13岁男孩撞墙起了个大包怎么办（6岁男孩患怪病每天头撞墙千次）

13岁男孩撞墙起了个大包怎么办（6岁男孩患怪病每天头撞墙千次）4、孩子生下来两个多月时，就发现了异样；3、饿极了会发出尖叫，或者拉扯大人的衣服；我仔细看了下新闻，从新闻中可以看到，这个可怜的孩子有以下几种情况。1、6岁半了还不会开口说话；2、大小便都没有意识，会全拉在身上；

今天，看到媒体上报道一则让人心痛的新闻。

新闻报道的标题是：宜宾6岁娃每天用头撞墙致头破血流，家人无奈锁屋里。

说的是，在宜宾市筠连县巡司镇银星村有这样一个孩子6岁半了还不会说话，每天用头撞墙近千次，家人四处求医仍不见好转。每天只能锁在家里，由专人看管。

我仔细看了下新闻，从新闻中可以看到，这个可怜的孩子有以下几种情况。

1、6岁半了还不会开口说话；

2、大小便都没有意识，会全拉在身上；

3、饿极了会发出尖叫，或者拉扯大人的衣服；

4、孩子生下来两个多月时，就发现了异样；

5、曾被就诊医院医生诊断为脑瘫、癫痫病等；

6、记者描述浩浩屋里，臭味浓烈刺鼻，让人难以正常呼吸。

这种情况，尤其是孩子有头撞墙的症状，让我想起一种疾病，就是苯丙酮尿症（PKU）。

这是一个只有通过特殊饮食才能治疗的疾病，一个需要一个家庭在经济上终生付出的疾病，一个只要不做筛查就会错失治疗时机的疾病。

以前其实经常有新闻报道这类喜欢头撞墙的患者，但是可能都当做坊间奇事，大多人基本不会知道它的发病原因。

比如2006年，中央电视台《走近科学》播出了一期《他为什么打自己》的节目，节目中一名16岁的男孩与月儿的症状非常相似，。医生最后确诊，那名自己殴打自己的男孩正是患上了这个名为PKU的疾病。2007年，也有媒体报道，天津一个女孩喜欢拳头击打头部，或者硬物撞击的怪病，医生也怀疑有可能是此病。

很多朋友要问了，这个病怎么这么奇怪，为什么患儿喜欢硬物撞头？

这个病叫做苯丙酮尿症，是1934年，由一位挪威医生福林发现的。PKU这个病，是较常见的氨基酸代谢障碍病之一，属常染色体隐性遗传病。

在大米、面粉、肉类等富含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，因为病人肝内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶，以致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积起来，进而影响了大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终导致智力严重低下。 原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，却转化成了一种有害物质——苯丙酮酸，苯丙酮酸随着血液游走于全身各个部位，最终对人的神经系统造成损害，并且这种损害将是永久性的，不可逆的。

PKU患儿出生时没有任何异常，在3个月到6个月后会逐渐出现一些典型症状，比如呕吐，皮肤湿疹，头发转黄，尿液和汗有一种特殊的臭味，同时会发现有智力发育落后的情况。

同时随着病情发展，体内苯丙氨酸浓度升高，孩子会出现烦躁、睡眠不稳，甚至会用头撞墙或其他硬物等，来减轻头部的痛苦。同时，绝大多数患儿都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。

这些孩子，如得不到及时、持续的治疗，可能会导致死亡，或最终造成中度至极重度的智力低下，成为智障，无法生活自理。

人类有数千多种遗传代谢病，但是苯丙酮尿症，这个病，它是数千种疾病中中极少数可防治的一种。第一要免近亲结婚，对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。在怀孕早期或中期就可以抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，来判断胎儿是否患有此病，据此可以做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

我国新生儿疾病筛查项目里面也有这一项检查，和先天性甲状腺功能低下这个项目是一起筛查的。化验时多采取新生儿足跟部两滴血，采集时间为新生儿出生后开始吃奶72小时左右。

临床医学研究发现，出生后0-3个月内，是PKU患儿治疗的最佳时期。出生1个月内接受治疗，可不出现智力损害；6月时开始治疗，智力也可接近正常孩子；但1岁以后开始治疗，长大后会出现一定程度的智力损伤表现，IQ通常在50以下。

我们看看这张图片，就是一位苯丙酮尿症患儿正在吃饭，而食物正是用特制面粉和萝卜丝做成的烙饼。

对他们而言，吃顿正常的饭就是奢侈。正常人所吃的鸡、鸭、肉等佳肴，母乳和粮食都可能伤害他们大脑。

所以一旦确诊，鸡鸭鱼肉将不再是你餐桌上的美味。发现患病后，就需要给孩子进食经过特殊工艺加工的奶粉、蛋白粉、米、面等食物，以控制苯丙氨酸的摄入，才能避免孩子出现脑损伤。饮食量需要精确计算，维持血苯丙氨酸在安全的浓度范围。以此来保护其大脑发育，免遭苯丙氨酸及其代谢物的损害。但是由于这些特殊食物价格偏高，往往有些困难家庭不能坚持治疗。

根据统计，全国苯丙酮尿症发病率1/11000，西部北部高于南部地区。这个比例确实很低，但是，要知道，我国每年新出生人口达到上万人，按这个比例，其中每年可能就有800-1000多名苯丙酮尿症患儿。所以我们不能小觑这个发病率，要知道一个残疾儿，带给家庭和社会的负担是沉重的。也因此导致该病的治疗率非常低，很多家庭都最终放弃了。

当然，笔者的判断，不一定是对的。因为并没有亲自诊察该患儿，也不知道这个媒体报道的这名宜宾6岁孩子，在当地医院有没有检查这一方面，因此并不能就此武断的认为该孩子就是这种病，这里只是提出一种诊断的可能性。

同时也希望未来的孕妈妈们，能够更加认真的重视产检，减少各种不良情况出现，都能够生出健康的宝宝。