血红蛋白偏高就是地贫（血红蛋白E病合并β珠蛋白生成障碍性贫血）

血红蛋白偏高就是地贫（血红蛋白E病合并β珠蛋白生成障碍性贫血）辅助检查：生命体征平稳。没有发热。 严重苍白，轻度黄疸，肝脏肿大（右肋缘以下3cm），脾脏肿大至脐部（左肋缘下10cm）。既往史：在过去的4年里，接受了多次输血。父母都很健康。 查体：

病例介绍

患者年龄：20岁

患者性别：男

严重贫血、左腹部巨大肿块来诊。

既往史：

在过去的4年里，接受了多次输血。父母都很健康。

查体：

生命体征平稳。没有发热。 严重苍白，轻度黄疸，肝脏肿大（右肋缘以下3cm），脾脏肿大至脐部（左肋缘下10cm）。

辅助检查：

外周血涂片中可见小细胞低色素红细胞、泪滴状细胞和嗜碱性粒细胞点染的红细胞。间日疟原虫和恶性疟原虫疟疾快速抗原检测及内脏利什曼病、杜氏利什曼原虫抗体均为阴性。患者的平均红细胞体积为66 fL（82-90）；血清铁蛋白和血清铁水平分别为1200 ng/mL（236）和76.7 mg/dL（60-160）。此外，通过毛细管区带电泳发现，Hb A、Hb A2、Hb F和Hb E的水平分别为6.6%、6.5%、29.4%和57.5%。

初步诊断：

β珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）和Hb E血红蛋白病。

治疗：

患者每天服用1mg叶酸和抗氧化剂，包括维生素E（400单位）和维生素C（500mg），定期服用。6个月后，血红蛋白升高至9.0g/dL，血清铁蛋白为321ng/dL。脾脏体积缩小至左肋缘以下6cm。患者不需要额外输血。

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病例图片

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血红蛋白E/β珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）患者的外周血涂片显示泪滴样细胞和点状嗜碱性粒细胞。在资源有限的情况下，通过叶酸和抗氧化剂维生素补充剂将血红蛋白维持在9.0g/dL，脾脏肿大缩小，无需定期输血。

既往笔记

2022-07-11