怀有地贫基因的孩子有什么症状吗（父母同时携带地贫基因能否生出健康宝宝）
怀有地贫基因的孩子有什么症状吗（父母同时携带地贫基因能否生出健康宝宝）然而 为了那充满希望的25% 为了有个健康宝宝 小罗夫妇决定再生一胎。接下来的六年里 小罗不顾阻拦 连怀四次。2009年 小罗再次怀上了宝宝 胎儿诊断是重型β地贫;2012年怀孕 胎儿诊断是重型β地贫;2014年怀孕 胎儿诊断又是重型β地贫;2015年怀孕 胎儿还是重型β地贫!小罗6年里引产4次。医生告诉小罗 若双方都是携带者 只有25%的概率能生出健康婴儿;有25%的概率会生下重症地贫的患儿 这类患儿往往活不过成年 除了骨髓移植没有其他根治的办法 只能靠着持续不间断的输血“续命”。夫妻生了女儿才知都是地贫携带者2007年 来自惠州的小罗(化名)满心欢喜地生下了女儿 但女儿出生不到两岁便被诊断为β重度地贫。为了延续女儿的生命 小罗抱着女儿频繁地出入医院 看到女儿小小年纪就要不停地输血 身上满是针孔 小罗夫妇心痛不已 “我和他都好好的 为什么孩子会这样?”小罗表示 这是她夫妇俩第一次听说这个
■抽血检测可筛查地贫基因。资料图片
在广东每6个人就有1个携带地贫基因;通过第三代试管婴儿技术可破除25%的“魔咒”
5月8日为世界地贫日 地中海贫血(简称:地贫) 广东的一种高发遗传性疾病。广医三院广州妇产科研究所实验部副主任技师刘维强介绍 广东省人口平均地贫基因携带率为16.83% 相当于每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。其中 重型地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此 也无法活到成年。
■新快报记者 高镛舒 通讯员 白恬
夫妻生了女儿才知都是地贫携带者
2007年 来自惠州的小罗(化名)满心欢喜地生下了女儿 但女儿出生不到两岁便被诊断为β重度地贫。为了延续女儿的生命 小罗抱着女儿频繁地出入医院 看到女儿小小年纪就要不停地输血 身上满是针孔 小罗夫妇心痛不已 “我和他都好好的 为什么孩子会这样?”
小罗表示 这是她夫妇俩第一次听说这个疾病 也是第一次知道自己和丈夫是所谓的“地贫基因携带者”。
医生告诉小罗 若双方都是携带者 只有25%的概率能生出健康婴儿;有25%的概率会生下重症地贫的患儿 这类患儿往往活不过成年 除了骨髓移植没有其他根治的办法 只能靠着持续不间断的输血“续命”。
然而 为了那充满希望的25% 为了有个健康宝宝 小罗夫妇决定再生一胎。接下来的六年里 小罗不顾阻拦 连怀四次。2009年 小罗再次怀上了宝宝 胎儿诊断是重型β地贫;2012年怀孕 胎儿诊断是重型β地贫;2014年怀孕 胎儿诊断又是重型β地贫;2015年怀孕 胎儿还是重型β地贫!小罗6年里引产4次。
夫妻为同类型地贫 需做胎儿地贫基因诊断
地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病 在广东、广西和海南的发病率较高 去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示 广东省人口平均地贫基因携带率为16.83% 也就是说每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。其中 只是携带地贫基因而没有任何症状 被称为地贫基因携带者。
据刘维强介绍 地中海贫血从程度上分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。轻度患者很多人不经过检查都不知道自己为地贫基因携带者。而中度患者则会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸 在发烧应激或服用一些药物时会出现急性溶血加重贫血的症状 甚至导致溶血危象 有生命危象。较为严重的一类为重度地贫 治疗难度大、费用高 一般不可能活到成年。
“避免重度地贫患儿的出生 是预防地中海贫血遗传疾病的首要工作。”刘维强说他工作中遇到过不少因缺少婚检、正规产检而不幸生下重症地贫患儿的家庭。
“如果能在婚前就了解自身的遗传背景 做好产前地贫筛查和诊断 可以有效减少生下地贫患儿的可能。”通过婚检、孕检、产检三道关进行严格的地贫筛查 能成功地进行产前防控 预防地贫宝宝的诞生。专家表示 如果地贫基因携带者能在婚前就清楚了解自己的遗传背景 并且在产前做好地贫筛查和诊断 就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
破除25%的“魔咒”
两位地贫携带者结为夫妇想共同孕育一个健康的宝宝 怎么破除这25%的“魔咒”呢?广医三院生殖医学中心主任、生殖遗传MDT门诊专家刘见桥表示 对于这些夫妻双方都是遗传病基因携带者家庭而言 每一次怀孕 都需要等待抛出“骰子” 最终的大小、点数完全靠运气 “但是现在 我们已经能决定‘骰子’的点数了。”
刘见桥透露 通过第三代试管婴儿技术 在植入母体前对胚胎进行鉴定 能确定让他们怀上或健康 或基因携带者的孩子 真正阻断或终结遗传病基因携带家庭的噩梦 “定制”健康宝宝。“未来 第三代试管婴儿技术将更好地造福群众 为更多的不幸家庭带来幸运。”
据了解 被称为“家族噩梦”克星的第三代试管婴儿技术 在广州已经进入临床应用阶段了。去年12月 广医三院顺利通过胚胎植入前遗传学诊断项目(PGD 人们俗称“第三代试管婴儿”)试运行评审。据医院透露 小罗今年正准备做第三代试管婴儿。
知多点
地中海贫血的遗传类别 有哪些情况?
1)夫妻一方为地贫基因携带者 一方不是的情况下:子女50%的可能为正常 50%为轻度地贫 不会出现重度地贫。
2)夫妻两人都是地贫基因携带者 但类型不同的 如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者 不会生育中重度地贫患儿。
3)夫妻两人携带的是同类型的地贫基因 如同是α地贫或同是β地贫 有1/4的可能生育重度地贫 50%的可能为轻度地贫 1/4的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。
重度地贫的人群
生存质量怎样?
目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法 骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β地贫的方法 但只有约25%的患者能配型成功。为了维持生命 重度地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂;但长此以往 铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内 进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。
婚检、孕检免费地贫筛查
避免重度地贫患儿的出生 是预防地中海贫血遗传疾病的首要工作。广州市自2018年1月1日起实施免费婚检和孕前优生健康检查新政策。该新政策扩大了检查的人群 再婚、政策内二孩均可再次享受免费检查。新政策有两个套餐 其中套餐一新增了地中海贫血检测(血红蛋白电泳、基因检测)项目。
什么是第三代试管婴儿?
第三代试管其实是大众对”PGD“技术的俗称 是从试管婴儿胚胎中提取少量细胞进行遗传学分析 将检测结果正常的胚胎移植入妈妈子宫 从而阻断特定遗传病向下一代的传播。
要注意的是 并不存在第三代试管比第一代、第二代更高级的说法 三者只是针对不同的适应证。第一、二代试管主要针对女方、男方因素所致的不孕;第三代试管主要针对有优生需求的夫妇。其中PGD适用于事先已经明确病因的遗传性疾病患者 目前已经涵盖了地贫等10余种高发遗传病 随着检测技术的完善 能够涵盖的病种将会更多。
