地中海贫血的人会出现什么症状（地中海贫血是什么样的疾病）
地中海贫血的人会出现什么症状（地中海贫血是什么样的疾病）地中海贫血发病机制和珠蛋白基因分不开关系，我们的珠蛋白基因簇含有α珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因簇，这两种基因簇并不相同，16号染色体含有两个α珠蛋白基因；11号染色体包含一个β珠蛋白基因，引发地中海贫血患者的根源都在这里。诊断地中海贫血的技术非常多，但究其本源主要是看常见基因是否有缺失或者突变，地中海贫血是一种遗传病，和基因有关，从基因检测中就能够判断出是否有地中海贫血。在我国部分地区地中海贫血发病率较高，像是东南沿海城市这一块，发病率很高。北方地区较少，不过现在已经有一些地区，比如广东、云南、广西已经将地中海贫血筛查纳入婚前和孕妇常规检查项目之中，也有不少的基层医务人员对该病的认识水平不断上升。虽然如此，但与发达国家相比，我们的地中海贫血防治还不是那么的完善，工作还有很多方面急需解决，比如说还没有开展血红蛋白病的流行病学调查，没有建立全国性地中海贫血流行病学资料数据库，也没有建立可以覆盖至
导语：其实从名称上我们就可以看出所谓的地中海贫血，最常见发生的地区在印度，中东和地中海沿岸国家，放眼我国，其实广西，海南，四川，广东等地区，也是地中海贫血的高发区，反观北方较为少见，这也许是因为环境和遗传等方面的问题带给人的疾病。患者最关心的还是这种疾病能否预防、能否治疗、是否会遗传，我们首先要知道这是一种遗传病，所以可以确定的是能够遗传，想要预防只能在孕前进行检查，这种疾病一般不需要治疗，但如果严重的患者需要及时输血和去铁治疗，严重的话还可能涉及到行脾切除术和造血干细胞移植。
它也可以被称作海洋性贫血，早些时候在希腊等地区发现该病，具有典范性，而且我国也有，所以需要专门研究，属于临床常见的遗传性溶血性贫血。这是因为调控珠蛋白合成的基因缺失和突变，让构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，红细胞寿命变短，造成的一种溶血性贫。
从基因分型上看，其实有四种，但我们这里先说两种，是α地中海贫血和β地中海贫血为高发的两种类型。β地中海贫血的杂合子因为没有或者仅有轻度贫血，我们一般叫作β地中海贫血基因携带者，如果出现明显贫血症状的话，就称为地中海贫血患者。
其实根据全球血红蛋白流行病学的报告，全世界229个国家约占71%的人群存在血红蛋白病这一问题，5岁以下儿童死亡者中血红蛋白病约占3.4%，每年差不多有56 000例重型β-地中海贫血，有部分患者需要依靠输血才能存活。
在我国部分地区地中海贫血发病率较高，像是东南沿海城市这一块，发病率很高。北方地区较少，不过现在已经有一些地区，比如广东、云南、广西已经将地中海贫血筛查纳入婚前和孕妇常规检查项目之中，也有不少的基层医务人员对该病的认识水平不断上升。
虽然如此，但与发达国家相比，我们的地中海贫血防治还不是那么的完善，工作还有很多方面急需解决，比如说还没有开展血红蛋白病的流行病学调查，没有建立全国性地中海贫血流行病学资料数据库，也没有建立可以覆盖至全国的管理组织和监测防控网络，面对这么多的地中海贫血病患，除了人民自己要重视起来，还有国家各方面工作的积极推进，政府起主导作用，人民去放心检查，这样才能把地中海贫血的发病率控制到最低。
二、如何判断地中海贫血？那么我们要如何判断地中海贫血呢？是通过什么样的症状展现出来的呢？
诊断地中海贫血的技术非常多，但究其本源主要是看常见基因是否有缺失或者突变，地中海贫血是一种遗传病，和基因有关，从基因检测中就能够判断出是否有地中海贫血。
地中海贫血发病机制和珠蛋白基因分不开关系，我们的珠蛋白基因簇含有α珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因簇，这两种基因簇并不相同，16号染色体含有两个α珠蛋白基因；11号染色体包含一个β珠蛋白基因，引发地中海贫血患者的根源都在这里。
我们是怎样知道基因突变的呢，当然是利用一些筛查方法了，我们主要有4种检查，第一是常规筛查，第二是基因诊断，第三是胎儿产前无创性基因检测，第四是超声波技术在重型α-地中海贫血检测中的应用。
①常规筛查，主要有血常规、红细胞形态学检查等方式进行检查，通过与血液相关的检查，可以确定此人是否患有地中海贫血。
②基因诊断，主要是通过对受检者某一特定基因或者是扭转任务进行分析的技术，刚才我们也说了，地中海贫血症与基因相关，所以通过基因诊断能够更有效更准确的判断出是否患有地中海贫血。
③胎儿产前无创性基因检测，使用这种检测方式，可以帮助确定胎儿是否健康，但是要注意一点，这种检测可能会出现一定偏差，而且这种技术还在研究探索阶段，没有放在临床上使用。
④超声波技术在重型α-地中海贫血检测中的应用，这是一种检测方式，使用这种检测方式，可以通过腹部二维超声观察到胎儿心脏，扩大你心胸比率≥0.53作为诊断标准，整体来说这种检查技术还是相当实用的。
通过对上述这些检测方式进行介绍，相信大家对如何判断地中海贫血已经有了一定程度的概念，这是一种贫血性疾病，希望大家能够重视起来。
如果自己有地中海贫血的话，那要怎样去治疗呢？
地中海贫血的治疗方式有以下几种输血治疗，去铁治疗、脾切除术，脾动脉栓塞术，造血干细胞移植、基因治疗。
我们也知道地中海贫血的病患会贫血，使用输血治疗是一种较为不错的治疗方式，可以让患者的Hb浓度接近于正常水平，保证机体氧气携带能力，抑制了患者自身骨髓中缺陷红细胞的产生，维持正常的生活活动和生长发育。
然后还可以通过基因疗法来让地中海贫血的患者恢复到健康人的状态，我们所使用的是基因工程技术，把健康人的正常基因或者是其他生物，甚至是微生物的有关基因移植到患者细胞中，取代或者是矫正患者所缺陷的基因，达到治疗地中海贫血的目的。
造血干细胞移植也是我们推崇的一个方法，其机制是纠正珠蛋白链合成异常，但是还要具体看是哪方面原因造成的，我们可以做的是骨髓移植，外周血造血干细胞移植，脐带血移植等等，这些一直都有成功的案例，也是目前治疗地中海贫血患者的较好方法。
治疗地中海贫血有非常多的治疗方法，关键是要看自己处在病重的哪一个阶段，适合哪一种治疗方法，要记住一句话，没有最好的治疗方法，只有最适合自己的治疗方法，选对就够了。
结语：地中海贫血给病患带来了非常多的麻烦，所以检测和治疗这一块非常的重要，在日常生活管理中，我们要注重营养饮食均衡，并且要多休息，防止身体过劳，从而引发相应的并发症，我们还可以从一些小手段预防地中海贫血发作，比如说喝茶，减少铁的吸收，补充叶酸，预防巨幼红细胞性贫血，不要抽烟和喝酒，加强体力劳动，这样子就能够在一定程度上预防地中海贫血的发作了。
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