不明原因的癫痫宝宝能治好吗（6个月的孩子发育迟缓）
不明原因的癫痫宝宝能治好吗（6个月的孩子发育迟缓）什么是结节性硬化症？找到了病因，小儿神经内科主任贾天明和小儿神经一科主任张晓莉带领科室医务人员进行讨论，为患者制定了个体化诊疗方案。令人欣慰的是，治疗5天后，豆豆的癫痫发作便被控制了，孩子精神越来越好，反应也逐渐好了。医生基本判断出了豆豆的病情，他患的应该是一种叫结节性硬化症的罕见病，身上的白斑叫色素脱失斑，点头和肢体抖动可能是痉挛发作，而孩子发育的倒退主要是最近发生了婴儿痉挛症，建议孩子尽快住院治疗。豆豆妈妈一下子愣住了，她从来没有想到孩子身上的白斑会有问题，一直认为这就是胎记，而孩子肢体的抖动一直觉得是缺钙，直到出现了发育倒退才引起足够的重视。很快，豆豆的各项检查结果回示，脑电图高峰失律，监测到成串的痉挛发作；核磁提示多发的结节，进一步证实了结节性硬化症的诊断。
6个月的豆豆（化名）没有以前活跃了，他的反应越来越迟钝，偶尔肢体还会抖动一下，在当地进行了康复治疗，也补了钙剂，可是快一个月过去了，没有任何好转……
于是，家长带他来到了郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）小儿神经内科。
小儿神经一科主任张晓莉在门诊接待了豆豆，发现他出生时没有任何高危因素，但现在各项发育指标明显落后，需要进一步查找发育落后的原因。
随后，作为神经疾病临床经验丰富的医生，张晓莉对孩子进行了皮肤的检查，发现豆豆身上有好几处白斑，查体中还发现豆豆有轻微的成串点头和肢体抖动。
医生基本判断出了豆豆的病情，他患的应该是一种叫结节性硬化症的罕见病，身上的白斑叫色素脱失斑，点头和肢体抖动可能是痉挛发作，而孩子发育的倒退主要是最近发生了婴儿痉挛症，建议孩子尽快住院治疗。
豆豆妈妈一下子愣住了，她从来没有想到孩子身上的白斑会有问题，一直认为这就是胎记，而孩子肢体的抖动一直觉得是缺钙，直到出现了发育倒退才引起足够的重视。
很快，豆豆的各项检查结果回示，脑电图高峰失律，监测到成串的痉挛发作；核磁提示多发的结节，进一步证实了结节性硬化症的诊断。
找到了病因，小儿神经内科主任贾天明和小儿神经一科主任张晓莉带领科室医务人员进行讨论，为患者制定了个体化诊疗方案。令人欣慰的是，治疗5天后，豆豆的癫痫发作便被控制了，孩子精神越来越好，反应也逐渐好了。
什么是结节性硬化症？
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由TSC1或TSC2基因缺陷所致，多数孩子是新发基因突变，也有部分来自于症状比较轻的父母一方。
结节性硬化症的临床表现是什么？
患者通常在2~3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。不同的皮肤损害可在不同年龄段出现。智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可以是不平行的。
1.神经系统损害：癫痫发作是主要症状。婴儿期可表现为特征性的痉挛发作，儿童和成人主要是全面性强直阵挛发作或复杂部分性发作。癫痫发作出现的年龄越小，越易出现精神发育迟滞。
智能减退多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，但也有始终不出现智能减退的病例。
2.皮肤损害：色素脱失斑是最早的皮肤改变，出生时即存在，通常分布于躯干和肢体，呈椭圆形 3个以上长度超过1cm的色素脱失斑提示诊断。
大多患儿到4岁时有明显的皮脂腺瘤，10岁以后患儿可出现明显的鲨革样斑 常见于腰骶部。
3.其他脏器的损害：可有视网膜晶状体瘤，牙釉质上多发性的小凹，牙龈纤维瘤 心脏的横纹肌瘤等。
有的孩子在胎儿期心脏检查发现横纹肌瘤，随年龄增长可自行消退，有时会出现心律失常，故产前发现心脏横纹肌瘤时，需要警惕结节性硬化症。
结节性硬化症的辅助检查有哪些？
最主要的是头颅CT或MRI检查，可以发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质中的结节钙化以及血管发育异常如血管瘤的存在。
对怀疑有癫痫发作的患者，应做脑电图检查，根据情况也会进行心脏、眼睛、肾脏等检查。
结节性硬化症引起的癫痫如何治疗？
对于结节性硬化症引起的婴儿痉挛症，首选氨己烯酸，托吡酯、拉莫三嗪、ACTH或类固醇类药物等也有效，必要时可以考虑外科手术治疗。
小儿神经内科医生提醒大家，当孩子出现发育落后、癫痫发作，如果还有皮肤白斑的情况，一定要警惕结节性硬化症，及时做相关检查，早日明确诊断，进行针对性治疗。
文图：小儿神经一科 李小丽 曹天思
