得了一种“家族性神经垂体性尿崩症”，简称FNDI。FNDI在国内中文文献还没有报道过，北京协和医院有一位研究遗传性尿崩症的硕士论文报告了两例FNDI，后发现这两例报告发表在国外的杂志上，使国内的医生错失了便捷学习的机会。FNDI目前全球报道仅有100多例，涉及60多个突变，我们能够发现一个，那是极其幸运的，反映了前海人寿广州总医院拥有高水平的、世界前沿的诊疗技术。

经过针对性治疗，黄先生的喝水和尿量都控制在正常水平。然而，出院后一周，黄先生向前海人寿广州总医院内分泌科团队表示感谢，“我从来没有这么舒服过，从来没有试过晚上睡得这么踏实”。在主任的提议下，黄先生与三个孩子一起参加了基因分析，结果非常精准地证实了医生的判断：黄先生、他小女儿和儿子都携带了编码抗利尿激素的突变基因（G96D），大女儿没有。

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FNDI是什么病

水是生命之源，人体经过口渴的感觉刺激饮水，也通过促进肾脏重新摄取游离水而保持水份。当喝水多，肾脏保水少、泌尿就多，尿是清白的，反之，喝水少肾脏保水就增加、泌尿就少，尿是色深的。肾脏的保水能力依靠一种叫做“抗利尿激素”的分子来调节，这个激素由大脑中央底部的垂体后叶分泌。喝水少的时候，这个激素分泌多，以从肾脏获得水份补偿，喝水多时相反。正常情况下，这个激素发挥了重要的保水能力，我们每天从肾脏泌出的原尿达到180升，快到体重的3倍，而排出的终尿只有1.5升，这百分之九十九重吸收之中大部分是肾脏小管重吸收的水，所以抗利尿激素发挥了重要作用。缺了这个激素，肾脏水份不能重吸收到体内，就会排除体外，此谓“尿崩”。很显然，黄先生的抗利尿激素坏了，不是头颅有病变破坏了这个激素的合成与分泌，也不是肾脏对这个激素不敏感，而是激素遗传性的“坏了”，是表达激素的基因坏了。来自父母的任一等位基因出现问题都会导致发病，这种显性遗传的结局是单杂合突变会百分之百外显为疾病，子代中有50%的机会接受变异基因从而发病。从临床症状看，黄先生父亲的兄妹中100%发病，5个人都继承了来自他们母亲的变异基因，很不幸地，都没有得到母亲的正常（野生型）基因。

经过医生们耐心的讲解，黄先生终于明了这个缠绕他自己和家族多年的病魔。如今，黄先生在医生的指导下，生活越来越正常，减肥和控糖的道路也非常顺畅。接下来，他要动员他们家族的亲属们都来检查和治疗这个疾病，让他们摆脱来自基因深处的阴影。